小儿结节性硬化症

小儿结节性硬化症（Tuberous sclerosis in children）为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显性遗传综合征。临床表现有面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等。通常采用药物和手术治疗，经积极治疗后，一般症状可得到缓解。

本病以常染色体显性遗传为主，多由父母一方遗传而来。病因主要为基因突变所致，突变的基因主要包括TSC1基因和TSC2基因两种，其中TSC2突变更为常见。

本病具有家族性发病倾向，有家族史者，更易患本病。

小儿结节性硬化症的典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。本病常侵犯多个脏器及组织，还可出现眼部损害、骨骼损害、内脏损害等表现。

1、神经系统损害

（1）癫痫发作：癫痫发作是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。

（2）智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。

2、皮肤损害

（1）色素脱失斑：是最早的皮肤改变，出生时即存在。

（2）皮脂腺瘤：即血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部，呈粉红色或淡棕色。

（3）鲨革样斑：10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑，呈肉样颜色。

3、眼部损害

部分患儿可见视网膜和视神经胶质瘤。

4、骨骼损害

骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。

5、内脏损害

肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见；其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。

本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、发现这些症状多久了？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子家里人有没有类似情况发生？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会这样呢？这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退症状时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做尿液检查、头颅平片、头颅CT或MRI、超声心动图、肾脏超声、基因检测、脑电图、心电图等，以进一步了解病情，明确诊断。

1、注意检查全身皮肤状况。

2、检查有无多指（趾）畸形。

3、检查智力有无低下。

尿液检查：肾损害时可有蛋白尿和镜下血尿。

1、头颅平片

可见脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2、头颅CT或MRI

可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节，具有确诊意义。

3、超声心动图

可发现心脏横纹肌瘤的存在，以判断本病是否累及心脏。

4、肾脏超声

明确是否存在肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿或多囊肾。

1、基因检测

通过对TSC1/TSC2基因分析，可确定突变类型，有助于明确诊断。

2、脑电图

对怀疑有癫痫发作的患儿应做脑电图检查，可见高幅失律及各种癫痫波。

3、心电图

可发现心律失常等心脏疾患，以监测疾病是否累及心脏。

根据患儿家族史，以及面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等临床表现，再结合头颅X线、CT或MRI、基因检测等辅助检查结果，一般可作出诊断。

本病主要通过药物治疗或手术治疗来缓解症状，常用药物如西罗莫司和抗癫痫药物。癫痫严重或有明显占位表现者，可考虑手术治疗。

1、西罗莫司

可治疗结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和巨细胞星型细胞瘤。

2、抗癫痫药物

抗癫痫药物的选择要根据患儿的年龄、癫痫的发作类型以及所涉及的其他器官损害来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素（ACTH）及类固醇类药物也有一定的效果。

西罗莫司、氨己烯酸、托吡酯、拉莫三嗪

1、癫痫较严重，经药物治疗后无效者可采用手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术。

2、面部皮脂腺瘤患儿可选择美容手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

目前尚无有效的手段可以治愈本病，但经过严密的监测和恰当的治疗，症状可得到减轻或缓解。

本病可造成癫痫、智力减退、皮肤损害等，严重影响患儿的生活质量。

很难治愈，但是可以通过药物或手术的方法缓解症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可造成癫痫、智力减退、皮肤损害等，严重影响患儿的生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，时刻关注患儿的状态，避免奚落嘲讽患儿，让患儿感受到家庭的温暖。患儿应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，及时将自己的负面情绪倾诉给家长，保持愉悦的心情。

患儿应严格遵医嘱服药，若出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，及时咨询医生。

1、术后患儿家长应遵医嘱按时换药，保持伤口的清洁干燥，防止感染的发生。

2、接受美容手术治疗的患儿更应注意伤口的护理，外出时可佩戴面罩。

1、家长应为患儿提供舒适安静的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患儿家长需遵医嘱为患儿准备饮食，在术后患儿结束禁食后，先给予患儿少量温开水，然后给予患儿流质半流质饮食，逐步恢复至普食。

2、给予患儿营养支持，多为患儿准备富含蛋白质、维生素的食物。

3、患儿应保持清淡、低盐、易消化的饮食。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。