巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（megabladder microcolon intestine hypoperistalsis syndrome）是罕见的致死性先天性畸形，目前病因尚不清楚。患儿出生后无胎粪排出，可出现腹胀、反复呕吐胆汁、无法排尿等症状。本病治疗方式包括营养支持、手术治疗、药物治疗等，为患儿提供营养、缓解症状。本病预后不佳，患儿多因泌尿系感染、败血症和长期营养不良而死亡，个别患儿可逐渐恢复正常机体功能。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的病因目前尚不清楚，可能与胚胎期间神经肌肉功能发育不全或异常有关，解释其发病机制的假设有遗传、神经源性、肌源性和激素等。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿出生时体重正常，后出现进行性腹胀，无胎粪，反复呕吐胆汁，腹部可触及巨大柔软肿物。

1、患儿反复呕吐，除进食的奶外还会呕吐出胆汁。

2、患儿腹部膨隆，胃肠道胀气膨隆，可见胃肠型，可触及巨大柔软的膀胱。

3、大多数患者无法自行排尿。

4、患儿肠鸣音减弱或消失，无法排出胎粪。

1、患儿易患泌尿系感染。

2、由于不能正常进食，患儿可发生营养不良。

1、孩子反复呕吐。

2、腹部膨隆，无法排便。

3、无法自行排尿。

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

孩子生病可就诊于小儿科，如需手术治疗可能会转诊至普通外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、家里有人有类似的情况吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后该怎么护理？

7、需要复查吗？多久一次？

当患儿出现腹部膨隆、反复呕吐、无胎粪、无法自行排尿等症状时，应及时就医。医生会通过体格检查初步了解患者情况，然后通过X线、消化道造影、膀胱造影、超声等进一步了解病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会通过视诊、触诊及叩诊等对患者进行体格检查。本病患儿腹部膨隆，可见胃肠型并在下腹部可触及巨大膀胱，叩诊呈鼓音。

本病通常不选择实验室检查，如需排除其他可能的疾病，也可能建议患者进行甲状腺功能检查等，了解患者情况，有助于诊断。

1、X线

小肠襻扩张，或腹部无气体但胃泡显著。

2、消化道造影

通过患儿口服或是灌肠的方式使造影剂进入消化道，有助于医生观察消化道情况。可见结肠细小，蠕动减退，移位或旋转不全，小肠则有短时期的扩张，蠕动减退，胃蠕动低下。

3、膀胱造影

可显示膀胱容积增大，可见肾盂积水。

4、超声

可发现巨大膀胱。

医生会询问家属患儿出生后有哪些异常表现、有无加重的情况，了解患儿母亲在怀孕期间有无放射线照射、使用药物等经历，结合患者的临床表现以及X线、消化道造影、膀胱造影、超声等辅助检查结果综合进行诊断。

本病目前尚无特效的治疗方式，可通过营养支持、手术治疗、药物治疗等方式为患儿提供营养、防治感染等，争取延长患儿生命，部分患儿可逐渐恢复正常机体功能。

患儿反复呕吐不能饮食，可通过外周静脉输入高营养液，为患儿提供生命所需的营养物质。

本病一般药物治疗效果不佳，可选择适当的抗生素防治泌尿道及全身感染，比如青霉素、红霉素、头孢他啶等，具体药物请以医嘱为准，在此仅作为介绍。

青霉素、红霉素、头孢他啶

1、可进行空肠造瘘，经空肠造瘘管滴入患儿所需的饮食，为其提供营养。

2、可根据患者情况选择膀胱及肠造瘘术，帮助患儿排泄。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后不佳，个别患儿可逐渐恢复正常机体功能，大多数患儿会死亡。

本病会导致患者无法正常进食，影响患儿生长发育，患儿发生感染的风险增高，多因泌尿系感染、败血症和长期营养不良而死亡。

经过治疗，个别患儿可逐渐恢复正常机体功能。

在积极配合医生治疗的同时，还需做好患儿的日常护理，给患儿营造一个安全、舒适的环境，同时注意保持患儿清洁卫生。按时到医院复诊，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、术后暂禁食，胃肠功能恢复后再行母乳喂养。

2、注意观察患儿意识、呼吸、血压、心率等，以及手术伤口渗血、渗液情况，发现异常及时告知医生。

3、术后若放置引流管，保持引流管通畅，避免引流管堵塞、扭曲、受压。

4、保持手术区域清洁、干燥，避免伤口感染。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、家属要为患儿营造良好的生活环境，保持室内干净卫生，经常通风换气，保持室内适宜的温湿度。

3、注意患儿个人卫生，排便排尿后清洁瘘口周围皮肤，避免感染。

遵医嘱按时复诊，以便医生及时了解治疗效果。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

最好进行母乳喂养，如果患儿不能进食，可以给予静脉营养。

1、避免频繁喂奶，以免发生胃胀。

2、喂奶时避免太急、太快。

3、喂奶时不要随意摇动或晃动新生儿。

4、喂奶时不要逗小儿，以免发生呛咳。

本病病因不明，暂无有效预防措施。