多发性遗传性骨软骨瘤

多发性遗传性骨软骨瘤（multiple hereditary osteochondroma）是一种以生长于长骨干骺端、表面覆盖有软骨帽为典型表现的常染色体显性遗传病，是骨软骨瘤的一种，区别在于本病患者全身多处长有骨软骨瘤，呈家族遗传性发病。临床主要表现为疼痛、畸形、功能障碍等，严重者可能致残，甚至危及生命。

1、单纯骨疣型

多发生于膝关节周围即股骨远端、胫腓骨近端，其次为尺、桡骨、肱骨的近端与远端，肩胛骨内下角。其他部位如肋骨、骨盆、掌指（趾）骨、脊柱等处也可发生。骨疣形状可分为阔基型、长柄型、菜花型及混合型。常因突起骨骨疣摩擦软组织和肌腱而影响关节活动，压迫神经引起疼痛和功能障碍，严重者出现膝关节畸形。

2、干骺端缺陷型

常见于尺骨和腓骨远端，发育差，呈锥形短缩，而桡骨或胫骨远端则代偿性肥大，且向短缩侧（即尺骨或腓骨）弯曲，形成特异性弯曲畸形。

多发性遗传性骨软骨瘤与遗传有密切关系已无庸置疑。不少学者认为有三个基因位点发生突变，最常见的是EXT1与EXT2的突变；亦有学者认为可能是单个突变细胞的克隆扩增，冲击了软骨细胞的生长链，造成干骺端软骨的无序发育，如骨骺板的错置、移位，骨骺失去塑形能力等。此外，先天性胚胎缺陷也可能与本病的发生有关。

多发性遗传性骨软骨瘤患者的临床表现各异，主要取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。患者大多身材矮小，下肢不等长。除此之外，患者也可出现髋关节外翻畸形、髋关节半脱位畸形等症状。

1、前臂畸形

Ⅰ型表现为尺骨远端巨大肿瘤，尺骨短缩伴有桡骨弯曲畸形；Ⅱ型尺骨短缩并伴有桡骨头脱位，但桡骨弯曲程度较轻；Ⅲ型桡骨远端伴有较大肿瘤导致桡骨短缩。

2、髋关节畸形

部分患儿由于肿瘤位于股骨颈附近而出现髋关节外翻畸形，当肿瘤过于靠近髋臼可出现髋关节活动受限，以及股骨头外移而导致髋关节半脱位畸形，股骨颈前方的肿瘤可导致屈髋挛缩，肿瘤还可以引起髋关节的撞击。

1、患儿可伴有膝外翻及踝关节外翻。

2、逐渐长大的肿瘤可压迫附近的软组织，除了疼痛以外，患者还可能出现血管症状如假性动脉瘤、动静脉血栓等。

1、多发性遗传性骨软骨瘤可能造成骨折，脊髓或血管、神经损害等并发症。

2、一小部分还会恶变成周围型软骨肉瘤，常发生于骨盆和股骨，男性的恶变概率比女性高。

1、出现剧烈疼痛；

2、肿块增大并伴有患肢畸形；

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

本病属于肿瘤科的诊治范畴，患者可前往肿瘤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是否有家族遗传史？

2、您患侧是否疼痛？什么时候开始疼的？疼痛持续多久了？最近是否加重？

3、您是否有其他不适？

4、您的肿块在哪个位置？肿块近期有无增大？

5、您近期做过什么检查？

6、是否有其他既往疾病？

1、我需要做什么检查？

2、治疗后疼痛症状是否可以缓解？

3、我能否进行保守治疗？

4、我是否需要手术治疗，如果要手术，需要做哪些准备？

5、我治疗时间大概多久，是否可以完全治愈？

6、治疗费用大概多少？医保可以报销吗？

7、日常生活中，我需要注意什么？

患者出现疼痛、关节畸形等情况应及时就医。医生一般先行体格检查，之后可能建议患者做X线、B超、CT、MRI等检查，必要时，还可做病理检查，以明确诊断并指导下一步的治疗。

1、视诊

可发现患者身材矮小、患肢关节畸形。

2、触诊

按压患处可能会出现疼痛。

1、X线检查

肿块为骨性结构，基底宽时，可与骨干连成一片；基底窄时，常以蒂与骨干相连，而且极易发生骨折。软骨帽不显影，可出现钙化点。干骺端增宽时，可有条状或管状缺损阴影。若肿块迅速增大，软帽处又有棉絮状钙化阴影，边缘不清，为恶变表现。

2、CT扫描

CT扫描不但有较高的密度分辨力，而且可以分层显示组织结构，比X线片更能清晰的显示瘤体钙化的部位及病变的细节，还可测量瘤体软骨帽的厚度，对于诊断瘤体是否恶变有一定的协助作用。

3、磁共振检查（MRI）

MRI不但安全无辐射，而且可以精确测量瘤体软骨帽的厚度。

4、B超检查

超声可用于测量瘤体软骨帽的厚度，为判定瘤体的良恶性提供参考。

5、血管造影

儿童HME的瘤体会对周围血管产生挤压，从而造成血管损伤，并引起相应病变，如血管闭塞、血栓、血管瘤等，应用血管造影可以清晰地显示异常改变，为临床治疗提供可靠依据。

病理检查可以确定肿瘤是否发生恶变。医生会应用穿刺活检技术，在骨软骨瘤的软骨帽盖处，取出一些活组织，然后送到病理科做成标本，在显微镜下观察。瘤体大体观呈带蒂肿物或基底部较宽的丘状突起，瘤体的直径为1~10cm，表面覆盖有一厚薄不同，形似帽子的软骨层，且与邻近的骨皮质相连，瘤体外形可分为菜花状、半圆形、丘状等，表面凹凸不平。

医生通过体格检查，结合影像学（X线、超声、MRI）及病理检查结果，即可进行初步诊断。同时，在疾病的诊断过程中，医生还需排除骨软骨瘤恶变、多发性内生性软骨瘤病、奇异性骨旁骨增殖症等疾病。

1、患者有明确的家族遗传病史或在其直系血亲家族成员中有诊断出有该病的患者。

2、临床表现为在四肢长骨干骺端或其他骨骼软骨成骨处可触及骨性肿物，常呈对称分布，肿瘤较大时可影响关节活动，以膝关节周围多见，可出现骨骼短缩及弯曲畸形。

3、患者诊断出此病应在成年之前。

4、患者身上可查出3个或3个以上的瘤体。

5、X线表现为患儿瘤体全身分布较多，在骨骼的干骺端或软骨成骨处的瘤体与所在骨骼皮质及松质骨相延续的丘状、菜花状突起，可见骨骼畸形和关节脱位。

1、骨软骨瘤恶变

恶变往往起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜，表现为骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中，散在多量棉絮状不规则的钙化点。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时可发现骨膜三角。影像学及病理检查有助于二者的鉴别。

2、多发性内生性软骨瘤病

多发性内生性软骨瘤病好发于干骺端的骨内，且无遗传性，而多发性遗传性骨软骨瘤的骨赘则突出于骨干外，并伸入软组织内生长。通过遗传史及影像学检查一般不难鉴别。

3、奇异性骨旁骨增殖症

二者的区别在于，遗传性多发性骨软骨瘤的皮、髓质与其下的骨干相连续，而奇异性骨旁骨增殖症可见到一条将外生骨瘤与其下之骨分开的皮质带。影像学等辅助检查有助于二者的鉴别。

遗传性多发性骨软骨瘤的治疗目的是缓解疼痛，改善畸形。医生会根据病因、临床症状、病理改变等给予个体化的治疗方案。对于较小的瘤体，若未对患者身体产生不良影响，且成年后瘤体停止生长者，不需要特殊治疗，定期复查即可。若瘤体较大或症状较严重者，可考虑进行手术切除。

本病尚无有效的治疗药物。

暂无特效治疗药物

局部肿瘤切除术：手术时应完整切除软骨帽，该方法可以缓解疼痛，改善关节活动和外观，解除压迫症状，推迟或改善进行性的生长紊乱。遗传性多发性骨软骨瘤手术后效果好，局部复发率低。

遗传性多发性骨软骨瘤对放化疗均不敏感。

多发性遗传性骨软骨瘤的治疗周期受病情严重程度、治疗方案与时机、个人体质等因素影响，有明显的个体差异性。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多发性遗传性骨软骨瘤多为良性，若能及时治疗，通常预后较好，对患者的寿命影响较小。但少数恶变者，预后不良。

1、遗传性多发性骨软骨瘤会遗传给下一代。

2、患肢畸形可影响日常生活质量。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

大部分患者通过早期规范治疗，症状可得到缓解。

暂无大样本数据研究。

本病有一定的复发率。

患者生活中应保持积极健康的心态，注意观察肿块以及关节的变化，若疼痛加重或出现关节畸形，应及时就医。手术之后，需遵医嘱定期复查，防止疾病复发。

1、心理特点

患者由于肢体畸形可能会产生焦虑或自卑的情绪。

2、护理措施

对于出现畸形的患者，家属应多与患者沟通，在日常生活中注意患者的情绪变化，适当帮助患者进行心理疏导。

术后应保持切口敷料清洁无污染，并及时更换，防止切口感染，同时观察切口状况，若发现红、肿、热、痛应及时就医。

1、根据患者的情况，在医生指导下进行健康锻炼，要循序渐进，避免剧烈活动。

2、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

3、下肢肿瘤患者，应避免下床负重，学会使用拐杖、轮椅等助行器，以免发生病理性骨折。

4、家属应做好皮肤护理，帮患者按摩受压处，并定期更换床单。

患者应遵医嘱定期复查X线、CT、磁共振检查（MRI）等。

遗传性多发性骨软骨瘤患者，在日常生活中应注意均衡饮食，养成规律的饮食习惯，不要偏食，多食蔬菜和水果，有利于疾病的恢复。

1、多食蔬菜和水果，注意维生素的摄入。

2、按时进食，养成良好的饮食习惯。

1、患者应戒烟戒酒，避免主动或被动吸烟，不喝烈性酒。

2、减少饱和脂肪的摄入，不吃或少吃熏制、腌制食物，尽可能避免食用含有致癌物的添加剂和色素。

遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传疾病，有家族史者，应做产前筛查和基因检测。