小儿卡斯钦-贝克病

小儿卡斯钦-贝克病（infantile Kashin-Beck disease），也叫作大骨节病、柳拐子病等，是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病的病因尚未明确，可能与环境低硒、真菌毒素和饮水中有机物中毒等有关。患儿常见症状有关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍、肌肉萎缩等。小儿卡斯钦-贝克病的主要方法包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。早期患儿，如能离开病区并接受积极诊治，一般预后较好；长期在病区生活的中晚期患儿，则预后不佳。

小儿卡斯钦-贝克病的病因尚未完全明确，可能与环境硒水平过低、真菌毒素中毒，以及饮水中有机物中毒等因素有关。

1、环境硒水平过低

目前环境硒水平过低学说受到广大学者的认可，这是因为小儿卡斯钦-贝克病的病区，主要分布于我国东北至西南的缺硒地区，而且病区的人群生物样本（毛发、血清、指甲等）中硒含量明显低于非病区。但并非所有低硒地区都出现本病的流行，因此环境低硒很可能是本病的致病因素之一，但还存在其他致病因子的可能。

2、真菌毒素中毒

真菌毒素说认为病区的粮食被镰刀菌污染，从而产生有害的毒素（如T-2毒素）。这些毒素可以导致人体的软骨细胞坏死。并且使用含T-2毒素的饲料喂养大鼠、雏鸡等动物，可出现与人体类似的软骨病变。但并非所有病区都能分离出镰刀菌，而在某些非病区却能够分离出镰刀菌，因此该学说有待进一步证实。

3、饮水中有机物中毒

我国研究者发现，水中腐殖酸总量与小儿卡斯钦-贝克病的患病率呈正相关，与硒含量呈负相关，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。

本病的症状轻重不一，早期患儿可无明显不适，随着病情进展，部分患儿会出现关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍、肌肉萎缩等；病情较重者可出现短指畸形、短肢畸形、身材矮小等。并且发病年龄越小，畸形越严重。

小儿卡斯钦-贝克病可并发大骨节病性侏儒、膝关节畸形、髋内翻、骨关节炎、小儿发育障碍等。

患儿可在家长的陪同下，前往小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿病变的关节进行检查，建议穿着宽松的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子的症状持续多久了？是一出生就有吗？

3、之前做过哪些检查？检查结果如何？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样？

5、孩子母亲在妊娠期坚持孕检了吗？

6、您和孩子居住在哪里呢？

7、周围的亲属或邻居有类似的情况吗？

1、我孩子得的是什么病？

2、这种病是什么原因导致的？

3、病情严重吗？有没有生命危险？会影响以后的生活吗？

4、需要做什么检查？

5、怎么治疗？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、治疗大约需要花费多少？医保可以报销吗？

8、治好了以后会有后遗症吗？

9、平时生活中，孩子需要注意什么？

10、需要复查吗？多久一次？

当患儿出现关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍身材矮小等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，之后可能做硒水平检测、血液酶谱、胶原代谢检查、X线等检查。

医生会对患儿病变的关节进行仔细的体格检查，通过观察和触摸，可以评估关节受累的情况，有助于初步诊断。

1、硒水平检测

病区患儿血液、毛发及尿液中的硒水平明显低于非病区人群，对本病具有提示意义。

2、血液酶谱

通过检查血浆中的谷草转氨酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等，了解患儿机体是否存在组织细胞代谢功能紊乱。

3、胶原代谢检查

主要包括血液硫酸化因子、尿中羟赖氨酸、尿中硫酸软骨素等检测，可用于判断患儿是否存在胶原代谢紊乱。

X线检查：X线对于本病的早期诊断、分析病变性质及病情评估等方面具有重要意义。小儿卡斯钦-贝克病的X线基本征象，通常可概括为以下5种，即钙化带变薄、模糊、中断、消失；凹陷硬化；钙化带再现；骺变形，骺线早期闭合；关节增粗，短指畸形。

医生根据患儿出现关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍、短指畸形、短肢畸形、身材矮小等典型症状，再结合体格检查，以及硒水平检测、血液酶谱、胶原代谢检查、X线等辅助检查结果，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在类风湿关节炎、克汀病等疾病。

本病根据病情的严重程度，分为前驱期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度。各期之间难以截然划分，而是相互交错。

1、前驱期

为本病的开始阶段，主要表现为手指僵硬、紧绷，屈伸不灵。示指、中指、环指末节偶有轻度弯曲。

2、Ⅰ度（早期）

Ⅰ度与前驱期的主要区别在于，Ⅰ度一般开始出现多个指关节的增粗，但长度不变。肘关节多不能伸直等。

3、Ⅱ度（中期）

Ⅱ度与Ⅰ度的主要区别在于，Ⅱ度一般开始出现短指畸形。指间关节增粗更加明显，疼痛加剧。多伴有四肢肌肉萎缩、肌力减退，劳动力仅为正常人的1/3。

4、Ⅲ度（晚期）

Ⅲ度与Ⅱ度的主要区别在于，Ⅲ度一般开始出现短肢畸形、身材矮小。多有各关节畸形、严重活动障碍、四肢肌肉明显萎缩等。

1、类风湿关节炎

类风湿关节炎与本病均好发于青少年，两者的临床表现相似，均可出现多发、对称的关节肿胀与疼痛。但是前者的受累关节周围软组织常有红、肿、热等炎症表现，大部分患儿类风湿因子阳性，并且一般不会出现短指畸形。

2、克汀病

虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显的智力和性功能障碍；存在不同程度的听力和语言障碍；X线显示骨龄明显落后，干骺闭合延迟。一般不难和小儿卡斯钦-贝克病进行鉴别。

本病的治疗原则根据患儿的临床分期不同而有所不同。对于早期患儿，应强调“早发现、早诊断、早治疗”，以阻止病情的继续进展；对于中晚期患儿，应采取综合治疗措施，以减轻疼痛、保护关节。常用的治疗方法包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。

1、对于体内低硒与存在膜损伤的早期患儿，可以给予亚硒酸钠和维生素E，能够阻断病情发展，促进病变修复。但补硒时，需严格控制用量，不可滥用。

2、对于有硫酸软骨素代谢障碍的早期患儿，可给予硫酸软骨素治疗。

3、对于有硫代谢障碍的早期患儿，可给予复方硫酸钠、硫酸镁治疗。

4、对于关节疼痛和活动障碍者，无论处于哪个临床分期，均可使用水杨酸类药物治疗，如肠溶型阿司匹林等。不仅可以缓解疼痛，还可以促进软骨病变的修复，但是长期服用需注意药物的副作用。

亚硒酸钠、维生素E、硫酸软骨素、复方硫酸钠、硫酸镁、肠溶型阿司匹林

主要适用于严重关节畸形、关节挛缩的中晚期患儿，可施行矫形手术治疗，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形，常能收到良好效果。

物理治疗对于缓解疼痛、解除肌肉痉挛、改善关节功能可起到一定的治疗效果，常用的治疗方式包括针灸、拔火罐、按摩、泥疗、蜡疗等。上述理疗措施需在专业医师的指导下进行，切勿自行使用。

小儿卡斯钦-贝克病的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿卡斯钦-贝克病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

早期患儿，如能离开病区并接受积极诊治，病情通常可得到有效控制，一般预后较好；长期在病区生活的中晚期患儿，一旦出现骺板骨化，则预后不佳。

1、本病可致关节疼痛、关节增粗、短肢畸形、身材矮小等不适，影响患儿的身体健康及生长发育。

2、本病可引起膝关节畸形、髋内翻、骨关节炎等并发症，甚至造成患儿残疾，严重影响患儿的生活质量。

本病一般无法自愈，需及时就医。

早期患儿，经积极治疗，可有效延缓病情进展；中晚期患儿，一旦骺板出现骨化，则很难被治愈。

日常生活中，患儿应注意保持积极乐观的心态，遵医嘱用药，并适当休息，避免劳累，以延缓疾病的发展。

1、心理特点

本病患儿由于关节变形、活动障碍等，容易产生烦躁、恐惧等情绪，加之大部分患儿年龄较小，经常哭吵不安，不能很好的配合治疗。

2、护理措施

家属要关心安慰患儿，耐心地给其讲解治疗的必要性，不能打骂或恐吓患儿。室内布置应尽量温馨舒适，摆放患儿喜欢的物品，并通过给患儿讲故事、做游戏等方式，转移患儿对疾病的注意力，以最佳的心态，积极配合医生治疗。

家长应督促患儿遵医嘱用药，不可自行增减药量或停药，以免加重病情或导致疾病的复发。

1、术后遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁。

2、术后恢复期间，尽量卧床休息，避免关节承重活动，以防关节受力后，再次出现损伤。

1、家属应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应注意休息，保证充足的睡眠，避免劳累、受凉，促进机体恢复。

3、部分轻症患儿可在医生的指导下，进行床上运动，增强体质，提高免疫力，但活动范围不宜过大、过久，避免加重疼痛。

4、关节疼痛明显的患儿，家属可为其定制合适的支具，使受累关节固定于功能位，防止挛缩畸形，减轻疼痛。

5、日常生活中 ，做好手脚的保暖工作，可用热水袋进行热敷。但热水袋温度不宜过高，避免烫伤。

患儿需遵医嘱按时复诊，由专业医师评估疾病的转归。

在积极配合治疗的同时，适当进行饮食调理，保证均衡的营养，促进疾病的恢复。同时，避免引用被污染的水源。

1、多吃含硒的食物，如虾、蘑菇、大蒜等。

2、保持营养均衡，多食新鲜的蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患儿高蛋白、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、对于年龄较小的婴幼儿，建议母乳喂养。

1、注意不吃发霉的食物，避免不洁饮食。

2、不吃辛辣刺激性食物。

3、不能喝生水或被污染的水源，可选择瓶装的纯净水。

1、避免水质污染，饮用水要高温消毒，不饮生水。

2、不要食用发霉谷类食物。

3、适量补充富含硒的食物。

4、居住在高危地区的人群，可选择购买外地的粮食及瓶装饮用水。

5、孕妇在妊娠期间，遵医嘱按时产检。