软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia）又称Ellis-van Creveld综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为四肢短缩型侏儒，常同时有先天性心脏病。本病预后不良，约30%患儿死于出生后2周内，但通过对症治疗，可缓解症状，使患儿存活时间延长。

本病为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

有本病家族史的小儿，更易患本病。

出生时即出现侏儒外观，有外胚层组织发育不良（如指甲发育不良）、软骨骨发育不良（如四肢短小）和中胚层缺陷（表现为先天性心脏病）三个方面的病损和症状。

1、外胚层组织发育不良

如指甲发育不良、指甲小，有纵嵴或缺如，牙齿出现迟、不规则，咬合不良，秃发等。

2、软骨骨发育不良

如四肢短小，长管状骨干骺端钙化不全，以远端为甚，故称离心性四肢短缩型侏儒症。可出现多指（趾）及膝外翻畸形。

3、中胚层缺陷

表现为先天性心脏病。常见房间隔缺损、二尖瓣狭窄，心脏可表现为三室或二室。

部分患儿可伴有其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议为患儿穿戴方便检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？出生时有什么症状？

2、现在有什么症状？

3、什么时候出现这些症状的？

4、孩子什么时候出牙的？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

7、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、孩子家中有过本病患者吗？

9、母亲妊娠期间有接触过有毒有害物质吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病呢？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、孩子会有后遗症吗？会影响寿命吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现指甲小、牙齿出现迟、四肢短小等症状时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做细胞遗传学检查、X线检查、心脏彩超、心电图检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行体格检查，了解其生长发育情况，有无侏儒表现。还会进行听诊，了解有无心脏杂音。

细胞遗传学检查：了解有无染色体数目和结构异常。

1、X线检查

可发现膝部以下的胫腓骨和肘部以下的尺桡骨短缩。

2、心脏彩超

了解患儿有无先天性心脏病，以及心脏病类型。

心电图检查：了解有无心脏异常。

根据患儿家族史，以及指甲小、牙齿出现迟、四肢短小等临床表现，再结合细胞遗传学检查、X线检查、心脏彩超等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，还需除外佝偻病、克汀病。

1、佝偻病

通常是由于儿童长期、严重缺乏维生素D，导致钙、磷代谢紊乱，骨组织发生畸形和软化。该病主要发生在儿童快速生长的时期。可有出牙顺序改变、出牙晚、生长、发育迟缓、颅骨软化等表现。一般通过详细询问病史，以及实验室检查结果，可对二者进行鉴别。

2、克汀病

克汀病是由于甲状腺激素合成障碍、分泌减少导致的生长发育迟缓、智力落后。常见的临床表现有个子矮、瘦小、智力低下、表情呆板、淡漠、食欲差、行走站立不稳、肌肉抽搐、聋哑、消化功能差等。通过甲状腺激素检查，可对二者进行鉴别。

本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，一般采用对症治疗措施。如对于存在多指（趾）畸形者，可行手术治疗，以恢复正常功能及形态。

膝外翻可用支具矫形，以恢复正常功能及形态。

暂无特效药。

暂无

1、多指（趾）者，可在两岁内予以切除，以恢复正常功能及形态。

2、对于有先天性心脏病者，根据病情，实施相应的手术方案。

本病的治疗周期为1个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后不良，约30%患儿死于出生后2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡。但经过经积极治疗，可缓解症状，使患儿存活时间延长。

患儿可有四肢短小、多指（趾）等表现，影响外观。

经过早期诊断和及时治疗后，可缓解症状，使患儿存活时间延长。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延长患儿生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿会出现侏儒畸形，严重影响患儿的外观及运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿的日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应多陪伴患儿，鼓励患儿多参加集体活动，多为患儿讲述励志故事，增强患儿的信心与勇气，帮助患儿正视疾病，积极配合治疗。

1、术后患儿家长应遵医嘱观察患儿的呼吸、心跳、神志等，若出现呼吸急促、心跳增快等情况，及时告知医生。

2、术后患儿家长应定时帮助患儿更换敷料，保持切口的清洁干燥。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度熬夜。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，可循序渐进的增强运动的强度和时间。

4、注意卫生，家长应帮助患儿养成卫生的生活习惯，饭前便后要洗手。

5、家长应避免带患儿去人群密集的地方，外出时为患儿佩戴口罩。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿半年后复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备清淡、低盐、高蛋白、易消化的食物。

2、家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

3、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

4、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患儿可适量吃些动物肝脏、蘑菇等食物。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应少喝碳酸饮料、浓茶等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质。