小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）是指在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。病因主要为遗传因素及各种因素导致的基因突变，主要表现为身体发育显著增长、长头巨脑、面容和四肢形态异常、精神发育迟缓等。经过正规治疗，通过对症用药可治疗以及有效预防各类并发症的发生。此外，加强训练和教育，患儿一般到儿童期后可维持健康状态。

本病的确切病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有研究表明本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4∶1或3∶1），故通常被考虑为X性连锁遗传，由受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。有专家指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。  

本病在临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远、先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹（指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见），但也有否认皮纹理异常的报告。

常见并发症有动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在孩子多大了？目前有什么症状？

2、什么时候发现异常的？

3、孩子出生时有什么症状吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子什么时候开始走路的？可以正常行走吗？

8、家族中有人有类似的症状吗？

1、孩子的情况严重吗？症状还会加重吗？

2、这是遗传病吗？会遗传给下一代吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？能正常生活吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现身体发育显著增长、长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行染色体检查、血清生长激素检查、分泌刺激试验、口服葡萄糖耐量试验、气脑造影等，以明确诊断。

染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些患儿口服葡萄糖耐量试验可异常。

做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。

根据患儿的家族史、典型症状、体征，如身体发育显著增长、长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等，结合染色体检查、血清生长激素检查、分泌刺激试验、口服葡萄糖耐量试验、气脑造影等，一般可明确诊断。

小儿巨脑畸形综合征暂无有效治疗，目前主要的治疗措施为对症治疗和加强一般护理。对某些因先天性代谢性病引起小儿巨脑畸形综合征，如苯丙酮尿症和呆小症，可通过药物进行治疗。

1、甲状腺素

可促进新陈代谢，维持正常发育，应严格遵医嘱服用。

2、颠茄片

可抑制手脚抽搐，改善症状。

甲状腺素、颠茄片

先天性脑积水手术：先天性脑积水导致的颅内脑脊液存量增加，产生颅内高压，可导致严重的神经症状。为了避免影响脑部神经等损伤，引起严重的全身症状，应及时进行手术治疗，对脑部积水进行分流。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

一般来说到儿童期后可维持健康状态。

若未接受正规治疗，可出现面容特异、四肢形态异常等，严重者可出现智力不全、动作笨拙、共济失调、抽搐等，无法维持正常生活。

一般到儿童期后可维持健康状态。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，维持正常生活。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能出现动作笨拙或共济失调，并有肥胖、抽搐等异常，影响正常的生活，患儿可能会因此产生沮丧、烦躁的情绪，并且出现自卑的心理。

2、护理措施

家长应多鼓励患儿，平常用温和的语气对患儿讲话，避免嘲讽、呵斥患儿，使患儿感受到尊重与理解，增强患儿的自信心，使患儿积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现便秘、皮肤干燥等不良反应时，及时咨询医生。

患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药、消毒，避免感染。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应保持规律的作息，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患儿可适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长应帮助患儿养成良好的生活习惯，勤洗手、洗澡。

5、日常保护儿童，避免意外摔跤。

6、家长应帮助患儿进行日常生活的功能训练。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备均衡、营养、清淡、易吸收的饮食。

2、患儿可适量多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可吃些富含纤维素的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿忌肥甘厚腻、生冷刺激的食物。

2、患儿应少吃熏烤腌制食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期间避免接触有毒有害物质。