骨骼发育异常

骨骼发育异常是一组骨骼生长异常疾病，是临床常见的出生缺陷。从本质上来说包括软骨和（或）成骨的生长、形态和完整性的异常。其发生与遗传因素、染色体水平异常、物理机械性因素、药物、先天性病毒感染、血管因素等有关。常表现为身材矮小、脊畸形、步态不稳、头畸形、关节活动受限等。预后常与患者病情的严重程度有关。

骨骼发育不良可分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良。

骨骼发育异常的发病原因多种多样，其中包括遗传因素、染色体水平异常、物理机械性因素、药物、先天性病毒感染、血管因素等。

1、遗传因素

遗传性骨骼发育不良大多是罕见病，但是种类繁多。其致病基因中以胶原蛋白生成不良、成骨不全、骨密度减少、溶酶体贮存不良（黏多糖贮积症）及人类成纤维细胞生长因子受体基因（FGFR）相关的软骨发育不良为常见类型。

2、染色体水平异常

染色体数目或结构改变也是导致骨骼发育异常的重要因素。

3、其他因素

物理机械性因素、药物、先天性病毒感染、血管因素等亦可引起骨骼系统发育异常。如羊膜带综合征可导致各种浅表软组织或深部骨骼发生坏死，甚至离断；某些药物和毒物也可引起胎儿骨骼异常，如“利沙度胺”引起的胎儿短肢畸形；寨卡病毒可通过胎盘感染胎儿，造成胎儿小头畸形。

骨骼发育不良可分为致死性和非致死性。致死性骨骼发育不良的胎儿多在在未出生前死亡。而非致死性的骨骼发育异常，可导致患儿出现各种骨骼异常，如身材矮小、脊畸形、步态不稳、头畸形、关节活动受限、四肢短小等。

本病可能出现恶变，如内生软骨瘤等。

1、患儿出现身材矮小、头部畸形、四肢短小等表现；

2、出现步态不稳、关节活动受限等；

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、骨科

本病属于骨科的诊疗范围，患者可前往骨科就诊。

2、小儿科

年龄较小的患儿，可在家属的陪同下，选择小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，建议患者穿着宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、若患者近期曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、夫妻双方家族中有其他人出现过类似的症状吗？

2、怀孕期间是不是接触过放射线、毒物等？

3、怀孕早期有没有服用过某些药物？具体药名是什么？

4、什么时候发现患者肢体或头部异常的？是出生就这样吗？

5、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

6、是否进行过治疗？效果如何？

1、我（我孩子）得的是什么病？

2、为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？会影响以后的生活吗？

4、这个病可以治好吗？

5、应该如何治疗？多久能好？需要住院吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

8、这个病会遗传吗？以后还想要小孩的话，孩子会正常吗？

9、日常生活中需要注意什么？

10、需要复查吗？多久一次？

孕妇在产检时，查出胎儿骨骼异常或患儿出生后发现有身材矮小、脊畸形、头畸形、关节活动受限、四肢短小等症状，应及时到医院就诊。医生通常先进行体格检查，之后可能建议其做超声检查、X线检查、CT检查、MRI、基因检测等，以明确诊断。但需注意X线及CT检查存在电离辐射，一般不建议孕妇进行此类检查。

检查患儿的生命体征、全身骨骼是否存在异常，存在骨骼发育不良时，需用上下身长之比（U/L）、坐高、两臂伸展距离来判断是否成比例。

基因检测：通过羊膜腔穿刺取羊水、提取母血中胎儿游离DNA或引产后取胎儿的组织样本，提取基因组DNA，进行高通量测序。有助于进行早期诊断，为之后的临床处置提供重要依据。

1、超声检查

产前超声是筛查和初步诊断胎儿骨骼发育不良的重要手段，其重点在于辨别胎儿骨骼发育不良性先天畸形是致死性或非致死性，准确性可达92%~96%，对临床有重要指导意义。

2、X线检查

对骨骼的显示直观清晰，是评价四肢长骨长度及形态的最佳方法，有助于确诊及指导临床遗传咨询，评估复发风险。

3、CT检查

与超声检查相比，CT检查更客观详尽地记录骨骼形态，并可完成骨骼系统三维重建。

4、磁共振成象（MRI）

MRI检查是诊断患儿骨骼发育不良的有力工具，可以显示颅骨、脊椎的软骨发育不全和骨生成不全。MRI图像质量受操作者技术水平的影响小，更为客观、准确。

根据患儿既往的家族病史，以及身材矮小、脊畸形、步态不稳、头畸形、关节活动受限、四肢短小等临床症状，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。

本病的治疗需要多学科协作，共同治疗。严重畸形者可采取手术治疗，如寰椎-枢椎固定术、截骨术、关节置换术等；压迫脊髓或神经根时，则需要手术减压等。

寻找致病原因，并去除病因。

暂无有效药物治疗。

暂无

1、严重畸形者，由于畸形影响美观或为了保存功能，可行截骨纠正手术，以纠正畸形。

2、压迫脊髓或神经根时，可行手术减压，以改善症状。

3、多发性骨疣可通过手术切除，防止发生骨疣骨折。

4、肿块过大影响活动、压迫神经血管或有可能恶变者，一般需要手术切除。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显的个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

症状较轻者，经过及时治疗，预后一般较好；病情严重者，则预后较差。

1、严重者可导致死亡。

2、可出现多发畸形，影响美观，危害身心健康。

轻症者通过及时有效的治疗，通常可获得临床治愈。

骨骼发育异常患者由于行动受限，家属要加强护理，避免发生跌倒等意外。

1、心理特点

骨骼发育不良可造成骨骼畸形，影响患者的外形及功能活动，而且目前尚无特效的治疗方法，主要以手术矫正为主。因而患者常常会因疾病而产生烦躁、恐惧、悲观、厌世等情绪。

2、护理措施

（1）家属要多关心、安慰患者，室内布置要尽量温馨舒适，摆放患者喜欢的物品，如鲜花、盆景等，调节和改善患者的情绪，以最佳心理状态积极配合医生治疗。

（2）患者可通过与医生的交流，了解疾病的相关知识，并培养兴趣爱好，如看电视、听音乐等，转移其对疾病的注意力，重拾生活的信心。

1、营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，以免患者因行动不便，造成跌倒外伤等。

2、注意患者的个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

3、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

4、注意休息，避免劳累，避免熬夜或情绪波动等。

5、在室外睛暖时，鼓励患者适当进行户外运动，以增强抵抗力，预防肌肉萎缩和骨质疏松。但是运动不可过量，而且最好有家属陪同。

遵医嘱按时复诊，主要是进行X线或MRI等检查，以便医生了解患者的恢复情况。

按时进行各种康复训练，提高生活自理能力及社会适应能力。

本病对饮食一般无特殊要求，患者均衡膳食，保证营养摄入即可，同时尽量避免刺激性食物的摄入。

1、多吃新鲜的蔬菜、水果等，补充足够的维生素，有利于身体健康。

2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼、瘦肉等易消化的食物。

3、鼓励患者多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

4、进食或饮水时，速度易缓慢，避免发生呛咳。

1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

2、戒烟禁酒，避免影响机体恢复。

3、尽量避免饮用浓茶、咖啡、功能饮料等刺激神经的饮品。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠，预防骨骼发育异常患儿的出生。

3、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免服用致畸药物、避免接触放射线。