小儿肥胖性生殖无能综合征

小儿肥胖性生殖无能综合征（infantile Frohlich syndrome）又称为小儿Frohlich综合征或小儿Babinski-Frohlich综合征等，于1901年由Frohlich首次报道，是一种以肥胖、性器官发育不良、尿崩为特征的综合征。本病以垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑引起最为常见。患儿的常见症状包括肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等。小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗包括病因治疗和内分泌紊乱治疗两方面。本病的预后取决于原发病的性质及治疗的早晚。

小儿肥胖性生殖无能综合征，最常见于患有垂体肿瘤或颅咽管瘤的儿童；其次，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、胆脂瘤、颅内结核、颅脑外伤等也可导致本病。另外，某些患儿无明显器质性病变，呈特发性，原因不明。

小儿肥胖性生殖无能综合征，患儿多于青春期前发病，以肥胖、性发育不全或性功能减退为特征，并且可存在某些形体特点，以及原发疾病表现。

1、肥胖

一般为中等肥胖，多在短期内迅速出现，呈现不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部尤为显著，特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。男孩常有乳房发育，呈女性体型。

2、性发育不全或性功能减退

（1）男性患儿：青春期前发病者，表现为小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如，面部无胡须生长、音调不改变等。成年后发病者，主要表现为性功能减退，性欲低下等。

（2）女性患儿：青春期前发病者，表现为幼稚型外阴、无月经来潮、无阴毛及其他第二性征。阴道及子宫均不发育。成年后发病者，主要表现为性功能减退、生育能力丧失等。

3、形体特点

患儿的鼻、嘴、手往往较小，手指、足趾纤细，指（趾）甲小，可有不同程度的膝外翻、肌张力降低、关节过度伸直等。皮肤多苍白、柔软、干燥。患儿身高可正常，也可出现生长延迟或迅速生长等异常。

4、原发疾病表现

（1）肿瘤引起者，可因视交叉受压迫，而出现颞侧偏盲，伴头痛。

（2）颅内高压者，可出现恶心、呕吐、头痛、视力障碍、失明等。

部分患儿可伴有下丘脑损害表现，如尿崩、体温不稳定、嗜睡、智力减退等。

小儿肥胖性生殖无能综合征可并发尿崩症、生育能力丧失、颅内高压症、脱水等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子最近得过结核或者脑膜炎吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子最近受过外伤吗？头部磕碰过吗？

8、孩子有没有什么基础疾病呢？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、孩子需要做什么检查？

3、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

4、您有推荐的治疗方法吗？

5、会有后遗症吗？影响生育吗？

6、平时生活中需要注意什么？

7、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血清激素水平测定、葡萄糖耐量试验、眼底检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿是否存在肥胖、性发育不全、第二性征缺如、男性乳房发育、皮肤苍白、干燥等异常，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、血管杂音、胸膜摩擦音等心肺异常征象，有利于评估病情。

1、血清激素水平测定

患儿主要表现为性激素及促性腺激素水平低下，而促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素等水平正常，有助于诊断和鉴别诊断。

2、葡萄糖耐量试验

部分患儿可出现葡萄糖耐量降低，可以支持诊断。

1、X线

（1）肿瘤引起时，头部X线可发现蝶鞍损伤、钙化、视神经孔扩大等征象，可以明确病因。

（2）四肢骨关节X线，可发现骨龄延迟现象，提示本病可能。

2、CT或MRI

头部CT、MRI，可以较X线更好地显示占位性病变。

病理检查：男性患儿行睾丸活检时，可发现曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，有助于鉴别诊断。

眼底检查：部分患儿，眼底检查可发现视盘水肿，可以协助诊断。

医生根据患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等症状，结合体格检查，以及血清激素水平测定、葡萄糖耐量试验、眼底检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在单纯性肥胖、劳-蒙-毕尔综合征等疾病。

1、单纯性肥胖

单纯性肥胖患儿，多于学龄期或学龄初期起病，表现为中、高度的均匀性肥胖，常无性发育不全及眼底改变，或仅出现轻度性发育延迟，皮肤较为湿润、多汗，且多存在家族史。

2、劳-蒙-毕尔综合征

劳-蒙-毕尔综合征具有遗传倾向，患儿多有家族史，通常于新生儿期起病，表现为高度肥胖及多指畸形，多伴有智力低下。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗，包括针对原发病进行对因治疗，以及内分泌紊乱治疗两方面。对于年龄较小的患儿，尽量不要采取性腺内分泌治疗，以免扰乱其可能具有的内分泌功能。

确诊下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据其性质及是否引起压迫症状等，考虑放射治疗或手术治疗。

1、雄激素替代治疗

适用于男性性腺功能减退者，可口服甲睾酮或丙酮睾酮，也可选用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮。

2、雌激素替代治疗

适用于女性性腺功能减退者，如结合雌激素、戊酸雌二醇等。

3、促性腺激素治疗

常用的药物包括HCG、人工合成GnRH10肽等。

4、甲状腺激素制剂

适用于甲状腺功能低下者，如L型甲状腺素钠片、三碘甲腺原氨酸等。

5、西布曲明

适用于饮食和运动疗法无法控制的肥胖患儿。

甲睾酮、丙酮睾酮、庚酸睾酮、结合雌激素、戊酸雌二醇、HCG、人工合成GnRH10肽、L型甲状腺素钠片、三碘甲腺原氨酸、西布曲明

下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据具体情况，选择适当的手术治疗。

放射治疗：简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。下丘脑或垂体部位肿瘤者，应根据具体情况，选择适当的放射治疗。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于原发病的性质及治疗的早晚。早发现、早治疗，可使大部分患儿恢复一定的性功能和生育能力；少数原发病无法根除者，预后不佳。

1、本病可导致患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等，严重影响患儿外观及生活质量。

2、本病可并发尿崩症、生育能力丧失、颅内高压症、脱水等并发症，威胁患儿生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患儿，本病一般可随原发疾病的治愈而达到基本治愈。少数恶性肿瘤引起者，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进恢复一定的性功能和生育能力。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现肥胖、性腺发育不全、性功能减退、形体改变等，严重影响患儿外观及生活质量，还可能使患儿产生自卑的心理，患儿可能会因此变得沮丧、孤僻，丧失对生活的信心。

2、护理措施

家长应多开导患儿，鼓励患儿参加集体活动，多交朋友，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其热爱生活，感受到家庭的温暖，有信心及勇气面对疾病，主动配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、头痛、皮疹、便秘等不良反应，及时咨询医生，避免自行停药或者更改药量。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、规律性作息，保证患儿充足的睡眠。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、对于出现视力障碍的患儿，家长可适当改变家中陈设，避免患儿跌碰，并日常陪护在身边。

5、带患儿外出时为其佩戴口罩，携带免洗消毒液，并且避免去人群密集的地方。

6、家长应随天气变化为患儿添减衣物，注意防寒保暖。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿3~6个月复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、家长可为患儿准备营养均衡、清淡的饮食。

2、患儿可多吃新鲜应季的蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、保持低脂、低糖饮食，可多食核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、合理饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、注意控制肉类食物和总热量的摄入。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如垂体肿瘤。

2、注意保护小儿，避免蚊虫叮咬及颅脑外伤的发生。

3、带小儿外出时为其佩戴口罩。

4、积极为适龄小儿接种疫苗。

积极为适龄小儿接种疫苗，如卡介苗。