小儿蓝尿布综合征

小儿蓝尿布综合征（pediatric blue diaper syndrome）又称小儿尿布蓝染综合征、小儿蓝色尿综合征等，为氨基酸代谢异常疾病。是因胃肠道对色氨酸吸收不良，肠道内细菌将色氨酸分解为吲哚，经吸收代谢转为尿蓝母，排出后氧化，使尿布呈蓝色。常伴有高血钙、肾结石。本病的预后较差，而且目前尚无特效的治疗方法，只能通过药物治疗及饮食调理，尽可能控制症状，延长患儿的生存周期。

本病是先天性代谢异常性疾病，其病因为患儿体内色氨酸代谢异常所致。因患儿肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，导致患儿排泄蓝色尿液，并把襁褓染成蓝色。

小儿蓝尿布综合征具有家族性发病倾向，典型表现为出生后不久即排泄蓝色尿液。患儿还可伴发育迟缓、智力低下、外貌变化等，而且极易发生感染。

1、尿色发蓝

患儿生后不久即见尿色发蓝，可将衣物、被褥染色。此种现象将持续存在，可从婴儿期持续到儿童期。

2、外貌变化

患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平，还可见内眦赘皮、眼球震颤、斜眼等表现。

3、发育迟缓

蓝尿布综合征患儿发育迟缓、智力低下。

4、全身表现

还可伴厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。本病患儿还容易发生反复感染。

1、多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石、脑基底节钙化。

2、并发视神经萎缩、视盘水肿等。

3、小儿蓝尿布综合征还可导致难治性严重感染。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？什么时候发现尿液异常的？

2、孩子出生的时候有什么异常吗？

3、孩子喂养情况怎么样？母乳喂养吗？

4、孩子的发育情况怎么样？和同龄孩子相差大吗？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

7、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的寿命吗？影响孩子的发育吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现排泄蓝色尿液、发育迟缓、智力低下等相应症状，需要及时就医。医生在询问病史后，可能建议其做口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血清钙含量测定、X线、B超、泌尿系造影、脑CT检查等，以明确诊断。

1、口服色氨酸负荷试验

该试验可加重症状，并使尿中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。

2、抑制肠道菌群试验

若患儿口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻，并使尿中吲哚化合物含量减少，则提示患儿患病的概率较大。

3、血清钙含量测定

蓝尿布综合征患儿血清钙含量偏高。

X线、B超、泌尿系造影、脑CT检查：若发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等，则提示患儿组织及器官中存在钙化与钙盐沉积。

医生根据患儿的家族遗传史、典型临床表现，再结合口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血清钙含量测定、影像学检查等辅助检查结果，并除外Hartnup综合征等相似疾病，即可进行鉴别。

需与Hartnup综合征进行鉴别。Hartnup综合征又称糙皮病-小脑共济失调-氨基酸尿症、H病，为色氨酸代谢先天性缺陷。二者均属常染色体隐性遗传病，其区别在于Hartnup综合征的代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝，还可查出其他几种氨基酸，此外，有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等临床表现，可资鉴别。

本病目前尚无特效的治疗方法，患儿首先应限制饮食中钙及蛋白的摄入。若存在明显的高钙血症或继发感染者，可给予相应的药物进行治疗，以缓解症状。

饮食调理：应给予低钙、低蛋白饮食，在一定程度上，可使色氨酸的摄取量减少，有利于缓解症状。

1、抗生素类药物

有继发感染者，宜用抗生素类药物进行治疗。

2、抑制肠内细菌的药物

间断口服磺胺类药物或新霉素，有助于抑制肠内细菌，减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

3、其他药物

有明显的高血钙时，应做常规的降血钙疗法，如静脉注射生理盐水、使用利尿药物等，以促进血钙的排出。

新霉素

本病一般无需手术治疗。

小儿蓝尿布综合征的治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿蓝尿布综合征的预后较差。若未及时治疗并严格控制饮食，患儿可因难治性严重感染、肾钙化和肾功能衰竭而死亡。若能积极配合医生进行治疗，可缓解症状，延长患儿的生存时间，但目前尚无存活至成年的报告。

1、本病可导致患儿智力低下、发育迟缓，甚至影响视力。

2、蓝尿布综合征患儿易发生反复感染，增加治疗及护理的难度。

3、随着疾病的进展，可造成视神经萎缩、肾钙化、肾结石、脑基底节钙化等严重并发症，甚至危及患儿生命。患儿多死于肾钙化和肾功能衰竭。

本病目前不能完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状，尽可能延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助控制疾病发展，延长患儿生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿不仅排泄蓝色尿液，还可伴发育迟缓、智力低下、外貌变化等，而且极易发生感染，而且预后较差，目前尚无存活至成年的报告，患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，并丧失生活的希望。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，避免自己的负面情绪影响患儿，并且多鼓励患儿，使患儿保持轻松的心态，积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、腹泻等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部，勤为患儿洗澡，并在洗澡后为患儿进行抚触。

4、日常避免带患儿去人群密集的地方，及时随天气变化为患儿添减衣物，防止着凉、感染。

5、家长可在专业人士指导下帮助患儿进行生活训练。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于新生儿患者，应进行母乳喂养。

2、对于吃饭的患儿，家长应为其准备低蛋白、低钙饮食。建议每天蛋白质的摄入量在20~40g，以优质蛋白为主。

3、注意均衡饮食，食物种类应多样化。

1、限制每日的钙摄取量，一般建议在600mg以下。

2、乳母避免吃辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议进行婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。