小儿高磷酸酶血症

小儿高磷酸酶血症（pediatric hyperphosphatamia）与常染色体隐性遗传有关，临床极为少见，属于骨组织代谢紊乱性疾病。其发病机制为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。常见的受累部位包括颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。本病的典型特征为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常，常伴骨痛、骨骼畸形等表现。

小儿高磷酸酶血症的病因目前尚不明确，可能与遗传有关，为常染色体隐性遗传。破骨细胞使骨质破坏后，由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。

小儿高磷酸酶血症多在2～3岁发病，常见症状包括骨痛、行走困难，还可造成四肢骨骼畸形，以及其他不规则畸形。

1、骨痛

骨痛为最常见的症状。

2、行走困难

患儿可因疼痛而造成肢体行走困难，出现跛行或步态不稳等表现。

3、骨骼畸形

（1）四肢骨骼畸形者，可出现X形腿或O形腿等改变。

（2）若颅骨受累时，颅骨可增厚、变形，患儿头围不断增大，常伴有头痛。

（3）病变若侵犯脊柱，可发生脊柱后突或侧弯畸形。

1、易发生骨折，可出现自发性骨折或因轻微外伤而引起骨折。

2、颅骨严重受累者，可压迫听神经及视神经，造成耳聋或失明。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、孩子出生的时候有什么异常？

3、孩子发育怎么样？什么时候开始走路的？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？这是什么病？

2、是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现骨痛、行走困难、骨骼畸形等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做血清磷酸酶水平测定、血生化检查、尿液检查、X线检查。

1、医生通过视诊，观察患儿四肢、头部、脊柱等处有无畸形；嘱患儿行走，判断其是否存在步态异常。

2、触诊病变部位，明确有无疼痛。

1、血清磷酸酶水平测定

高磷酸酶血症患儿，血清碱性磷酸酶明显升高。

2、血生化检查

血生化检查显示血清钙、磷正常。

3、尿液检查

尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。

1、四肢X线检查

可显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。

2、颅骨X线检查

主要表现为颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

根据骨痛、骨骼畸形等典型的临床表现，以及碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常的实验室检查结果，并参考X线征象即可进行诊断。

小儿高磷酸酶血症的病因尚不明确，目前尚无特效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗。疼痛明显者，可给予相应的药物缓解症状；合并骨折者，需进行制动。此外，还需注意适当的运动，以防加重病情。

若患儿合并骨折时，需要制动患肢。

高磷酸酶血症患儿还需注意健侧肢体的运动，患侧肢体可在医生指导下进行适当的功能锻炼，以防骨骼进一步脱钙，加重病情。

1、阿司匹林

为非甾体抗炎药，具有解热镇痛的作用，骨痛明显的患儿可在医生指导下，适量服用。

2、双磷酸盐

降钙素、双磷酸盐类药物有助于抑制骨质吸收，对于高磷酸酶血症的治疗有一定效果。

阿司匹林、降钙素

本病一般无需手术治疗。

治疗周期一般为3个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病为进展性疾病，若不及时治疗，则预后较差；若能及时发现、规范治疗，可延缓疾病的进展。

1、本病常造成骨骼畸形、骨折等，而影响肢体功能。

2、颅骨严重受累者，还可能造成耳聋或失明，严重影响患儿的正常生活。

目前本病不能完全治愈，多数患者可通过治疗改善症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿常出现骨骼畸形、骨折等，影响肢体功能，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家长应多关心患儿，及时疏导患儿的负面情绪，缓解患儿的紧张、焦虑，主动帮助患儿，使其放松心态，保持身心健康的成长。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。

3、患儿身体恢复后应坚持锻炼，增强机体免疫力，注意避免剧烈及对抗性运动。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

家长应为患儿准备营养均衡的饮食。

患儿应避免吃过于刺激的食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。