小儿家族性自主神经失调综合征

小儿家族性自主神经失调综合征（pediatric familial dysautonomia syndrome）又称小儿Riley-Day综合征、小儿家族性自主神经功能不全症、小儿中枢性自主神经不全综合征等，是以自主神经失调为特征的一种先天性疾病。临床主要表现为吸吮困难、泪液缺乏、出汗过多、皮肤红斑、发热、躯体外貌改变等。若延误治疗，可危及患儿生命。

小儿家族性自主神经失调综合征的发病原因目前尚未明确，但其发病具有明显的家族性，为常染色体隐性遗传。临床研究表明，本病是交感、副交感神经化学介质的生成、释放、贮存、代谢发生了障碍，从而影响植物神经的兴奋和抑制过程，引起植物神经功能异常。在上述过程中，化学介质中儿茶酚胺，特别是去甲肾上腺素的合成减低。

1、代谢异常

（1）体内儿茶酚胺代谢异常：本病的发生可能与体内儿茶酚胺的代谢异常有关。由于多巴胺羟化酶活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

（2）乙酰胆碱代谢异常：患儿角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶不足，且对乙酰甲胆碱反应敏感，用药后许多胆碱能神经功能不全的症状可迅速改善，因而有学者认为，乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

（3）神经生长因子β亚单位（β-NGE）代谢异常：研究发现β-NGF代谢异常在分子生物学异常方面，可能起一定作用。

2、其他

病理学检查发现患者周围神经发育不良，在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。

大部分患儿出生后即出现症状，其主要临床表现主要包括消化道症状、泪液缺乏、出汗过多、皮肤红斑、体温明显异常、血压不稳、通气功能改变、躯体外貌改变、神经精神症状等。

1、消化道症状

患儿生后不久，即有哺乳障碍，表现为出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，并发生吐乳。年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。

2、泪液缺乏

哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者产生或增加泪液。

3、出汗过多

头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。

4、皮肤红斑

常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。还可伴指趾端发绀等表现。

5、体温明显异常

可有不明原因的发热，或一有感染即易高热的倾向。

6、血压不稳

血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动，多为直立性低血压，偶也有一过性血压升高。

7、通气功能改变

在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。

8、躯体外貌改变

患儿身材矮小、发育迟缓、动作笨拙等。

9、神经精神症状

情绪不稳、说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、共济失调等。

本病可导致一过性呼吸停止、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？现在有什么症状？

2、孩子出生的时候有什么异常吗？

3、孩子吃奶怎么样？发育怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子有犹太血统吗？家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现吸吮困难、泪液缺乏、出汗过多、皮肤红斑、发热等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做尿液及脑脊液检查、皮内注射组织胺试验等，以明确诊断。

查体可见角膜反射消失、腱反射及膝反射减弱或消失。

尿和脑脊液中，3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）增加，血清中多巴胺β羟化酶（DβH）活性降低。

皮内注射组织胺试验：不引起皮肤发红反应，但可引起流泪，有助于判断患儿对组织胺的反应。

医生根据吸吮困难、泪液缺乏、出汗过多、皮肤红斑、发热、血压不稳、躯体外貌改变等典型症状，再结合体格检查、实验室检查及皮内注射组织胺试验等结果，即可做出诊断。

小儿家族性自主神经失调综合征目前尚无特效的治疗方法，主要是针对患儿的症状进行相应的处理。临床常用的方法包括药物治疗、手术治疗等。合并呼吸困难者，还可进行无创持续气道正压通气治疗。

合并呼吸困难的患儿，可进行无创持续气道正压通气（NCPAP）。该方法是在自主呼吸条件下，经鼻塞或面罩等方式提供一定的压力水平，使气道在整个呼吸周期内，均保持正压的通气方式，可改善呼吸困难的症状。

1、醋甲胆碱或新斯的明

注射醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）或新斯的明可有一时性效果，但这类药物的剂量难以确切掌握，很难保证既有效，但又不会出现明显的毒性反应，因而小儿应用时需慎重。

2、人工泪液

可起到滋润眼睛、缓解角膜干燥的作用，可在医生的指导下使用。

醋甲胆碱、新斯的明、人工泪液

本病一般无需手术治疗，但若合并脊柱侧弯的患儿，可考虑进行脊柱融合术，以恢复脊柱的正常功能。

小儿家族性自主神经失调综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡，很难存活至成年。若经过积极治疗，顺利度过婴儿期，则预后可有好转。

1、本病可造成脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下等并发症，严重影响患儿的身体健康及生活质量。

2、患儿可因一过性呼吸停止、肺部感染而死亡。

目前本病很难完全治愈，多数患者可通过积极治疗改善症状，延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延长生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可造成脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下等并发症，严重影响患儿的身体健康及生活质量，而且患儿可能因一过性呼吸停止、肺部感染而死亡，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁、恐惧等不良情绪。

2、护理措施

家长自身应保持平和的心态，及时疏导、安抚患儿的情绪，避免患儿过度哭闹加重病情，从各角度调动患儿的情绪，使其积极乐观地配合医生治疗。

1、家长应为患儿提供温湿度均适宜的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。在天气不好的时候可适当使用空气净化器和加湿器保持合适的温湿度。

2、保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下帮助患儿舒展肢体，可多做些抚触。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部。

5、日常注意保护患儿，避免带患儿去人群密集的地方，并注意防寒保暖。

6、家长可在专业人士指导下帮助患儿进行康复训练，并为患儿按摩肢体。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、建议患儿进行母乳喂养，若患儿吸吮困难，可将乳汁吸出，用奶瓶进行喂养。

2、喂奶后建议家长及时将患儿头部放置在家长肩部，为患儿拍嗝，防止患儿溢奶。

患儿应限制钠盐的摄入。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。