无脉络膜症

无脉络膜症（choroideremia，CHM）由Mauthner（1871）首先报告，主要特征为双眼进行性弥漫性脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮萎缩，最后脉络膜完全消失。本病为性连锁隐性遗传病，患者仅为男性，可有夜盲、视力下降、视野缩小等临床表现。目前尚无特殊治疗方法，而且随着病情进展，可致失明。

本病的发生与遗传有关。患者仅为男性，女性杂合子为携带者，已有许多大的家系报告，提示为性连锁隐性遗传，致病基因CHM（OMIM300390）定位在Xq21.2。

起病较早，5~10岁开始夜盲，表现为进行性视野缩小，10~30岁视力中度下降，以后渐失明。此外，还可有色觉异常的表现，如蓝色觉异常、红绿色盲。

1、视力

自幼就有夜盲或视力下降，随后视力进行性下降，由于黄斑中心凹受累较晚，较好的中心视力可维持到晚期。

2、视野

进行性向心性缩小，开始于周边部，逐渐向中心扩展，最后残留中心或颞侧视岛。少数患者视野可以完全消失。

3、色觉异常

多表现为蓝色觉异常、红绿色盲。

本病若不及时治疗，随着病情进展，可致白内障、视网膜脱离、脉络膜新生血管形成。

1、出现明显的视力下降；

2、自觉视野缩小；

3、伴红绿色盲或其他色觉异常表现；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

本病属于眼科诊治范围，患者可去眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行眼科的检查，患者应做好心理准备。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前出现了哪些不适症状？

2、这些症状持续多长时间了？

3、您有视力减退吗？

4、您既往有色盲的情况吗？

5、您有其他疾病吗？

6、您来就诊之前，有做过什么检查吗？具体的项目是什么？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您的家族中有人出现过类似的情况吗？

1、我得的是什么病？

2、我为什么会得这个病？

3、会影响我的视力吗？会遗传吗？

4、这个病能治好吗？治疗过程中会有什么风险吗？

5、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

6、日常生活中我需要注意什么？

7、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现夜盲、视力下降、视野缩小症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况。然后可能会建议做荧光血管造影、暗适应检查、眼电生理测量等，以进一步了解病情，明确诊断。

1、眼底检查

（1）初期：为轻度周边部色素增殖及色素脱失相夹杂。

（2）中期：中期病变逐渐从周边部向后极部发展，可见小区域的脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮萎缩。

（3）晚期：脉络膜血管及视网膜色素上皮进行性萎缩，可见巩膜的白色反光，黄斑区常有地图状正常脉络膜组织残留。

2、视野检查

了解视野是否有缺损以及缺损的严重程度。

3、视力检查

了解视力下降程度，有助于判断疾病的严重程度。

荧光血管造影：早期视网膜色素上皮缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。

1、暗适应检查

暗适应阀值呈进行性升高，晚期则测不出暗适应曲线。

2、眼电生理测量

早期明视网膜电图正常，暗适应视网膜电图为低波，晚期熄灭。眼电图低波或无波。

根据患者家族史、性别，以及夜盲、视力下降、视野缩小等临床表现，再结合荧光血管造影、暗适应检查、眼电生理测量等检查结果，一般可作出诊断。

无脉络膜症无特殊治疗方法，主要是对症治疗，以及并发症的预防及治疗。此外，基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。

1、定期进行眼底、视力、视野等检查，并进行相关评估，优化使用剩余的视力。

2、对并发白内障、视网膜脱离、脉络膜新生血管形成者，行相应的治疗。

1、多吃新鲜水果和多叶绿色蔬菜，适当补充抗氧化维生素和ω3长链脂肪酸。

2、户外活动时，注意防止紫外线的照射。

有脉络膜新生血管形成时，可向玻璃体腔内注射贝伐单抗进行治疗。

贝伐单抗

本病一般无需手术治疗。

1、基因治疗

2013年，有学者使用来自于CHM患者的多能干细胞作为体外模型，有正常视力的小鼠作为在体模型，通过重组腺病毒载体（AAV2）介导的CHMcDNA在任一模型中都不诱导细胞毒性。迄今为止，在CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验已经完成。

2、视网膜移植

目前，移植视网膜色素上皮细胞或视网膜色素上皮衍生因子也取得了重大进展，但是移植过程中的安全风险仍是需要解决的问题。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病治疗效果欠佳，病情呈进行性发展，可致患者失明，预后较差。

本病可致患者失明。

本病较难治愈。

无脉络膜症可影响患者的视力，在日常生活中，需要注意防护，防止疾病的进展，以及意外事故的发生。

无脉络膜症可能会造成失明，患者往往承担着巨大的心理压力。家属及朋友要了解其心理状况，给予患者更多的关心，树立治疗的信心，消除沮丧、恐惧的心理，积极配合治疗。

1、保证充足的睡眠，避免熬夜。

2、避免用眼过度，不要长时间的看书、看电脑或玩手机。

3、日常生活中，注意避免各种强光直射眼睛。外出时可配戴太阳镜。

4、避免剧烈运动，不要拎举重物。

5、做好安全防护，防止意外事故的发生。患者在外出时，最好安排家属陪同。

饮食提倡荤素搭配，保证营养均衡，同时避免刺激性食物，以免加重病情。

1、饮食宜清淡，提倡易消化、高营养、富含蛋白质的食物，如白粥、三文鱼汤、鸡蛋羹等。

2、多吃新鲜的蔬菜和水果等富含维生素的食物，以保持大便的畅通。

1、禁烟限酒。

2、避免食用生冷、油腻、辛辣刺激性的食物。

3、避免过于坚硬、难以消化的食物。

本病与遗传有关，目前尚无有效的预防方法。有家族史者，要重视遗传咨询和产前检查，提倡优生优育。