白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in leukocyte），是我国长江以南常见的遗传性疾病。本病主要由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷所致。患者多存在白细胞和红细胞G6PD缺乏，根据缺乏程度不同，病情较轻者，可无明显不适；病情较重者，可出现反复感染及溶血性贫血表现。白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症尚无特效疗法，以饮食和药物预防为主。多数患者，经积极诊治，一般预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷所致。某些G6PD基因突变，既可影响红细胞残余酶活性，也可影响白细胞酶活性，导致患者出现反复感染和溶血性贫血。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的症状轻重不一，病情较轻者，一般不会出现感染或仅有轻度贫血；病情较重者（白细胞G6PD活性下降至正常人的5%以下时），可出现反复感染，并进一步加重溶血性贫血表现。

1、反复感染表现

见于白细胞G6PD活性严重下降者，根据感染部位不同，患者可出现发热、咽痛、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹胀、腹痛、腹泻、食欲不振、尿频、尿急、尿痛、皮疹、皮肤脓肿等症状。

2、溶血性贫血表现

患者多表现为轻度贫血或慢性溶血性贫血。当发生感染时，会进一步加重溶血表现，发生急性溶血，甚至溶血危象，常见症状包括面色苍白、乏力、黄疸、酱油色小便、腰背痛、脾大等。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可并发高胆红素血症、电解质紊乱、酸中毒、感染性休克、溶血危象、急性肾衰竭、心力衰竭等。

1、突然出现剧烈腰背痛、黄疸加重、尿色加深。

2、近期出现高热、持续腹痛、脾肿大。

3、极度虚弱、乏力、头晕、面色苍白。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现咽痛、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹胀、腹痛、腹泻。

2、伴食欲不振、恶心、呕吐、消化不良等。

3、伴不明原因体重下降、食欲减退、贫血等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、血液内科

本病为血液内科诊疗范围，病情稳定者需前往血液内科就诊。

2、小儿科

儿童患者，应前往小儿血液内科就诊。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科或拨打急救电话。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您的孩子目前有哪些症状？有无寒战、发热等其他症状？

2、您或您的孩子症状出现了多久？加重或缓解的因素有哪些？

3、您或您的孩子以前有过类似情况吗？是如何治疗的呢？

4、您或您的孩子最近服用过哪些药？

5、您或您的孩子原来出现过这种情况吗？

6、您或您的孩子是否患有基础疾病呢？

7、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

8、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

9、您或您的孩子有没有过敏的食物或药物？

10、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我或我孩子平时需要注意什么？

11、我或我孩子需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹泻、皮疹、面色苍白、乏力、黄疸等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、病原学检查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硝基四唑氮蓝试验、基因检测、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹、皮肤脓肿、面色苍白、皮肤黏膜黄染、局部压痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等体征，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者是否存在腹水、心脏杂音、呼吸音异常、啰音等征象，有助于评估病情。

1、血常规及血涂片

医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板计数及比例，以及血细胞形态，可以初步判断患者有无贫血、溶血、感染等征象。

2、血生化

可以用于评估患者的肝肾功能、营养状况、代谢状态、溶血严重程度及电解质水平等。

3、病原学检查

怀疑或存在感染征象者，医生会对患者进行不同部位的病原学检查，以确定病原体的种类，指导用药。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定

对患者的白细胞及红细胞进行G6PD活性定量测定，是确诊的主要依据。同时，医生可以根据患者G6PD的活性缺乏程度，评估患者病情，指导后续治疗。

5、硝基四唑氮蓝试验

是检测白细胞杀菌功能的一项敏感试验，正常人及不同程度G6PD缺乏者，硝基四唑氮蓝试验会呈现不同的结果，具有较大的诊断价值。

6、基因检测

由于本病患者存在明确的基因缺陷，因此，对患者进行二代基因测序，可以直接检查患者的基因突变类型，帮助医生完成基因诊断，也可用于产前诊断。

医生根据患者的病情，可能选择X线或CT等影像学手段，用于评估局部感染情况，帮助制定治疗方案，还可以评价疗效。

医生根据患者出现发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹泻、皮疹、面色苍白、乏力、黄疸等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血生化、病原学检查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硝基四唑氮蓝试验、基因检测、X线等检查，即可明确诊断。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症尚无特效疗法，对于病情较轻者，无需特殊治疗；对于容易出现感染和溶血性贫血者，以饮食和药物预防为主，必要时给予抗感染、输血等对症处理。

1、积极防治感染，对于严重缺乏者，可预防性使用抗生素；对于存在感染征象者，首先使用广谱抗生素，之后根据病原体类型及药敏结果，选用敏感抗生素。常用药物包括青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟、氧氟沙星、阿奇霉素等。

2、对于严重贫血者，应采取输血治疗，避免发生溶血危象。同时，可以补充叶酸等造血原料。

3、急性溶血期间，患者应多饮水，必要时给予适当补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱等，以预防严重并发症的发生。

4、对于患有本病的孕妇，可在产前2~4周在医师指导下小剂量服用苯巴比妥，对减轻新生患儿高胆红素血症、预防胆红素脑病有一定作用。

5、对于慢性溶血性贫血患者，可给予维生素E和硒制剂，可一定程度缓解病情。

1、停止服用诱发溶血的药物（如磺胺类、氨苯砜、伯氨喹、呋喃妥因、亚甲蓝等）、食物（蚕豆或蚕豆生加工品），避免冷热刺激或过度劳累。

2、避免接触某些化学试剂，比如苯肼、甲基硫脲、乙酰苯肼、樟脑、甲苯胺蓝等。

一般无特效治疗药物。

暂无

该疾病一般无需手术治疗。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗周期一般为3~6个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预后取决于G6PD缺乏程度。病情较轻者，经积极诊治，感染等可得到有效控制，一般预后较好；病情较重者，可发生严重感染、溶血危象等，危及生命，预后较差。

1、本病可导致患者出现反复感染，并且感染会进一步加重溶血，严重影响患者生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发酸中毒、感染性休克、溶血危象、急性肾衰竭等，严重威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无特效疗法，无法完全治愈。多数患者，经积极诊治，可度过急性期，病情得到有效控制；少数发生严重并发症者，可危及生命，很难被治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患者应遵医嘱，定时足量服用药物进行治疗，切不可私自调整用药剂量或停止用药。另外，需避免使用诱发溶血的药物，如有疑问，及时需医护人员沟通。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，防止外伤出血。

4、注意卫生，患者应勤洗手、漱口、洗澡，勤打扫卫生。

5、建议患者穿宽松舒适的棉质衣物，并勤洗勤换。

6、患者外出时应佩戴口罩，携带免洗消毒液，并且避免去人群密集的地方。

7、注意随天气变化添减衣物，防寒保暖。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者1~3个月后复查。

患者需要制定合理的饮食计划方案，力求营养均衡，易消化，有利于疾病的康复。

1、宜清淡饮食，多吃一些细软、易消化的食物。

2、加强营养，宜摄取富含维生素C和维生素E的食物，如绿叶蔬菜、花生、核桃、草莓、豌豆苗、土豆、荠菜、青椒等。维生素C和维生素E均为抗氧化剂，可保护红细胞不被破坏，维生素E可保护细胞膜不受自由基的损害，维护细胞膜的完整性，对溶血性黄疸有较好的防治作用。

3、注意饮食卫生，建议规律、均衡饮食。

1、蚕豆病患者忌食蚕豆和蚕豆生加工品。

2、忌暴饮暴食。

3、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒、大蒜、浓茶、咖啡等。

4、忌不洁饮食。

5、忌生冷、过硬及烟熏烧烤类饮食。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。但可以通过以下措施，减少本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询和产前诊断，降低本病的发生风险。

2、蚕豆病患者，应忌食蚕豆和蚕豆生加工品。

3、作息规律，充足睡眠，适当体育锻炼，增强机体抵抗力，预防感染。

4、避免使用诱发溶血的相关药物。

5、少去人多嘈杂等公共场所，外出尽量带口罩，注意个人防护，减少交叉感染。