婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆（infantile amaurotic idiocy），又称为Bielschowsky综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、GM2神经节苷脂Ⅰ型等，是一种遗传性的代谢缺陷性疾病，由Bielschowsky在1914年首次报道。本病主要由于基因突变导致HexA活性丧失所引起。患儿通常在出生后3~6个月发病，临床表现为表情淡漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难、四肢瘫痪、完全性痴呆等。婴儿型黑矇性痴呆尚无特效疗法，以对症支持治疗为主。本病预后差，患儿一般于3岁前因感染死亡。

婴儿型黑矇性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病，本病是由于己糖氨酶α链的编码基因发生突变，引起己糖氨酶缺乏，使得GM2神经节苷脂降解障碍而沉积于体内各组织中，对组织器官造成损害。

患儿多于出生后3~6个月发病，早期表现为表情淡漠、反应迟钝、进行性肌无力、听觉过敏等，晚期可出现运动和智力发育落后、喂养困难等；最终出现四肢瘫痪、持续性角弓反张、失明、完全性痴呆等。

婴儿型黑矇性痴呆可并发癫痫、共济失调、肺部感染、败血症、恶病质、感染性休克等。

1、突然出现意识不清、昏迷。

2、突发呼吸困难、发绀、瘫痪。

3、突然出现剧烈全身抽搐。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、出生后3~6个月出现表情淡漠、反应迟钝、进行性肌无力、听觉过敏。

2、伴喂养困难、运动和智力发育落后。

3、伴肌肉无力、肌张力异常、听觉过敏等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、小儿科

病情平稳者，家长可带孩子前往小儿科诊治。

2、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科诊治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、还有其他症状吗？

4、之前都做过什么检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您孩子有没有过敏的食物或药物？

7、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、病情严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这个病会遗传吗？

7、平时需要注意什么？

8、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现表情淡漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、酶活性测定、基因检测、X线、CT、MRI、眼底检查、脑电图等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿有无营养不良、发育落后、意识障碍、肝脾肿大等，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以评估患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以判断患儿有无肌张力异常、肌力减退、深浅感觉障碍、腱反射减弱或消失、病理征阳性等异常。

1、血常规

医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，可以判断患儿有无继发感染、贫血、出血等。

2、血生化

用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平。

3、酶活性测定

对患儿外周血白细胞或皮肤纤维母细胞中进行己糖氨酶A、B活性测定，是确诊本病最主要的手段。

4、基因检测

随着本病致病基因的确定，新一代的检测技术可以对己糖氨酶编码区域进行完整测序，可协助诊断和产前诊断。

医生会根据患儿的病情，必要时借助X线、CT、MRI等，评估脑部及周围神经系统受累情况。

1、眼底检查

约90%患儿可在视网膜部发现樱桃红斑，可支持诊断。

2、脑电图

主要表现为阵发性慢波、非典型棘慢波视网膜电流图异常，对诊断具有参考意义。

医生根据患儿出现表情淡漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难等症状，结合体格检查及病史，以及酶活性测定、基因检测、MRI、眼底检查、脑电图等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在Sandhoff病、GM1神经节苷脂沉积症、尼曼匹克病A型等疾病。

1、Sandhoff病

与婴儿型黑矇性痴呆的临床表现酷似，但Sandhoff病患儿在出生后数月内大多正常，神经系统外受累表现更加明显，如肝脾肿大、骨骼异常等，酶活性测定可发现己糖氨酶A、B活性均降低，即可明确诊断。

2、GM1神经节苷脂沉积症

与婴儿型黑矇性痴呆的超微结构完全相同，但GM1神经节苷脂沉积症常有肝脾肿大、骨骼畸形，可资鉴别。

3、尼曼匹克病A型

与婴儿型黑矇性痴呆的临床表现及电镜改变类似，但尼曼匹克病A型患儿往往有肝脾大，膜性胞浆体的膜层较稀松，且常伴有较多空泡样沉积物。

本病尚无特效疗法，医生会根据患儿的病情采取对症支持治疗，以缓解症状，控制感染，保护呼吸道，控制癫痫发作等。一些新的治疗方法，如酶缺陷替代治疗、基因治疗仍在研究阶段。

1、控制感染

对于反复出现感染的患儿，需控制感染，缓解呼吸困难。

2、抗惊厥

可以考虑镇静和抗惊厥治疗。

3、营养支持

由于很多患儿后期伴有吞咽困难，导致进食困难并常因此引起吸入性肺部感染，可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养。

1、抗感染药物

由于感染是本病的主要死亡原因，因此应积极控制患儿的感染情况，常用药物为青霉素、阿莫西林、头孢曲松、红霉素、阿奇霉素、万古霉素等。

2、抗癫痫药物

适用于癫痫发作者，常用药物为地西泮、苯巴比妥等。

3、酶替代治疗

是酶缺乏性疾病常用的治疗方法之一，关于本病的酶替代治疗尚在研究阶段。

青霉素、阿莫西林、头孢曲松、红霉素、阿奇霉素、万古霉素、地西泮、苯巴比妥

该疾病一般无需手术治疗。

婴儿型黑矇性痴呆的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

婴儿型黑矇性痴呆的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后差，患儿一般于3岁前因感染死亡。

1、本病可导致患儿出现严重的中枢神经系统症状，影响日常生活、生长发育。

2、本病为遗传性疾病，成人型患者及致病基因携带者有可能遗传给下一代。

2、本病可并发癫痫、败血症、恶病质、感染性休克等严重并发症，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病病情严重，病程较短，目前很难被治愈。

由于本病病情严重，患儿多因瘫痪、失明、运动智力发育迟缓等无法完成日常生活，家长应加强对患儿的看护，协助患儿进行日常生活管理，尽可能提高患儿生活质量。

1、家长应为患儿营造安静、舒适的居住环境，利于休息，定期开窗通风。

2、加强日常看护，定期帮助患儿翻身，按摩局部肌肉，预防压疮、肌肉萎缩。

3、注意天气变化，及时增减衣物，预防感染。

4、可在医生指导下进行运动功能锻炼。

家长应遵医嘱定期带患儿到院复诊，以评估病情变化，及时调整治疗方案。

由于本病患儿多存在不同程度的喂养困难、进食障碍，因此家长应注意患儿的饮食调理，喂养时要细致、耐心，预防呛咳、吸入性肺炎的发生。

1、6个月以内的婴儿宜采取母乳喂养，喂养时需细致、耐心，预防呛咳、误吸。

2、6个月以上的婴儿应科学添加辅食。

3、进食困难者，可采取半流质或流质饮食，必要时采取肠内或肠外营养支持。

1、3个月内不要添加食盐。

2、1岁之内不要进食蜂蜜。

3、不宜饮茶、鲜牛奶。

4、不宜吃巧克力。

本病需强调预防的重要性，主要预防措施为遗传咨询、产前诊断、携带者基因检测、选择性人工流产等，避免患病儿的出生。