肾上腺髓质功能亢进

肾上腺髓质功能亢进（adrenal medulla hyperfunction），又称为肾上腺髓质功能亢进症或儿茶酚胺症，是由于肾上腺髓质肿瘤（以嗜铬细胞瘤最为多见）或增生所致肾上腺髓质功能亢进，分泌大量儿茶酚胺（包括肾上腺素和去甲肾上腺素）的临床综合征。患者的临床特征较为相似，以高血压及代谢紊乱表现为主。肾上腺髓质功能亢进的治疗包括药物治疗、手术治疗、化学治疗和放射治疗。本病预后取决于患者年龄、良恶性、有无家族史及治疗早晚等综合因素。

肾上腺髓质功能亢进主要由于肾上腺髓质肿瘤和肾上腺髓质增生所致。其中，以嗜铬细胞瘤最为常见，约90%的嗜铬细胞瘤为良性。恶性嗜铬细胞瘤不足10%。

1、嗜铬细胞瘤

多认为与胚胎期神经嵴细胞的生长发育关系密切，肿瘤可以后天性生长，也可有家族遗传因素，由于后天或先天因素引起细胞基因缺陷或改变所致。

2、肾上腺髓质增生

本病较为罕见，病因尚未明确，直到1970年才成为一种独立疾病，患者主要表现为双侧肾上腺体积增大，可不对称，有时出现结节样改变。

肾上腺髓质功能亢进大多发生于青壮年，无论是肾上腺髓质肿瘤还是肾上腺增生，两者的临床表现类似，均与儿茶酚胺分泌增高有关。

1、高血压表现

是本病最为常见的临床表现，发生率约80%~90%，可表现为阵发性高血压（40%~50%）、持续性高血压（50%~60%）或持续性高血压阵发性加剧。其中，阵发性高血压的表现最为典型，其发作可因突然情绪波动、体位变化、咳嗽、提重物等诱发，突然出现剧烈头痛、面色苍白或潮红、四肢发冷、恶心、呕吐、心悸、大量出汗、气急、视觉模糊等，严重者甚至发生心力衰竭、脑出血等，危及生命。

2、代谢紊乱表现

患者由于儿茶酚胺大量分泌，引起基础代谢增高和糖耐量降低，可出现发热、消瘦以及甲状腺功能亢进相关表现。

3、腹部肿块

约15%的患者可在腹部触及肿块，个别肿块很大，挤压肿瘤时可诱发高血压等症状。

4、低血压表现

常在高血压发作后出现，也可无明显高血压发作而直接发生低血压休克。

肾上腺髓质功能亢进可并发心肌炎、心力衰竭、肺水肿、脑出血、消化道溃疡、消化道穿孔、心律失常、肾功能衰竭、休克等。

1、突然出现剧烈头痛、大量出汗、心悸。

2、突发低血压休克。

3、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现头痛、头昏、出汗。

2、伴恶心、呕吐、面色苍白或面色潮红。

3、反复出现低热、体重下降。

4、腹部摸到肿块。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、泌尿外科、内分泌科

病情平稳者应前往泌尿外科或内分泌科就诊。

2、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您有在服用什么药物吗？

9、您是否患有基础疾病呢？比如糖尿病、心脏病、甲状腺功能异常等？

10、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

11、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

12、您有没有过敏的食物或药物？

13、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？是良性的还是恶性的？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术呢？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、还有其他的治疗方法吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时或手术后我需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现头痛、心悸、多汗、发热、消瘦、腹部肿块等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及24小时尿儿茶酚胺测定、血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质测定、24小时尿香草扁桃酸测定、血儿茶酚胺测定、药物试验、B超、CT、MRI、放射性核素显像、PET显像等检查。

1、生命体征

医生首先会测量患者的血压、体温、呼吸、心率，判断生命体征是否平稳。

2、视诊和触诊

医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在消瘦、皮疹、皮肤黏膜出血、腹部包块、淋巴结肿大等，协助诊断。

3、听诊和叩诊

医生通过听诊和叩诊，可以评估患者有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、心律不齐、胸腔积液、腹腔积液等，评估病情。

1、24小时尿儿茶酚胺测定

是本病定性诊断的主要手段，当患者24小时尿儿茶酚胺含量升高达2倍以上时，具有诊断意义。阴性者不能排除诊断，高度怀疑时可重复检测。

2、血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质（MNs）测定

包括甲基福林（MN）和去甲基福林（NMN），适用于高危人群的筛查和监测，假阴性率较低，阴性者可有效排除本病可能。

3、24小时尿香草扁桃酸（VMA）测定

具有简便、经济、阳性率高等优点，仍是本病定性诊断的常用手段。

4、血儿茶酚胺测定

在高血压发作时检测具有重要临床价值，但可受到食物或药物干扰，故检查前需停用相关药物、食物。

5、药物试验

包括组胺激发试验和酚妥拉明抑制试验，仅用于诊断困难者。

1、B超

具有无创、简便、易重复等优点，扫描范围较广，肿瘤检出率较高，常作为本病的筛查工具。

2、CT

具有价格适中、敏感性高、扫描时间短等优势，嗜铬细胞瘤的检出率约为90%，尤其是肾上腺内嗜铬细胞瘤检出率接近100%，也可较好地显示肾上腺髓质增生。

3、MRI

与CT的检出率相仿，对于需要减少放射线暴露（如儿童、孕妇等）、CT造影剂过敏、CT阴性而儿茶酚胺升高者，可选择MRI检查。

4、放射性核素显像

¹³¹I-间碘苄胍（MIBG）肾上腺髓质显像是本病较为准确的诊断方法，适用于B超或CT均未发现肿瘤者。

5、PET显像

相关研究显示，¹⁸F-DA-PET显像优于MIBG，敏感性和特异性接近100%。

医生根据患者出现头痛、心悸、多汗、发热、消瘦、腹部肿块等症状，结合体格检查，以及24小时尿儿茶酚胺测定、24小时尿香草扁桃酸测定、CT、放射性核素显像等检查即可明确诊断。

手术切除肿瘤或增生的肾上腺是最为有效的治疗方法。对于有严重并发症而不能耐受手术或恶性肿瘤已发生转移者，可使用药物治疗。另外，对于恶性嗜铬细胞瘤，早期应采取手术治疗，若无法手术者，可尝试化学治疗和放射性核素治疗等。

1、α受体阻滞剂

包括酚苄明、哌唑嗪、多沙唑嗪等，用于术前及无法手术者的高血压治疗。

2、甲基酪氨酸

为儿茶酚胺抑制剂，可与α受体阻滞剂联用，短期控制血压，也可用于恶性嗜铬细胞瘤的治疗。

3、β受体阻滞剂

如普萘洛尔，可防止手术中出现心动过速和心律紊乱。

酚苄明、哌唑嗪、多沙唑嗪、甲基酪氨酸、普萘洛尔

手术切除肿瘤或增生的肾上腺是最为有效的治疗方法，但术前需进行充分的药物准备，待患者血压稳定、血容量得到充分扩充后，手术较为安全。

1、化学治疗

简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。适用于恶性嗜铬细胞瘤无法手术者，常用的化疗药物包括环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷和顺铂等，使用化疗药物可帮助杀灭肿瘤细胞。

2、放射治疗

简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。对于无法手术切除的恶性嗜铬细胞瘤，可尝试放射性核素治疗（MIBG）。

肾上腺髓质功能亢进的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

肾上腺髓质功能亢进的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后取决于患者年龄、良恶性、有无家族史及治疗早晚等综合因素。对于良性嗜铬细胞瘤及肾上腺髓质增生者，经早期积极诊治，绝大多数可获得长期生存，但约50%患者仍存在一定程度的高血压；对于恶性嗜铬细胞瘤，预后较差，特别是发生肝、肺转移者。

1、本病可导致患者反复或持续出现高血压，并引起一系列代谢紊乱，严重影响日常生活、工作。

2、部分患者存在家族史，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发心力衰竭、肺水肿、脑出血、低血压休克等严重并发症，危及生命。

4、约10%的嗜铬细胞瘤患者为恶性嗜铬细胞瘤，治疗难度极大。

本病一般无法自愈，需及时就医。

良性患者经积极诊治，病情可得到有效改善，获得长期生存；恶性患者治疗难度很大，很难被治愈。

良性者手术后复发率约为6.5%~17%。

良性者不会发生转移；恶性嗜铬细胞瘤可通过直接蔓延、淋巴道及血运等途径进行转移。

良性者5年生存率＞95%；恶性者5年生存率约为50%。

家属应注意患者的术后护理及出院后的日常生活管理，可帮助患者稳定情绪，避免高血压发作的诱因，促进术后康复，提高生活质量。

1、心理特点

本病可导致患者反复或持续出现高血压，以及一系列代谢紊乱问题，甚至发生严重并发症，威胁患者生命健康，患者可能因此产生焦虑、恐惧等心理，进一步诱发高血压的发作，不利于治疗。

2、护理措施

家属应及时给予安慰，帮助患者疏导不良情绪，可以学习一些本病的相关知识，使患者了解到本病绝大多数为良性病变，经术前的重复准备，手术是较为安全的，并且手术切除后，患者可获得长期存活，生活质量得到明显提升，血压得到有效控制，以此增强患者战胜疾病的信心，使患者保持积极乐观心态，积极配合治疗。

患者在用药期间要注意药物的不良反应，如应用酚苄明时可能会出现体位性低血压、鼻塞、口干、瞳孔缩小、反射性心跳等症状，一旦发生患者要及时咨询医生。

1、术后密切关注患者的神志、呼吸、心率等变化，如有异常及时告知医护人员。

2、术后注意休息，减少活动，如有明显的手术部位疼痛，应及时通知医护人员处理。

3、注意观察切口渗血渗液情况，如有明显渗血渗液，告知医护人员。

4、定时帮助患者更换体位，协助患者叩背、排痰。

5、妥善固定、保管引流管，保持引流管及留置导尿管的通畅，避免打折、受压。

1、家属应为患者营造安静、舒适、放松的居住环境，利于患者休息，保持室内温湿度适宜。

2、患者应避免引起高血压阵发性发作的诱因，如突然改变体位、提重物、咳嗽、挤压腹部等。

3、保持平和的心态，可以培养一些良好的兴趣爱好，如绘画、下棋、练书法、听音乐、养花、养草、养龟等，帮助稳定情绪，避免激动、紧张、焦虑。

4、待术后恢复后可适当进行体育锻炼，增强体质。

5、无法手术者应注意限制活动范围，避免腹部外伤。

6、注意天气变化，及时增减衣物，预防感冒。

患者平时要注意监测血压情况，一旦发生血压明显波动，要及时就医咨询。

患者应遵医嘱定期到院复查儿茶酚胺及其代谢产物，评估治疗效果，及时发现复发。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、建议多吃一些富含维生素的新鲜水果及蔬菜，如橙子、苹果、香蕉、黄瓜、冬瓜、菠菜、芹菜等。

2、可以适当的多吃一些豆制品，如豆浆、豆腐、豆皮等，有利于补充蛋白质。

3、多吃一些钾、钙丰富的食物，如冬菇、黑枣、杏仁、核桃、花生等。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌高盐饮食。

3、忌暴饮暴食。

本病的病因尚未明确，暂无有效的预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。