黏脂贮积症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型（mucolipidosis type Ⅰ，MLⅠ），又称为黏脂病Ⅰ型、唾液酸增多症或唾液酸沉积症，是黏脂贮积症的一种类型。本病主要由于唾液酸苷酶缺陷所致。患者多在出生后1岁左右起病，主要表现为骨发育不良、智力低下、肝脾大、角膜浑浊、眼底樱桃红斑、抽搐等。黏脂贮积症Ⅰ型尚无特效疗法，以对症治疗为主。本病预后主要取决于发病年龄、病情严重程度、治疗效果等综合因素。

黏脂贮积症Ⅰ型是由位于染色体6p21.3上编码唾液酸苷酶的NEU1基因突变所致，唾液酸苷酶在溶酶体内主要参与糖分子的降解。当NEU1基因发生突变，会导致唾液酸苷酶缺乏或生物活性降低，从而造成多糖或糖蛋白类物质在溶酶体内累积，引起相应病理改变。

患者多在出生后1岁左右起病，主要表现为骨发育不良、智力低下（中度）、肝脾大、角膜浑浊、眼底樱桃红斑、抽搐等。另外，也有少数患者在10~20岁起病，以肌阵挛、樱桃红斑为首发症状，逐渐出现惊厥、共济失调、精神障碍。

黏脂贮积症Ⅰ型可并发癫痫、多动症、心脏瓣膜病、心力衰竭等。

1、出现骨骼畸形、智力低下。

2、面容粗陋。

4、肝脾肿大、抽搐。

5、听力障碍、视力障碍。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、内分泌科

成人患者应前往内分泌科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、病情严重吗？能治好吗？有生命危险吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、需要做手术吗？还有其他治疗方法吗？

8、这个病会遗传吗？

9、治疗效果如何？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现多发骨发育不良、智力低下、肝脾大、角膜浑浊等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、酶活性测定、基因检测、病理活检、眼底检查等检查。

1、视诊

可以判断患者有无发绀、面色苍白、营养不良、生长发育迟缓、头面部畸形、骨骼畸形等，协助诊断。

2、触诊

可以检查患者是否存在肝脾肿大、淋巴结肿大、局部压痛等，有助于诊断。

3、叩诊

可以判断患者有无心脏扩大、胸腔积液、腹腔积液、脊柱叩痛等，评估病情。

4、听诊

可以检查患者是否存在呼吸音异常、啰音、心脏杂音、血管杂音等征象。

5、神经系统专科查体

可以判断患者有无肌力异常、肌张力异常、肌肉痉挛、瘫痪、腱反射亢进、踝阵挛等，协助诊治。

1、血常规

可见淋巴细胞中有空泡形成，提示本病可能。同时，可用于判断患者有无继发感染、贫血、出血等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平。

3、尿液检查

本病患者尿液中无黏多糖增高，而含有大量涎酸寡糖，对诊断具有提示意义。

4、酶活性测定

怀疑本病时，可进行唾液酸苷酶活性测定，辅助诊断。

5、基因检测

由于本病存在明确的致病基因，因此基因检测已逐渐应用于MLⅠ的诊断及产前诊断。

病理活检：是确诊本病的重要手段。医生通过电子显微镜发现组织细胞胞浆中含有粗糙而规则的穗状包涵体，即可明确诊断。

眼底检查：部分患者可见樱桃红斑，对诊断具有一定价值。

医生根据患者出现多发骨发育不良、智力低下、肝脾大、角膜浑浊等症状，结合体格检查及家族史，以及尿液检查、酶活性测定、基因检测、病理活检等检查即可明确诊断。

黏脂贮积症Ⅰ型尚无特效疗法，常用于其他溶酶体疾病的治疗方法（如酶替代治疗和底物减少疗法等）仍处于研究阶段，目前仍以对症支持治疗为主。

1、对于存在听力障碍者，可佩戴助听器并采用言语疗法。

2、对于眼部不适者，可通过增加润滑和（或）持续佩戴软性角膜接触镜，增加眼睛的舒适感。

1、抗癫痫药物

对于癫痫发作者，可给予左乙拉西坦等抗癫痫药物治疗。

2、抗感染药物

对于继发感染者，应积极控制感染。常用药物有阿莫西林、头孢噻肟等。

左乙拉西坦、阿莫西林、头孢噻肟

1、对于骨骼畸形者，可采取骨科矫形手术。

2、对于严重心瓣膜病者，可采取手术治疗。

骨髓移植：目前有使用异体骨髓移植治疗本病的报道，但由于病例很少，具体疗效仍待进一步证实。

黏脂贮积症Ⅰ型的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

黏脂贮积症Ⅰ型的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于发病年龄、病情严重程度、治疗效果等综合因素。通常来讲，发病越早，病情越重，可危及生命；发病较晚者，特别是青少年发病者，病情较轻，预后较好。

1、本病可导致患者出现多发骨发育不良、中度智力低下、肝脾大、抽搐、视力障碍、共济失调等，严重影响日常生活。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病发病越早，病情越重，可造成死胎及新生儿死亡。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，部分患者经积极诊治，病情可得到改善，生活质量有所提高。

家属应注意患者的日常护理，有助于病情恢复，提高患者的生活质量。同时，应定期带患者到院复诊。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，利于休息，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、患者应注意眼部卫生，尽量避免揉眼。

3、畏光者可选择合适的墨镜，避免强光刺激。

4、患者可在康复医师的指导下进行运动锻炼。

5、行动不便者，应加强看护，防止跌倒、坠床等意外。

患者应遵医嘱定期到院复诊。

本病无需特殊饮食调理，科学合理膳食即可。

1、6个月以下婴儿提倡母乳喂养，6个月以上婴儿应合理添加辅食。

2、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

3、适当多食维生素A含量多的食物，如牛奶、蛋黄、胡萝卜、韭菜、空心菜、菠菜、小白菜、青蒜、黑米等。

4、适当多饮水。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌暴饮暴食。

3、忌生冷、油腻食物。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。