先天性主动脉弓畸形

先天性主动脉弓畸形（congenital aortic arch anomalies），又称为主动脉弓发育异常，是一组因胚胎时期发育异常形成的先天性大血管病，临床上较为罕见。主动脉弓及其分支畸形本身不会引起明显血流动力学改变，部分患者可无明显不适，但另一部分患者由于血管环形成或血管与纤维条索联合组成环状结构则可对气管、食管产生压迫，从而出现相应的压迫症状，压迫严重者可危及生命。先天性主动脉弓畸形的治疗包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。多数患者经积极诊治，一般预后良好。

主动脉弓的范围包括由无名动脉起始部至第一对肋间动脉之间的主动脉，主动脉弓的分支包括无名动脉、左颈总动脉、左锁骨下动脉和左侧动脉导管。于是，先天性主动脉弓畸形包含了主动脉弓及其所属分支的各种变异，畸形类型颇为复杂。一般而言，临床上具有外科意义的主要畸形包括双主动脉弓、左主动脉弓伴食管后右锁骨下动脉、右主动脉弓伴食管后左锁骨下动脉及左动脉韧带、主动脉弓中断、起源位置异常的无名动脉、起源异常的左颈总动脉等。其中，以双主动脉弓为本病最常见的畸形，约占50%~90%。

先天性主动脉弓畸形的病因尚未明确，目前多认为是先天性发育异常所致。患者在胚胎发育时期由于某些原因引起正常应退化的血管仍保持开放，而正常应开放的血管却发生了退化，从而形成了各类型的主动脉弓畸形。

1、双主动脉弓

正常人在胚胎发育时期右侧第4鳃弓退化消失，左侧第4鳃动脉弓正常发育为主动脉弓。而双主动脉弓患者两侧第4鳃弓均存留并生长发育，形成双主动脉弓。左、右两支主动脉弓各跨越相应的气管，在食管后汇合成降主动脉，由于双主动脉围绕食管和气管形成血管环，当两侧主动脉弓之间空隙狭小时，便可压迫气管、食管出现相应压迫症状。

2、左主动脉弓伴食管后右锁骨下动脉

实际上未形成真正的血管环，但当患者右锁骨下动脉发生瘤样扩张时可压迫食管，以迷走右锁骨下动脉多见。

3、右主动脉弓伴食管后左锁骨下动脉及左动脉韧带

又称为Ⅱ型右位主动脉弓，主动脉弓位于气管的右侧，主动脉弓从近到远依次发出左颈总动脉、右颈总动脉和右锁骨下动脉。左锁骨下动脉作为第4支，起自降主动脉上段，经食管后方向左上臂延伸，与右位主动脉弓和前方的肺动脉、残留的导管韧带共同包绕、压迫气管和食管，形成部分血管环，但很少并发其他先心病。

4、主动脉弓中断

是胚胎发育异常导致的主动脉完全离断的血管异常，是非常少见的先天性主动脉弓畸形。也有部分学者认为胎儿期心脏血管血液变化与本型有关。主动脉弓中断根据中断部位又分为A型（主动脉弓峡部中断，约占28%）、B型（远侧弓中断，最常见约占70%）和C型（近侧弓中断，少见，仅占1%左右）三个亚型。

5、起源异常的无名动脉

主动脉弓及其分支发育正常，患者的无名动脉发出部位左移，需要跨过气管前壁向右上才能到达正常区域，故当动脉粗大、短而拉紧时可压迫气管出现相应表现。

6、起源异常的左颈总动脉

患者的左颈总动脉起始部位右移，需跨过气管前壁向左上才能到达左颈部，故可压迫气管产生压迫症状。

7、异位迷走左肺动脉

又称为肺动脉悬带，该型可异常起源于右肺动脉，跨越右主支气管上方，在气管与食管之间向左行走进入左肺门，故形成包绕右主支气管和气管下段的悬带，产生气管压迫症状，但一般不会压迫食管。

本病本身不会引起明显血流动力学改变，部分患者可无明显不适，但另一部分患者由于血管环形成或血管与纤维条索联合组成环状结构则可对气管、食管产生压迫，从而出现相应的压迫症状，压迫严重者可危及生命。

1、气管压迫症状

典型患者通常在出生后6个月内发病，出现严重程度不等的气管压迫症状，病情较重者可在出生后即出现吸气性喘鸣、呼气性哮鸣、呼吸急促、持续性咳嗽、呼吸困难、发绀、哭声嘶哑、呼吸暂停、知觉丧失，进食及仰卧时，症状进一步加重，侧卧及后仰时，症状减轻。另外，患者常反复发作呼吸道感染，感染也可使气管梗阻更加严重。

2、食管压迫症状

典型表现为出生后拒食、吞咽困难，进食时常发生梗阻发作，伴呕吐、呼吸困难等，患者常因此存在营养不良、生长发育迟缓。

先天性主动脉弓畸形可并发法洛四联症、室间隔缺损、大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉闭锁等。

1、产前或体检时发现主动脉弓畸形。

2、出现吞咽困难、呼吸窘迫等压迫症状。

3、反复出现呼吸道感染。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、心脏外科

成人患者应前往心脏外科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您（孩子）的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您（孩子）最近有没有发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、吞咽困难等不适？

4、您（孩子）在症状发生前在做什么呢？

5、您家里人有过类似情况吗？

6、您（孩子）以前确诊过心脏疾病吗？是否进行过治疗？

1、我（孩子）的病是什么原因造成的？现在能确诊么？

2、还需要做哪些检查？

3、我（孩子）的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术呢？

5、治疗的风险大吗？手术安全吗？

6、治疗后这种病还会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现呼吸急促、持续性咳嗽、吞咽困难、喂养困难、发育迟缓等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及X线、超声心动图、CT、MRI、心导管造影、支气管镜检查等检查。

1、心脏体格检查

医生会对心脏进行叩诊，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

2、全身体格检查

医生会检查患者吸气时有无锁骨上窝和肋骨下缘内缩，以便判断疾病严重程度。

1、X线

是本病常规的检查手段之一，包括胸部X线和食管钡剂X线检查，可以初步判断患者主动脉弓的位置、食管压迹的大小及部位，对诊断具有提示意义。另外，还可以初步评估患者有无合并法洛四联症等其他先心病。

2、超声心动图

是本病重要的检查手段，对于主动脉弓畸形及血管环形成的诊断敏感而有效，还可用于产前诊断以及有无合并其他心脏疾病。

3、CT、MRI

可以为主动脉弓和大血管畸形的诊治提供极大帮助，特别是三维血管重建技术能够提供更为准确、详细的影像学信息，为后续手术方案制定提供重要依据。

4、心导管造影

既往是确诊本病最为可靠的检查方法，但该检查为有创性检查，随着CT、MRI等无创检查手段的发展与应用，心导管造影检查已基本被取代，目前仅在患者合并其他心内畸形时应用。

支气管镜检查：可明确气管、支气管受压迫的部位，但该检查有可能导致呼吸道黏膜损伤和水肿加重气道梗阻，故应严格把握适应证。

医生根据患者出现呼吸急促、持续性咳嗽、吞咽困难、喂养困难、发育迟缓等症状，结合体格检查，以及X线、超声心动图、CT、MRI等检查即可明确诊断。

先天性主动脉弓畸形的治疗原则是，本病一经确诊，对于出现明显压迫症状及血管环形成者，均应采取手术治疗。医生会根据具体畸形类型制定相应的手术方案，以充分松解游离气管、食管，解除压迫。

抗生素：适用于呼吸道感染及围手术期者，术前应积极控制感染，可避免呼吸道梗阻加重，为手术创造有利条件。常用药物有青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢他啶等。

青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢他啶

1、双主动脉弓的手术治疗

手术的原则是离断较小的一侧主动脉弓。一般而言，左位主动脉弓通常发育较小，因此多采取胸部左后外侧切口行左主动脉弓阻断术。

2、左主动脉弓伴食管后右锁骨下动脉的手术治疗

由于患者在切断食管后右锁骨下动脉容易出现锁骨下动脉盗血综合征，因此需采取右锁骨下动脉血管重建术，可将右锁骨下动脉远端与主动脉弓吻合，或与右颈总、无名动脉吻合。

3、右主动脉弓伴食管后左锁骨下动脉及左动脉韧带的手术治疗

通常采用切断动脉导管或韧带的方法，松解压迫食管和气管的血管环，该手术安全、有效。

4、主动脉弓中断的手术治疗

手术方案较多，医生会根据患者的具体情况及手术者的经验制定相应的手术方案。通常来讲，对于新生儿和婴儿期患者可采取动脉间直接吻合术；对于年龄较大者可考虑人工血管转流术；对于合并心内畸形者应采取一期根治术，矫正畸形。

5、起源异常的无名动脉的手术治疗

多采用无名动脉和主动脉悬吊术，将无名动脉及主动脉缝合固定于前胸壁，即可解除对气管的压迫。

6、起源异常的左颈总动脉的手术治疗

可采取左颈总动脉和主动脉悬吊术，将左颈总动脉及主动脉缝合固定于前胸壁，即可解除压迫。

7、异位迷走左肺动脉的手术治疗

由于气管切断吻合问题较多，故目前多采用血管移位矫正术，将异位迷走左肺动脉切断后移位到气管前，再与肺动脉吻合。

先天性主动脉弓畸形的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性主动脉弓畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

绝大多数患者经积极诊治，压迫症状可得到有效解除，一般预后良好；少数未及时诊治，或并发其他严重畸形者，可危及生命，预后较差。

1、本病可导致气管、食管压迫，出现呼吸困难、发绀、吞咽困难等症状，严重影响生活质量及生长发育。

2、本病可并发法洛四联症、肺动脉闭锁、大动脉错位等其他严重畸形，危及生命

本病一般无法自愈，需及时就医。

绝大多数患者经积极诊治，本病一般可治愈。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，并定期带患者复查。

1、术后伤口处需清洁护理、遵医嘱使用抗感染的药物，创面监测有无感染征象。

2、术后放置引流管者，家属做好引流管的护理，若出现折叠、脱落等情况，需及时通知医生。

3、术后早期需卧床休息，随着身体的恢复，在医生允许的情况下，可适当下床活动，以不感觉到疲惫为宜。

1、患者应少去人口密集的地方，外出时佩戴口罩，预防交叉感染。

2、注意天气变化，及时增减衣物，以防感冒。

3、患者应注意多休息，每天保证充足的睡眠，避免劳累、剧烈运动。

4、应保持环境安静，避免情绪激动，减少刺激。

患者应遵医嘱到院复诊。

家属应注意患者的饮食调理，可为患者提供充足、均衡的营养供应，促进术后伤口愈合及病情恢复，还能够满足儿童患者每日生长发育需要。

1、出生6个月以内儿童宜提倡母乳喂养，6个月后应科学添加辅食。

2、成人患者宜采取有营养、易消化饮食。

3、可以多吃一些富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、大豆、豆腐、香蕉、橙、山楂、苋菜、玉米须等，以保护心肌功能。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物，保持大便通畅。

5、鼓励患者多饮水。

1、忌辛辣刺激性饮食，如胡椒、辣椒、浓茶、咖啡等。

2、忌暴饮暴食。

3、忌油炸、油煎、油腻食物。

本病由于病因不明，暂无有效的预防措施。