II型肾小管性酸中毒

II型肾小管性酸中毒，又称近端肾小管性酸中毒，以阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症、尿HCO3^-增多为特征的肾小管性酸中毒，较常见。根据病因可分为原发性和继发性。患者主要表现为厌食、呕吐、呼吸增快、脱水、体重不增、生长迟缓等。经积极治疗可缓解症状，重者可有心律不齐、昏迷等，影响患者生活质量。

II型肾小管性酸中毒是由近端肾小管重吸收HCO3^-功能障碍导致。可分为原发性和继发性。原发性者为遗传性近端肾小管功能障碍；继发性见于各种获得性肾小管间质病变，最常见的病因为药物性。

1、原发性

原发性者为遗传性近端肾小管功能障碍，多为常染色体隐性遗传，亦可与隐性遗传和X-连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例。

2、继发性

继发性II型肾小管性酸中毒多合并Fanconi综合征，单纯表现为继发性II型肾小管性酸中毒的少见，常为碳酸酐酶抑制剂所致。

（1）药物性因素：如乙酰唑胺、异环磷酰胺、丙戊酸、抗逆转录病毒药物（如阿德福韦、替诺福韦）等。

（2）系统性遗传性疾病：如Lowe综合征，糖原累积症，Wilson病，Dent病等。

（3）获得性疾病：如重金属中毒、维生素D缺乏、多发性骨髓瘤及淀粉样变等。

II型肾小管性酸中毒多见于男性，常在生后18个月内发病，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。主要表现为高血氯性代谢性酸中毒，患者可出现厌食、呕吐、呼吸增快、脱水、体重不增、生长迟缓等。

继发性的患者多数还可合并Fanconi综合征的表现，如肾性糖尿、肾性氨基酸尿等。

1、骨病

生长发育落后，其骨病的发生较I型肾小管性酸中毒患者多见。在儿童中，佝偻病、骨质疏松、维生素D代谢异常等较常见，成年人为骨软化症。

2、继发性甲状旁腺功能亢进

部分患者尿磷排泄增多，出现血磷下降和继发性甲状旁腺功能亢进。

3、继发性醛固酮增多症

促进K⁺的排泄，可出现低钾血症，但程度较轻。

1、出现昏迷等紧急情况应立即到急诊科就诊。

2、病情平稳时应到肾内科就医。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、您有自身免疫疾病吗？怎么治疗的？治疗效果如何？

3、您服用过肾毒性的药物吗？

4、您家里有人患过肾病吗？

5、您饮食习惯怎么样？平时吸烟吗？

1、我出现这些症状最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、我需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、我的情况严重吗？会不会危及生命？

5、您建议先尝试什么治疗？有风险吗？

6、做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

7、治愈的概率大吗？会有后遗症吗？

8、我在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

医生详细询问患者病史后，主要会进行实验室检查，包括血液生化检查、尿液检查、氯化铵负荷试验等，并结合X线检查等判断是否出现并发症。

医生会对患者进行详细的体格检查，了解有无体重不增、生长迟缓等，以初步了解病情。

1、血液生化检查

有助于诊断疾病。血pH值、碳酸氢根或CO₂结合力降低；血氯显著升高，血钾显著降低，阴离子间隙正常；可有血尿酸、血磷明显降低。

2、尿pH值和氯化铵负荷试验

氯化铵负荷试验通过给予酸性药物，使机体产生急性代谢性酸中毒，检测肾小管的泌H+、重吸收碳酸氢根功能。氯化铵负荷试验的操作需要停用碱性药物2~3天，口服氯化铵，分3~4次服，连服3天，第3天采血检测CO₂CP、pH值，留尿检测尿pH值。血pH或CO₂CP降低。II型肾小管性酸中毒由于远端肾小管酸化功能正常，尿pH可小于5.5，即氯化铵试验阴性。

3、碳酸氢盐重吸收试验

患者需口服碳酸氢钠，每日逐渐增加剂量至酸中毒纠正（血浆HCO3^-浓度正常），测定尿HCO3^-排量，及计算滤过的HCO3^-排泄率，如尿HCO3^-排泄率大于滤过量的15%，则可确诊本病。I型肾小管性酸中毒者＜15%。也可使用碳酸氢钠静脉滴注。

4、免疫学检查

II型肾小管性酸中毒可见于干燥综合征、多发性骨髓瘤等疾病，进行自身抗体等免疫学检查有助于原发病的诊断，如抗核抗体、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体、血浆免疫球蛋白电泳等。

腹部B超、肾脏CT/MR、静脉肾盂造影、骨骼X线检查等影像学检查可以帮助了解II型肾小管性酸中毒对骨骼、肾脏的损害，如肾钙化、尿路结石、骨骼畸形、病理性骨折、骨软化症；还可帮助诊断引起II型肾小管性酸中毒的肾脏疾病，如海绵肾、肾淀粉样变等。

医生通常根据患者病史、典型临床表现，结合阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒，可伴有低血钾，高尿钾，尿中碳酸氢根的升高即可诊断II型肾小管性酸中毒。而不完全性II型肾小管性酸中毒确诊需行碳酸氢盐重吸收试验。患者口服或者静滴碳酸氢钠后尿碳酸氢根排泄分数大于15%即可诊断。

继发性II型肾小管性酸中毒应进行病因治疗，寻找并治疗原发病，如药物中毒、重金属中毒、多发性骨髓瘤等。此外，还应纠正酸中毒、水电解质紊乱，并预防和治疗骨病、尿路结石，积极治疗尿路感染。

1、预防和治疗尿路结石宜多喝水，保证入量，增加尿量。

2、少吃含草酸盐高的食物，如菠菜。

1、纠正酸中毒与电解质紊乱

口服碳酸氢钠治疗，必要时可静脉使用碳酸氢钠。常见不良反应有嗳气、胃酸分泌增加等。可加用小剂量噻嗪类利尿剂增强近端小管碳酸氢根的重吸收，但碳酸氢钠与噻嗪类利尿剂合用可能会加重低血钾，因此必须严密监测血钾，一般选用枸橼酸钾补钾。

2、预防和治疗骨病

可适当补充维生素D₃和磷酸盐，维持血钙、血磷于正常水平的低值，避免发生高钙血症。骨病严重患者可试用苯丙酸诺龙，促进骨质生长。

3、积极治疗尿路感染

感染可进一步损害肾小管，加重肾小管性酸中毒。II型肾小管性酸中毒、尿路结石、尿路感染往往互相影响，互为因果，因此，一旦发生尿路感染，应及时诊断，积极治疗，可选用适当抗生素类药物治疗。

碳酸氢钠、苯丙酸诺龙、枸橼酸钾

本病一般无需手术治疗。

如果患者已发生尿路结石，应及时诊治，医生根据患者的病情，可能选择体外碎石或是手术取石等方式进行治疗。

II型肾小管性酸中毒的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

II型肾小管性酸中毒的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后一般与其发病原因、病情进展程度以及治疗干预等有关。

1、部分患者需终身补碱，对日常生活有一定影响。

2、本病遗传给下一代的风险较高。

3、本病可发生佝偻病等，对患者身心造成巨大负面影响。

本病一般无法自愈，需及时就医。

经过积极治疗，可改善症状，提高患者生活质量。

患者在日常生活中应注意休息，养成良好的生活习惯，适当锻炼，以促进机体的康复。并遵医嘱定期复查，了解治疗情况。

1、严重者需卧床休息，室内应保持适宜的温湿度，定时通风换气，同时需注意保暖，避免受凉。

2、保持良好的习惯，做好个人和家庭卫生，预防感染。

3、根据机体情况适当进行锻炼，增强机体抵抗力。

定期到门诊复查，主要复查项目有血气分析、电解质检查、尿常规、肾脏B超等。

本病的患者应予以高热量、高蛋白质、多种维生素的清淡饮食，定时定量进餐，养成健康的饮食节律，切不可暴饮暴食。

1、宜吃新鲜的水果、蔬菜，补充维生素。

2、多喝水，可以防治尿路结石和感染。

3、补充多种氨基酸、蛋白质，可多喝牛奶。

4、规律、定时就餐。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒等。

2、少吃羊肉、狗肉等温补食品。

3、少吃脂肪含量高的食物，如奶油、肥肉等，易使血脂升高。

4、戒烟、戒酒。

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、积极治疗原发病，如Lowe综合征、糖原累积症等。

3、避免滥用药物，特别是肾毒性药物，应在医生指导下应用。