男性生殖腺功能减退症

男性生殖腺功能减退症（male hypogonadism），又称为男性生殖腺机能减退症、男性性腺功能减退症，是一种由雄性激素缺乏所致的临床综合征。本病主要由于睾丸功能障碍或下丘脑-垂体-性腺轴的一个或多个环节的功能障碍导致。患者的临床表现包括睾酮缺乏、性方面及认知和心理症状三方面。男性生殖腺功能减退症的治疗包括药物治疗、手术治疗和放射治疗。多数患者，经积极诊治，性功能一般在治疗后6个月左右得到改善；而生活质量和心理、认知方面的改善往往需要更长时间。少数未经诊治及发生严重并发症者，预后不佳。

在最新的2017欧洲泌尿外科学会（EAU）男性生殖腺功能减退症指南中指出，本病可根据患者功能障碍的层面(睾丸、下丘脑和垂体、下丘脑/垂体和性腺、雄性激素靶器官)将男性生殖腺功能减退分为睾丸源性男性生殖腺功能减退(原发性生殖腺功能减退)、下丘脑-垂体源性男性生殖腺功能减退(继发性生殖腺功能减退)、由下丘脑/垂体和性腺的混合功能障碍引起的男性生殖腺功能减退(主要为迟发性生殖腺功能减退症)、由雄激素靶器官缺陷导致的男性生殖腺功能减退症（雄激素不敏感/抵抗）。

1、睾丸源性男性生殖腺功能减退(原发性生殖腺功能减退）

以睾丸肿瘤和Klinefeher综合征最为常见，其他形式还包括睾丸炎、无睾症、睾丸萎缩/睾丸发育不全、性腺发育不全、Noonan综合征等。

2、下丘脑-垂体源性男性生殖腺功能减退(继发性生殖腺功能减退)

以高泌乳素血症、单纯性促性腺激素分泌不足性性腺功能减退(IHH)及卡尔曼氏综合征较为多见，其他形式还包括继发性促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症、垂体功能减退症、垂体腺瘤、Prader-Willi综合征(PWS)、先天性促性腺激素不足性性腺功能减退等。

3、下丘脑/垂体和性腺的混合功能障碍引起的男性生殖腺功能减退(主要为迟发性生殖腺功能减退症)

是指45岁以上男性，随着年龄增加，睾丸内分泌功能减退，出现的原发性和继发性睾丸功能衰竭。

4、雄激素靶器官缺陷导致的男性生殖腺功能减退症（雄激素不敏感/抵抗）

本型罕见，主要包括雄激素不敏感综合征（完全/不完全）、脊髓延髓肌萎缩症（Kennedy病）、5α-还原酶缺乏症。

男性生殖腺功能减退症的病因主要由于睾丸功能障碍或下丘脑-垂体-性腺轴的一个或多个环节的功能障碍导致。其中，原发性睾丸障碍是生殖腺功能减退最常见的原因，可导致睾酮水平低，精子发生障碍和促性腺激素升高(高LH和FSH)；继发性生殖腺功能减退是青春期延迟的最常见原因。

1、睾丸肿瘤

睾丸肿瘤的病因尚不清楚，可能与某些先天性因素（如隐睾、遗传、多乳症、妊娠期雌激素分泌过量等）或后天性因素（如损伤、内分泌、感染及妊娠期激素失衡等）有关。

2、Klinefeher综合征

也叫作先天性睾丸发育不全综合征，患者的染色体核型为47，XXY，是一种较常见的性染色体畸变的遗传性疾病，本病发病率占人群的1/1000，占男性不育的1/10，主要由于患者生殖细胞中的性染色体未分离所致。

3、高泌乳素血症

主要由于催乳素分泌性垂体腺瘤(催乳素瘤)或药物（如抗精神病药、激素、阿片类药物等）诱导。

4、单纯性促性腺激素分泌不足性性腺功能减退(IHH)

以前称为特发性促性腺激素分泌不足性性腺功能减退症，病因不明，可能是特异性或不明原因的突变影响了GnRH的合成或作用。

5、卡尔曼氏综合征

又称为嗅觉缺失-类无睾综合征，是一种遗传性疾病，以KAL1基因突变所致的X连锁卡尔曼氏综合征多见。另外，KAL2、KAL3和KAL4基因突变可引起常染色体遗传的卡尔曼氏综合征。

6、雄激素不敏感综合征

是导致男性不育、男性假两性畸形的重要原因之一。雄激素不敏感综合征为一种X连锁隐性遗传疾病，与雄激素受体基因的多个突变有关。

男性生殖腺功能减退症的症状包括睾酮缺乏的症状、性方面症状及认知和心理症状3方面。其中，中老年男性最常见的症状是性欲降低、性活动减少、勃起功能障、情绪变化和体能下降。

1、睾酮缺乏的症状

（1）青春期前发病：常见表现为青春期延迟、小睾丸、隐睾、男子女性型乳房发育、高音调声音、骨骺未闭等。

（2）成人发病：常见表现为睾丸体积减小、男性不育、体毛减少、男性乳房异常发育、体重与肌肉力量下降、内脏型肥胖、轻度贫血等。

2、性方面症状

性欲和性活动减少、勃起功能障碍、夜间勃起减少。

3、认知和心理症状

潮热、情绪变化、疲劳、愤怒、睡眠障碍、抑郁、认知功能减退。

男性生殖腺功能减退症可并发糖尿病、代谢综合征、骨质疏松、骨折、高脂血症、慢性心力衰竭等。

本病属于泌尿外科或男科诊疗范围，患者应前往泌尿外科或男科进行诊治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您是否有生育要求？

7、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

8、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

9、您有在服用什么药物吗？

10、您是否患有基础疾病呢？比如高血压、糖尿病、心脏病等？

11、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

12、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

13、您有没有过敏的食物或药物？

14、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现睾丸体积减小、男性不育、男性乳房异常发育、体重与肌肉力量下降、肥胖、性欲和性活动减少、勃起功能障碍等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、睾酮测定、血LH和FSH测定、染色体核型分析、GnRH兴奋试验、24小时尿17-KS测定、精液检查、CT、MRI等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、皮疹、肥胖、体毛分布异常、男性乳腺发育异常、睾丸大小异常等体征，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音、肾区叩痛、胸腔积液、腹腔积液等心肺腹受累征象，有助于评估病情。

1、血常规

医生通过分析血红蛋白、红细胞、淋巴细胞、白细胞等指标，初步判断患者有无感染、贫血、溶血等。

2、血生化

可以检查患者的血清白蛋白、电解质、血糖、血脂水平，以及胆红素、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、尿素、血肌酐等肝肾功能指标，可以用来评估患者的肝肾功能、代谢状态，以及有无合并糖尿病、高脂血症等。

3、睾酮测定

男性血液中的睾酮约90%来自于睾丸，因此，睾酮或游离睾酮检测是筛查本病的基本检查之一。

4、血LH（黄体生成素）和FSH（卵泡刺激素）测定

可用于评价患者的性腺功能，也是本病常用的基本检查之一。一般血LH会与血睾酮同时进行检测，当两者水平同时低下时，提示下丘脑和垂体疾病；若血睾酮水平低下，而血LH升高，则提示原发性睾丸功能不全。

5、染色体核型分析

当患者血LH和FSH增高时，需进行染色体核型分析，以明确是否存在Klinefeher综合征。

6、GnRH（促性腺激素释放激素）兴奋试验

当患者血LH和FSH正常时，需进行GnRH兴奋试验，可反映垂体促性腺激素的储备量。垂体功能受损者本试验呈低弱反应；下丘脑病变者本试验呈延迟反应；原发性睾丸病者本试验呈过高反应。

7、24小时尿17-酮类固醇（17-KS）测定

17-KS降低可提示雄激素减少，但不能确切反映睾丸功能状态，需进一步结合临床。

8、精液检查

是查找男性不育原因的必备检测项目，包括精液外观、黏稠度、精液量等一般指标，以及显微镜下检查精子的活动率、活动力、形态、精子计数等，必要时可选择一些特殊检查项目（如精液乳酸脱氢酶X测定、精子顶染色检查、精子双链DNA染色检查、精子穿透宫颈黏液试验等）。

医生会根据患者的临床表现、病史及实验室检查结果，必要时选择CT、MRI等影像学手段，对于区分继发性男性生殖腺功能减退症具有重要价值。

医生根据患者出现睾丸体积减小、男性不育、男性乳房异常发育、体重与肌肉力量下降、肥胖、性欲和性活动减少、勃起功能障碍等症状，结合体格检查及病史，以及血常规、血生化、睾酮测定、血LH和FSH测定、染色体核型分析、GnRH兴奋试验、精液检查、MRI等检查即可明确诊断。

男性生殖腺功能减退症的治疗目的是恢复男性生理范围内的睾酮水平，恢复生理性雄激素的功能和改善生活质量，例如幸福感、性功能、肌肉力量和骨矿物质密度等。其中，雄激素替代治疗是本病各类型的基本治疗选择。同时，对于许多生殖腺功能减退者，通过减肥、改善生活方式和良好的合并疾病的治疗可能比睾酮替代治疗更为重要。

1、雄激素替代治疗

（1）睾酮治疗的主要适应证

①青春期延迟(原发性或先天性(低促性腺激素性性腺功能减退症，Kallmann综合征))。

②Klinefeher综合征伴有性腺功能减退症。

③性功能障碍伴睾酮水平下降。

④性腺功能减退症伴骨量下降。

⑤成年男性伴有低睾酮水平和多种临床症状和体征，特别是在未成功治疗的肥胖和并存疾病发生的和性腺功能减退症有一致临床表现。

⑥垂体功能减退症。

⑦睾丸功能障碍和性腺功能减退。

⑧2型糖尿病伴有性腺功能减退。

（2）睾酮治疗的禁忌证

①局部晚期或转移性前列腺癌。

②男性乳腺癌。

③渴望生育的男性。

④血细胞比容＞0.54。

⑤严重慢性心力衰竭/纽约心脏协会IV级。

（3）使用方法

①口服法：首选十一酸睾酮，优点为通过淋巴系统吸收，减少肝脏受累。缺点为睾酮水平在阈值中间上下波动。每天需要与脂肪食物多次摄入。

②肌内注射法：常用药物包括环戊丙酸睾酮、庚酸睾酮、十一酸睾酮。其中，环戊丙酸睾酮、庚酸睾酮为短效制剂，允许在发生副作用的情况下停药，但睾酮水平可能会发生波动；而十一酸睾酮肌内注射为长效制剂，具有睾酮水平稳定而无波动的优点，但发生副作用时，不能及时撤药。

③皮肤贴剂或皮下埋植物：包括皮肤阴囊、皮肤非阴囊贴剂和皮下埋植物。其中，皮下埋植物（睾酮埋植剂），持续时间最长（5~7个月左右），患者睾酮水平恒定，但存在植入物感染和挤压的风险。

2、促性腺激素治疗

以绒毛膜促性腺激素（HCG）为基础，适用于有生育治疗指征的患者，但HCG治疗方法不推荐用于本病的长期治疗。

3、雌激素替代治疗

适用于完全性雄激素抵抗者。

十一酸睾酮、环戊丙酸睾酮、庚酸睾酮、睾酮埋植剂、绒毛膜促性腺激素

1、对于下丘脑、垂体等部位肿瘤引起者，应考虑行手术治疗。

2、对于完全性雄激素抵抗者，需切除睾丸，在雌激素替代治疗后，对生殖器进行女性化矫形手术。

3、对于5α-还原酶缺乏症患者，需进行尿道下裂修补术。

放射治疗：简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。下丘脑、垂体等部位肿瘤引起者，一般对于放射线敏感，也可考虑采取γ刀、重粒子等放射治疗。

男性生殖腺功能减退症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

男性生殖腺功能减退症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病多数患者，经积极诊治，性功能一般在治疗后6个月左右得到改善；而生活质量和心理、认知方面的改善往往需要更长时间。少数未经诊治及发生严重并发症者，预后不佳。

1、本病可导致患者出现男性不育、男性乳房异常发育、体重与肌肉力量下降、性功能障碍等，严重影响生活质量。

2、部分为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发糖尿病、代谢综合征、骨质疏松、骨折、高脂血症、慢性心力衰竭等并发症，增加治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，睾酮水平一般可恢复到健康水平，病情得到有效改善；少数未经诊治及发生严重并发症者，生活质量将会受到严重影响。

良好的日常管理可以缓解疾病给患者带来的不适，且在一定程度上可促进疾病的恢复。日常生活中要保持良好的心态，养成良好的生活习惯。

1、心理特点

本病可导致患者出现男性不育、男性乳房异常发育、肥胖、性欲和性活动减少、勃起功能障碍、情绪变化、睡眠障碍等不适，严重影响日常生活，并且还可能出现多种严重并发症，危及患者的生命健康，患者可能会对疾病产生焦虑、自卑、恐惧等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，应多关心、疏导患者，多与患者沟通，帮助患者稳定情绪，并学习本病的相关知识，让患者了解到本病是由于雄性激素缺乏所致，通过积极治疗，雄激素水平可恢复至健康水平，病情可得到有效改善，提高生活质量，加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、养成良好的生活习惯，作息规律，不要熬夜，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、家属可多陪伴患者，一起做一些感兴趣的事情，比如一块听音乐、看电视节目、读书、看报等。

3、适当参加体育锻炼，如游泳、健身、练气功、打太极拳等。

4、注意个人及室内卫生，勤洗澡、勤换衣物，并保持皮肤清洁、干燥。

5、树立对性生活的正确认识，保持夫妻关系和睦，有规律的进行性生活。

男性生殖腺功能减退症除积极治疗外，饮食调理也很重要。平时可加强自身营养，同时养成良好的生活习惯，避免烟酒、辛辣等刺激。

1、男性生殖腺功能减退症患者应以多补充蛋白质和各种微量元素为主，同时适当补充多种维生素。

2、可以多吃一些植物种子，如南瓜子、芝麻、核桃仁、花生、玉米等，具有增强性欲的作用。

3、可以多吃一些富含维生素E的食物，如小麦胚芽、小米、芝麻油、花生油、玉米油等。

4、可以适当多吃一些富含微量元素的食物，如海藻、紫菜、鲍鱼、泥鳅、动物内脏、海参、海贝、蘑菇等。

5、可以多吃一些豆芽，可促进性激素的生成。

6、平时可以喝一些鲜果蔬汁，促进毒素和废物排泄。

1、戒烟戒酒。

2、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒、芥末、浓茶、咖啡等。

3、忌油腻、油炸类食物。

4、忌暴饮暴食。

5、尽量少喝碳酸类饮料。

男性生殖腺功能减退症可通过以下方法进行预防或降低本病的发生风险。

1、保持心态乐观，积极向上，避免压力过大、情绪不稳定。

2、改变吸烟、嗜酒、久坐、熬夜等不良生活方式。

3、均衡营养，三餐规律。

4、适当参加体育锻炼，提高抗病能力。

5、树立正确的性观念，规律性生活。

6、积极控制血压、血糖、血脂、体重水平。

7、家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，降低患病儿的出生率。

8、注意防寒保暖，及时增减衣物，预防感冒。