先天性巨细胞包涵体病

先天性巨细胞包涵体病（congenital cytomegalic inclusion disease，CCID），又称为新生儿先天性巨细胞包涵体病、宫内巨细胞病毒感染，是最为常见的新生儿先天性宫内感染。本病是由于孕母感染CMV后造成胎儿在宫内慢性感染所致，可导致死胎、流产、早产及先天畸形等不良后果。活产的患儿多为早产儿，临床表现因宫内感染的时间以及母亲孕期原发性或继发性感染而各不相同。

孕母在妊娠期间发生原发或继发CMV感染，之后通过母婴垂直传播方式导致胎儿在宫内的慢性感染。CMV可广泛存在于患儿全身各组织器官内，通常对肝脏、眼睛及中枢神经系统有特别的亲和力，通过直接损伤及一系列免疫机制产生致病效应。

临床表现因宫内感染的时间以及母亲孕期原发性或继发性感染而各不相同。总体而言，约90%的新生儿在出生时无明显症状，其中，10%会在远期出现听力丧失。通常来讲，孕母原发感染可使约1/3的胎儿发生CCID，可引起流产、死胎、早产及先天畸形，其中约13%的新生儿会出现临床症状；而孕母继发感染，仅0.5%~3%的胎儿被感染，约90%为无症状感染。

1、发育落后

患儿多为早产儿，低出生体重及小于胎龄儿，出生后生长发育迟缓。

2、肝脏损害

CMV对肝脏有特别的亲和力，患儿常出现黄疸、肝脾肿大。

3、血液系统表现

包括贫血、血小板减少、皮肤淤点、淤斑等。

4、呼吸系统受累

部分患者可出现间质性肺炎，表现为呼吸困难。

5、中枢神经系统受累

包括小头畸形、抽搐、瘫痪、智力障碍、嗜睡、昏迷等。

6、听力损害

主要表现为感音性神经性耳聋，是本病最为常见的神经系统后遗症。目前发现，部分患儿无其他症状，仅表现为听力损害。

先天性巨细胞包涵体病可并发视网膜病变、失明、脑积水、情绪不稳定、脑软化、癫痫、心血管畸形、腹股沟疝、血小板减少性紫癜等。

家属可带患儿到新生儿科或者小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、出现这些症状多久了？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲有巨细胞病毒病吗？是阴道分娩吗？有母乳喂养吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这个病会传染吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的视力、听力吗？

7、平时生活中需要注意什么？

当患儿在出生后出现发热、黄疸、紫癜、肝脾肿大等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、病毒学检查、血清特异性抗体检测、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无发绀、皮疹、贫血、生长发育迟缓、黄疸、肝脾肿大、意识障碍等。

2、医生通过叩诊和听诊，可以判断有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音等。

1、血常规

医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，可初步判断患儿有无贫血、感染、出血等。

2、血生化

可用于评估患儿的肝肾功能。

3、病毒学检查

包括CMV病毒分离、聚合酶链反应（PCR）技术检测CMV-DNA等，其中，从患儿血液、尿液中分离出CMV病毒是确诊本病的金标准，但是所需时间较长不利于快速诊断和临床广泛推广应用。因此，PCR技术具有无创、快捷、敏感度高等优点，已作为目前CCID诊断的首选方法。

4、血清特异性抗体检测

包括CMV-IgG和CMV-IgM检测，但是，CMV—IgG阳性只能提示母亲存在既往CMV感染，而CMV-IgM的敏感性并不理想，因此，抗体检测并不作为先天性CMV感染的常规检查。

病理活检：包括组织病理学检查和脱落细胞检查，在显微镜下发现特征性的巨细胞及核内包涵体，对诊断具有较大帮助。

医生根据患儿在出生后出现发热、黄疸、紫癜、肝脾肿大等症状，结合体格检查及病史，以及血常规、血生化、病毒学检查、血清特异性抗体检测、病理活检等检查即可明确诊断。

国内外尚无先天性巨细胞包涵体病的统一治疗方案，国际上多数学者建议对有症状的先天性患儿应进行治疗。治疗以抗病毒药物治疗为主，治疗目的在于改善患儿听力和神经发育预后。

1、抗病毒药物

（1）更昔洛韦：是目前广泛用于治疗CMV感染的抗病毒药物，其作用机制是和三磷酸脱氧鸟苷竞争与DNA合成酶的结合，从而阻断CMV的DNA合成，达到抗病毒作用。现已证实更昔洛韦用于治疗有症状的先天性患儿，能够有效改善听力损害，并有助于增加体质量及头围、缓解肝脏损害、使病毒血症转阴、并且降低尿液中排出的病毒数量。

（2）缬更昔洛韦：为更昔洛韦的前体药物，近年来国外对于CCID患儿多使用口服缬更昔洛韦治疗，其血药浓度与静脉使用更昔洛韦相似，并且治疗依从性更好。

（3）其他：如膦甲酸、西多福韦等，也具有抗CMV感染的作用，主要用于不能耐受更昔洛韦者。

2、免疫球蛋白

相关研究显示，对于原发性感染的孕妇使用特异性CMV免疫球蛋白可有助于改善胎儿预后。

更昔洛韦、缬更昔洛韦、膦甲酸、西多福韦、特异性CMV免疫球蛋白

本病一般无需手术治疗。

先天性巨细胞包涵体病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性巨细胞包涵体病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于感染严重程度、诊治时机、治疗效果及有无严重并发症等综合因素。其中，有症状者病死率可达2%~30%，25%~35%可能出现不同程度的伤残，预后相对较差；而无症状者约13.5%会遗留永久性听力损害。

本病可导致胎儿流产、死产，常引起多脏器先天性畸形。严重者在出生后数天或数周内死亡，幸存者常留有后遗症。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患者经积极诊治，可达到临床治愈。

常留有后遗症，如生长迟缓、智力障碍、运动障碍、癫痫、视力减退、听力障碍等。

本病对患儿的危害性较大，患儿家属应遵医嘱积极配合治疗，注重患儿的日常管理，帮助患儿的机体康复。

1、心理特点

本病患儿多由母亲患病而致，母亲常会有愧疚感，且本病常引起患儿多脏器先天性畸形，严重者在出生后数天或数周内死亡，幸存者常留有生长迟缓、智力障碍、运动障碍、癫痫、视力减退、听力障碍等后遗症，患儿家属常会因此陷入负面情绪不可自拔。

2、护理措施

患儿家属应保持良好的心态，主动学习疾病知识，配合医嘱做好患儿的生活管理，并且多抚慰患儿，避免患儿出现自卑等心理，为患儿组织愉悦的活动，使患儿积极配合治疗。

1、保障家庭环境的卫生，勤打扫屋子。尽量将环境温度维持在22℃~24℃，肤温维持在36℃~36.5℃，相对湿度为55%~65%，减少水分的损耗。

2、注意随天气变化增减衣物，防寒保暖。

3、日常注意保护，避免磕碰、损伤。

4、避免去人群密集的地方，外出时戴口罩。

5、给婴儿用的奶瓶要经常消毒，并将奶瓶放置于干净的环境中，注意做好血液、体液隔离，防止病毒传播。

6、卧床的患儿，家属应每2小时为患儿翻动身体，经常用湿毛巾为其擦拭身体，保持皮肤清洁干燥，避免出现压疮。

科学合理的饮食可以辅助控制病情，促进疾病恢复。

1、注意保证患儿营养需求，耐心细致喂养。不能吸乳、吞咽者可用鼻饲或静脉补充营养液。

2、如母亲有巨细胞病毒感染，可予配方奶喂养。

如母亲有巨细胞病毒感染，最好不喂母乳。

妊娠期女性发现有巨细胞病毒感染应避免经产道分娩，且出生后避免接触母亲的体液。