血卟啉病

血卟啉病是血红素生物合成过程中部分酶的缺陷引起血红素合成障碍，卟啉及其前体的过度蓄积与排泄所导致的一组遗传代谢性疾病。血卟啉病的病因是基因突变引起酶活性缺陷，可分为8种类型，不同类型的卟啉病缺陷酶也不相同。其临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状等三大综合征，可引起皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍、截瘫等多种症状。对于本病，应根据患者的具体情况进行治疗，包括生活方式管理、药物治疗、手术治疗等措施。

血卟啉病共有8种类型，分别是急性间歇性卟啉症（AIP）、杂色卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALA（氨基乙酰丙酸）脱水酶缺乏（ADP）、迟发性卟啉皮肤病（PCT）、肝红细胞生成性卟啉病（HEP）、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）、原卟啉病（EPP），每种卟啉病均对应某一种酶的缺陷。

血卟啉病是一种多基因遗传病，病因是基因突变引起酶活性缺陷，但何时发病及其严重程度与环境因素有关。不同类型的卟啉病，所缺乏的酶也不完全相同。

1、急性间歇性卟啉症（AIP）

缺陷酶是卟胆原脱氨酶。

2、杂色卟啉病（VP）

缺陷酶是原卟啉原氧化酶。

3、遗传性粪卟啉病（HCP）

缺陷酶是粪卟啉原氧化酶。

4、ALA脱水酶缺乏（ADP）

缺陷酶是ALA脱水酶（即卟胆原合成酶）。

5、迟发性卟啉皮肤病（PCT）

缺陷酶是尿卟啉原脱羧酶。

6、肝红细胞生成性卟啉病（HEP）

缺陷酶是尿卟啉原脱羧酶。

7、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）

缺陷酶是尿卟啉原Ⅲ合成酶。

8、原卟啉病（EPP）

缺陷酶是亚铁螯合酶（即血红素合成酶）。

饮酒、饥饿、严重感染、创伤、精神刺激、妊娠、病毒感染、某些药物（如苯妥英钠、苯巴比妥等）可诱发发病或加重病情。

血卟啉病的临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状等三大综合征，可出现皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍、截瘫等症状。

1、皮肤综合征

卟啉是人体唯一的内源性光致敏剂，卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出红色荧光，破坏皮肤溶酶体而产生光感性皮炎。在皮肤暴露部位产生红斑、疱疹、结痂和留下瘢痕及色素沉着。有的皮疹呈湿疹荨麻疹、痒疹样改变。口腔黏膜有红色斑点、牙呈棕红色。有的伴结膜炎、角膜炎、虹膜炎。

2、腹部综合征

发作时急性腹痛，异常剧烈，部位不定，变化多端，但腹部检查无客观体征，可伴恶心、呕吐及便秘。腹痛可能是植物神经受损以及卟啉前提的作用引起肠痉挛所致。

3、神经精神综合征

（1）脊髓受损症状：是血卟啉性脊髓病的主要神经症状。可有截瘫或四肢瘫痪、肌张力增高、锥体束征阳性。

（2）脑部神经受损症状：可出现延髓麻痹（声嘶、吞咽困难）、呃逆、呼吸肌麻痹、心动过速、睑下垂、复视等。

（3）精神症候群：可为神经衰弱、癔病样、精神失常样综合征，表现为狂躁、激动、定向障碍、抑郁、呼喊、幻觉、妄想，亦可有癫痫发作、意识障碍。

（4）周围神经症状：主要为下肢或四肢感觉运动障碍，严重时可呈Landry氏上升性瘫痪。

（5）植物神经症状：如腹痛、高血压、多汗等。

血卟啉病可引起呼吸肌麻痹、延髓麻痹、肝脏损伤等并发症，部分患者发生肝癌的风险会上升。

1、在皮肤暴露部位产生红斑、疱疹等皮肤损害。

2、出现腹痛、恶心、呕吐等症状。

3、出现吞咽困难、呃逆等症状。

4、出现狂躁、激动、意识障碍等症状。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

本病属于皮肤科诊治范畴，患者可去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的症状是什么时候出现的？是否不断加重？

2、您的症状是否有明显的诱因？

3、您是否有皮肤病、精神疾病病史？

4、您是否曾前往医院进行检查？检查结果如何？

5、您是否曾经进行过治疗？治疗方法是什么？

1、我得了什么病？

2、我患病的原因是什么？

3、我的病情严重吗？是否会影响寿命？

4、我的疾病有哪些治疗方式？是否需要手术？

5、我的疾病会治好吗？是否需要长期治疗？

6、我在日常生活中需要注意什么？

7、我的疾病会遗传吗？是否会影响后代？

当患者出现皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍等血卟啉病相关症状时，应及时就医。医生会通过体格检查、尿液检查、血液生化检查、粪卟啉检测、血浆荧光发射峰检测、基因检测、皮肤活检、肝脏活检等了解病情，排除其他疾病，进行诊断。

医生会通过体格检查了解患者的基本情况，初步检查患者皮肤、肢体运动、肢体感觉等异常情况，对诊断有帮助。

1、尿液检查

包括尿PBG（卟胆原）日晒检测、尿卟胆原测定、尿卟啉测定、尿ALA（氨基乙酰丙酸）等检查，可以显示患者尿液中的PBG、卟啉、ALA有无异常增多等情况。

2、血液生化检查

包括血浆ALA测定、红细胞内原卟啉测定、总血浆卟啉类化合物水平测定等，可以显示相关物质有无异常增高。

3、粪卟啉检测

先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）患者粪便中的卟啉排泄明显增加，有助于诊断。

4、血浆荧光发射峰检测

卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可疑协助判断卟啉衍生物的类型。

5、基因检测

可以明确基因具体突变，从而确定卟啉病类型。

1、皮肤活检

皮肤活检可发现真皮上层和乳头层血管壁及周围，有过碘酸希夫染色阳性和耐淀粉酶的嗜酸性均质物沉淀，有助于排除其他相关疾病。

2、肝脏活检

肝功能异常的患者可以通过肝脏活检排除其他相关疾病，有助于诊断。

医生根据不同类型卟啉病特征性的临床表现，结合家族史、实验室检查、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质增加和基因分析结果，进行明确诊断。

1、铅中毒

铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，症状与卟啉病有一定相似性。但铅中毒患者尿液中PBG含量正常，血铅、尿铅增高，且有明确的铅接触史，有助于诊断。

2、糙皮病

糙皮病典型皮肤损害常在手、足背等肢体暴露部位，呈对称性分布，伴有腹泻、腹胀、精神迟钝、抑郁等表现，容易与血卟啉病的皮肤混淆。但糙皮病患者常有舌炎、口腔炎和营养障碍史，尿中排出卟啉及其前体不增多，尿PBG试验阴性，烟酸制剂治疗有效，有助于诊断。

3、脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征

这些疾病可出现血卟啉病相似的神经精神症状，但没有卟啉及代谢物质的异常，有助于诊断。

不同类型血卟啉病的治疗方式存在一定差异，需要根据患者的具体情况进行治疗，包括生活方式管理、药物治疗、手术治疗等方式。

1、腹痛时可用哌替啶等麻醉镇痛药缓解疼痛。

2、氯丙嗪和地西泮可以缓解恶心、呕吐及神经精神症状。

3、焦躁不安者可用水合氯醛缓解症状。

4、高血压和心动过速者可应用普萘洛尔。

1、AIP和VP急性发作时，可口服和静脉应用葡萄糖和羟高铁血红素，以减少ALA合成。

2、出现AIP危象时可用血液透析和血液灌注。

3、癫痫发作时可使用小剂量的氯硝西泮和加巴喷丁，出现癫痫持续状态时可使用地西泮静脉滴注或硫酸镁静脉滴注。

1、停用任何促卟啉生成和可能加重病情的药物。

2、维持体液平衡、纠正电解质紊乱。

3、戒酒，避免剧烈运动。

4、有皮肤损害者要避免日光照射，可使用防晒霜、防护服、太阳镜等进行防护。

1、羟氯喹

PCT患者可以通过静脉放血缓解症状，难以耐受时，可以使用低剂量羟氯喹进行治疗。

2、β-胡萝卜素

可以抑制氧自由基，有助于减轻患者的急性光敏反应。

氯硝西泮、加巴喷丁、地西泮、硫酸镁、羟氯喹、β-胡萝卜素

医生会根据患者病情确定是否进行手术治疗，请以医生的建议为准。

1、发生溶血的患者，脾切除有助于缓解症状。

2、肝损伤严重的患者可以进行人工肝或肝移植治疗。

3、异基因造血干细胞移植可能是红细胞生成性卟啉病唯一的治愈性治疗方法，严重的患者可考虑进行治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

卟啉病患者的预后与病情有关。多数患者长期结局良好，出现急性发作也可恢复，但部分患者可能有反复发作甚至危及生命等情况。

1、卟啉病可引起皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍等多种症状，会对患者的生活产生严重不良影响。

2、部分病情严重患者可能会出现肝功能异常、肝细胞肝癌等情况，甚至会死亡。

部分卟啉病通过造血干细胞移植有可能治愈，部分卟啉病难以彻底治愈，但通过积极治疗可以提高生活质量，有可能达到正常寿命。

患者在日常生活中要保持良好的心态，遵医嘱进行治疗，还应该注意遮光，尽量避免接触血卟啉病的诱发因素。

卟啉病可反复发作，患者可能需要长期治疗。病情的反复发作以及长时间的治疗可能使患者产生不良情绪，建议家属积极陪伴、鼓励患者，帮助其排解不良情绪，必要时可以咨询心理医生进行评估。患者也要正确面对自身病情，积极了解疾病特点，保持良好心态，配合医生进行治疗。

遵医嘱用药进行治疗，避免自行更改药物剂量或自行停药、换药。

1、注意遮光，避免灯光、阳光照射，合理使用防晒霜、防护服以及太阳镜，房屋和汽车窗户应配备防护有色玻璃。

2、戒烟戒酒，尽量避免饥饿、禁食、急性感染等诱因。

3、规律作息，充分休息，避免过大的精神压力。

患者应在积极配合治疗的同时，重视饮食调理，养成良好的饮食习惯，以促进疾病的恢复。

1、充分摄入身体所需的各种营养物质，多吃新鲜蔬菜水果。

2、注意补充维生素D，可以适当多吃动物肝脏、沙丁鱼、蛋黄等食物。

1、戒烟戒酒。

2、尽量避免进食辛辣刺激、腌制等不健康的食物。

血卟啉病目前尚无明确有效的疫苗以及预防手段，可通过避免接触相应的诱因减少发病。

1、养成良好的饮食习惯，避免饮酒、饥饿。

2、注意安全，尽量避免严重感染、创伤等情况。

3、妊娠的女性要关注自身情况，出现异常症状后要及时就医。

4、遵医嘱用药，避免自行使用苯妥英钠、苯巴比妥等药物。