肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis， RTA）是由于各种原因导致近端肾小管和（或）远端肾小管功能障碍引起的代谢性酸中毒，临床上主要表现为高血氯性代谢性酸中毒、电解质紊乱、骨病等。患者的预后由于病因不同而有所差异，部分患者可能需要终身用药。

根据发病部位和功能障碍特点，肾小管性酸中毒可分为远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型RTA）、近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型RTA）、混合型肾小管性酸中毒（Ⅲ型RTA）以及高血钾型肾小管性酸中毒（Ⅳ型RTA）4种类型。

肾小管性酸中毒的病因较多，比如先天性功能缺陷、肾脏疾病、自身免疫性疾病、某些药物等，具体因疾病类型不同而有所差异。

1、远端肾小管性酸中毒

（1）原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，大多属于常染色体显性遗传病，也有隐性遗传及散发病例。

（2）继发性：主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的肾小管损伤、肾小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病引起的。

2、近端肾小管性酸中毒

（1）原发性：先天遗传性肾小管功能缺陷。

（2）继发性：各种后天获得性肾小管间质疾病。

3、高血钾型肾小管性酸中毒

主要由后天获得性疾病所致，比如肾小管间质疾病、肾上腺皮质疾病及某些药物等，但具体发病机制尚不十分清楚。

肾小管性酸中毒患者主要表现为高血氯性代谢性酸中毒、电解质紊乱、骨病（比如肾性佝偻病、骨质疏松）等，具体因疾病类型不同而有所差异。

1、远端肾小管性酸中毒

（1）高血氯性代谢性酸中毒：表现为尿液酸度下降，尿中铵离子及可滴定酸减少，尿pH值升高，通常pH>5. 5，阴离子间隙（AG）正常。

（2）低钾血症：不仅引起肌无力，严重者还可导致低钾性周期性麻痹、心律失常及低钾血症肾病（多尿及尿浓缩功能障碍）。

（3）钙、磷代谢障碍：患者可出现高尿钙、低血钙、继发甲状旁腺功能亢进、尿磷增加、血磷降低。严重者可发生骨病，比如儿童患者表现为肾性佝偻病，成人表现为骨痛、骨质疏松、骨软化甚至病理性骨折等。

2、近端肾小管性酸中毒

（1）高血氯性代谢性酸中毒：AG正常，尿液HCO₃^-增多，尿可滴定酸及铵离子均正常，患者可出现厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力、生长发育迟缓等症状。

（2）低钾血症：比较明显。

（3）钙、磷代谢障碍：肾结石及肾钙化比较少见。

3、混合型肾小管性酸中毒

兼有远端肾小管性酸中毒和近端肾小管性酸中毒的临床表现，比如AG正常、高血氯性代谢性酸中毒、尿液HCO₃^-增多、尿可滴定酸及铵离子排出减少，酸中毒一般较重。

4、高血钾型肾小管性酸中毒

主要表现为高血氯性代谢性酸中毒，AG正常，高钾血症，其酸中毒和高血钾的严重程度与肾功能不全的严重程度不成比例。

随病情进展，患者可能会出现一些骨病，比如佝偻病、骨痛等。

1、反复出现乏力、心悸。

2、伴肌无力。

3、伴骨痛。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

本病属于肾内科诊治范畴，患者可去肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？出现这些症状多长时间了？

2、您的症状有没有在什么时候加重或减轻？

3、您还有其他症状吗，比如骨痛等？

4、您是否接受过治疗吗？治疗效果怎么样？

5、最近饮食、睡眠、大小便情况怎么样？

6、您既往有什么基础疾病？

7、家族中有没有类似症状的人呢？

1、情况严重吗？

2、为什么会得这个病？

3、症状还会加重吗？

4、需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现肌无力、骨痛、乏力、心悸、生长发育迟缓等症状，应及时就医。医生首先会对患者进行体格检查，之后可能会建议其进行氯化铵负荷试验、尿PCO₂或血PCO₂测定、中性磷酸钠试验等检查，进一步明确诊断。

医生主要会对患者的骨骼、肌肉进行检查，从而初步判断病情的严重程度。

1、氯化铵负荷试验

停用碱性药物2日后给予氯化铵，如果服药后检查发现尿pH大于5.5，则为阳性，有诊断价值。对于肝病、已存在明显代谢性酸中毒、重症胃炎等情况的患者，不能用氯化铵做以上试验，则可用氯化钙代替。

2、尿PCO₂或血PCO₂测定

有助于判断肾小管酸化功能是否正常，从而辅助诊断本病。

3、中性磷酸钠试验

静脉注射中性磷酸钠后，管腔负电荷和pH值增加，刺激可滴定酸排泄，尿pH下降、PCO₂ 上升。尿PCO₂较血PCO₂高25mmHg 以上，提示肾小管泌氢障碍，有助于诊断本病。

一般根据患者出现肌无力、骨痛、乏力、心悸、生长发育迟缓等症状，结合氯化铵负荷试验、尿PCO₂或血PCO₂测定、中性磷酸钠试验等辅助检查，即可明确诊断。

肾小管性酸中毒患者首先应在医生的指导下去除病因，然后进行纠正代谢性酸中毒、改善钾离子水平以及防治肾结石、肾钙化、骨病等治疗，以尽快缓解症状，控制病情。

1、纠正代谢性酸中毒

根据酸中毒程度口服或静脉补充碱剂，常用为枸橼酸合剂、碳酸氢钙等。

2、改善钾离子水平

（1）对于低血钾症患者，应口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂治疗。

（2）对于高血钾症患者，可口服交换树脂及利尿剂呋塞米，促进钾的排出。

3、防治肾结石、肾钙化及骨病

对于已经发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂等药物治疗。

4、其他

高血钾型远端肾小管性酸中毒可遵医嘱口服氟氢可的松，对抗低醛固酮血症。

枸橼酸合剂、碳酸氢钙、枸橼酸钾、呋塞米、氟氢可的松

本病一般无需手术治疗。

严重高血钾症患者应及时进行透析治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

肾小管性酸中毒的预后与疾病类型、病情严重程度、治疗是否及时有效等因素有关，部分患者预后一般较好，部分患者可能发展为慢性肾衰竭，部分遗传性疾病患者需终身进行补碱治疗。

1、患者可出现肌无力、骨痛、乏力、心悸、生长发育迟缓等症状，严重降低生活质量。

2、本病可能遗传给下一代。

部分远端肾小管性酸中毒患者可自行缓解。

经积极治疗，本病可能治愈。

肾小管性酸中毒患者在日常生活中，应注意保持良好的心态、适当休息、遵医嘱用药、注意监测病情等，以便及时了解病情变化，促进机体康复。

1、使用纠正水电解质紊乱和酸碱平衡失调药物时，注意观察尿量。

2、低血钾患者静脉补钾时注意血管的保护，防止外渗。

3、避免接触肾毒性药物。

1、保持良好的心态，学会自我放松，避免紧张、焦虑等不良情绪。

2、注意休息，乏力明显者卧床休息，病情恢复期可逐渐恢复适当活动。

3、注意个人卫生，穿着棉质透气、宽松、舒适的衣服，并经常换洗。

4、避免到人群聚集的场所，防止上呼吸道感染。

1、每周测体重1次，必要时准确记录24小时出入量。

2、每日测量血压2次，注意定时间、定体位、定位置、定血压计测量。

肾小管性酸中毒患者应选择清淡、低盐、易消化、优质蛋白的饮食，忌食油腻、辛辣刺激的食物，以辅助治疗本病。

1、患者应吃一些碱性食物，比如青菜、水果等。

2、低血钾症患者宜吃一些含钾高的食物，比如土豆、地瓜、山药等。

3、注意优质蛋白的补充，防止严重营养不良。

1、高钾血症患者应限制含钾过高的食物。

2、高尿酸血症患者应限制高嘌呤类食物，比如动物内脏、啤酒等。

3、禁烟酒。

4、避免暴饮暴食。

肾小管性酸中毒暂无有效预防措施。但积极治疗肾脏疾病、自身免疫性疾病，保持健康的生活方式，遵医嘱用药等措施，有助于降低本病的发生风险。