火棉胶婴儿

火棉胶婴儿是一组极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病，属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，是致病基因突变位点所引起的。患儿出生时皮肤似一层干燥的火棉胶薄膜，出生24小时内，火棉胶薄膜出现皲裂，以后渐有边缘翘起和薄膜鳞屑脱落。目前治疗以保护皮肤湿度、预防感染、支持性护理为主。

本病是致病基因突变位点所引起的，其发病与遗传因素、维生素A不足、脂质代谢异常、表皮增生和脱落不平衡等有关。国外学者研究，大多数火棉胶婴儿与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关。

患儿多为早产儿和低体重儿，出生时皮肤光亮紧张，紧紧包裹整个身体的皮肤似一层火棉胶薄膜，出生24小时内，该薄膜出现皲裂，并逐渐脱落。此外，还可见面部紧张、眼睑和口唇外翻等表现。

1、皮肤损害

患儿出生时皮肤光亮紧张，如同上过釉一般，呈闪闪发亮的棕黄色。紧紧包裹整个身体的皮肤似一层干燥的火棉胶薄膜，止于口腔周围，黏膜不受累及。出生24小时内，火棉胶薄膜出现皲裂，以后渐有边缘翘起和薄膜鳞屑脱落，15~30天内脱屑遍及全身，有报道患儿至10岁时鳞屑才完全脱尽。薄膜脱落后，留下弥漫性红斑和糠秕状鳞屑，转变成各型鱼鳞病或渐成为正常皮肤。

2、其他表现

由于皮肤干硬缺乏弹性，面部紧张缺乏表情，眼睑和口唇外翻，耳朵变形成皱襞，四肢呈半屈状，手指和足趾屈曲分开呈爪形。头发通常穿膜而出，指甲偶尔被膜所盖。

病情严重者，可并发吸吮困难、吸入性肺炎、继发感染后败血症、体温过低或高钠性脱水等，甚至导致死亡。

1、新生儿出生时皮肤光亮紧张，紧紧包裹整个身体的皮肤似一层火棉胶薄膜。

2、火棉胶薄膜出现皲裂。

3、新生儿面部紧张缺乏表情。

4、新生儿眼睑和口唇外翻。

5、新生儿手指和足趾屈曲分开呈爪形。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

本病属于新生儿科诊治范畴，家长可带患儿去新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带出生证明、就医卡等。

2、医生可能会对患儿躯干、四肢等部位进行检查，需要穿着宽松衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的孩子都有哪些症状？出生后多久出现症状的？

2、孩子是顺产还是剖宫产？生产时是否顺利？

3、孩子是早产吗？出生时体重是多少？

4、是否去过别的医院就诊？接受治疗了吗？治疗效果如何？

5、您家里人有没有类似情况？

1、我的孩子为什么会得这个病？

2、这个病严重吗？可以治愈吗？有什么危害吗？

3、这个病怎么治疗？需要住院吗？

4、需要用那些药物？具体使用方法是什么？

5、平时需要注意什么？

当患儿出生后，皮肤表面光亮紧绷似火棉胶样薄膜、面部紧张缺乏表情、眼睑和口唇外翻时，家长应及时带其就医。医生首先会进行体格检查，初步了解患儿的情况。然后可能建议其行血常规、血生化、组织病理学检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生通过视诊，可发现患儿全身皮肤干硬，表面光亮紧绷似火棉胶样薄膜；还可见面部表情缺乏、眼睑口唇外翻、耳朵变形、四肢和指趾屈曲而无法伸直等异常体征。

1、血常规

可通过血常规检查，了解患儿是否并发感染。

2、血生化

了解患儿有无肝肾功能、电解质异常。

组织病理学检查：通过电子显微镜，可在早期的皮肤组织切片中，发现角层细胞内膜的边缘带缺乏；当临床发展为板层样鱼鳞病时，角层细胞内膜才显示出成型的边缘带。组织病理学检查还可见角化过度、灶性角化不全和角质栓。

刚出生的婴儿全身皮肤光亮紧张，似涂了一层火棉胶，并很快出现皲裂，且伴随肢体屈曲等特异性形态，一般可初步考虑火棉胶婴儿的诊断。医生在诊断的过程中，还需除外胎儿鱼鳞病、表皮松解性角化过度症等。

1、胎儿鱼鳞病

由于本病患儿奇特的外貌颇似丑角的面容和服装，故又称丑胎。胎儿鱼鳞病出生时，全身就覆盖着盔甲样的褐黄色的角化性斑块，眼口严重外翻，鼻和耳朵变形或缺如，呼吸喂养受到明显限制而存活率很低。而火棉胶婴儿的眼口外翻较轻，皮肤似薄膜状外观，而非斑块样厚和僵硬，可通过组织病理学检查进行鉴别。火棉胶婴儿出生时的皮肤组织中，角层细胞膜内边缘带缺乏，而丑胎出生时就存在着边缘带。

2、表皮松解性角化过度症

本病属于先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，在出生时或出生后不久出现广泛的皮损，其中有一型由于细胞松解的水疱位于浅表部分，故几乎无水疱可见，也无红斑，而只有全身浅表的脱屑。火棉胶婴儿全身的皮肤光亮而有紧绷感，使眼口外翻，面无表情，肢体半屈，脱屑为大片状，不难与本病区别。

本病目前无特殊治疗，以保护皮肤湿度、预防感染、支持性护理为主，治疗目的是改善患儿干燥皮肤状态、预防皲裂处的感染，帮助患儿安全度过脱皮期。

1、将患儿置于湿润的保温箱中，避免皮肤感染。

2、加强眼部、口腔、静脉护理。

3、合理喂养，适当给予补液。

1、维A酸乳膏

涂于干燥皮肤处，以改善皮肤干燥状态，保护新生嫩皮。

2、维生素A

口服维生素A，促进组织上皮生长。

3、呋喃西林

对于并发感染的患儿，给予呋喃西林湿敷。

维A酸乳膏、维生素A、呋喃西林

本病一般无需手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后与病情严重程度有关，如患儿出生时一般情况尚好，仅累及到皮肤者，可恢复正常人面貌及皮肤，不会影响到未来智力和体格发育。若患儿病情较严重，则预后不佳。

病情严重者可并发吸入性肺炎、继发感染后败血症等，甚至导致死亡。

经积极治疗，可避免皮肤发生进一步损害。

良好的护理措施能够帮助患儿早日康复，改善预后。在日常护理中，要保持患儿皮肤清洁，并按照医嘱用药。

1、将患儿置于保温箱内，保持合适的温度和湿度。

2、勤换尿布，保持臀部皮肤干爽。

3、及早开奶。

由于新生儿的体质较差，抵抗力较低，为了更好地进行康复治疗，需要进行有效的饮食调理，以增强患儿的抵抗力，提高治疗效果。

提倡母乳喂养，患儿母亲应摄取足够的营养，多吃富含优质蛋白的食物，如蛋类，同时注意补充钙、维生素，不仅可满足自身需要，也能保证母乳品质。

患儿母亲应减少或禁忌吃一些对乳汁有影响的食物，以免影响孩子的健康。

1、避免吃辛辣刺激性食物，如生蒜、辣椒、胡椒等。这类食物会通过乳汁影响新生儿，易导致其上火。

2、禁止饮酒，因为饮酒会使酒精进入母乳中，新生儿哺食后可能会出现酒精中毒。

3、禁止喝浓茶、咖啡。茶叶中含有的鞣酸会影响肠道对铁的吸收，容易引起产后贫血，进而影响乳腺的血液循环，抑制乳汁的分泌，造成奶水分泌不足。咖啡中含有咖啡因，可通过乳汁进入新生儿的身体内，间接影响新生儿，常可导致新生儿发生肠痉挛或无故啼哭，对新生儿的身体健康不利。

4、不吃熏制、腌制及寒凉食物。

1、孕期应重视产前检查，做好孕期的保健，增加各种营养，预防和治疗孕期出现的各种异常，保证全面、合理的营养摄入，保证休息。

2、带致病基因的一对夫妇再次妊娠出现火棉胶婴儿概率高，建议进行产前诊断。通过孕9~11周绒毛膜穿刺或孕16~20周羊水穿刺，做染色体或DNA分析，较早获知胎儿的健康状况。

3、避免近亲婚配。