急性髓系白血病

急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一种恶性血液病，由髓系造血干/祖细胞发生恶性转化并异常增殖引起，其主要病因涉及遗传变异、环境因素（如辐射、化学物质暴露）以及可能的病毒感染。急性髓细胞性白血病主要表现为贫血、出血、发热等症状，病情急重且预后凶险，需及时就诊并治疗。

急性髓细胞性白血病（AML）在临床上并行使用法美英（FAB）分型和世界卫生组织（WHO）分型。FAB分型是基于对病人骨髓涂片细胞形态学和组织化学染色的观察与计数，是最基本的诊断学依据。WHO分型是整合了白血病细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学特征的新分型系统，可为病人治疗方案的选择及预后判断提供帮助。

1、FAB分型

可分为M₀（急性髓细胞白血病微分化型）、M₁（急性粒细胞白血病未分化型）、M₂（急性粒细胞白血病部分分化型）、M₃（急性早幼粒细胞白血病）、M₄（急性粒-单核细胞白血病）、M₅（急性单核细胞白血病）、M₆（红白血病）、M₇（急性巨核细胞白血病）。

2、WHO分型

可分为伴重现性遗传学异常的AML、AML伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关AML、非特殊类型AML、髓系肉瘤、唐氏综合征相关的髓系增殖。

急性髓系白血病的病因并不完全清楚，一般认为是生物因素、物理因素、化学因素、遗传因素等多种因素单独或联合作用，导致造血干/祖细胞发生恶性转化，进而引发急性髓系白血病。

1、生物因素

病毒感染人体后，可能作为内源性病毒整合并潜伏在宿主细胞内，在某些理化因素作用下被激活表达而导致造血干/祖细胞发生恶性转化，从而引起急性髓系白血病。

2、物理因素

大面积和大剂量的X射线、γ射线等电离辐射，可引起骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，导致急性髓系白血病发生。

3、化学因素

多年接触苯以及含有苯的有机溶剂与白血病发生有关。乙双吗啉是乙亚胺的衍生物，具有极强的致染色体畸变和致白血病作用。抗肿瘤药物中烷化剂和拓扑异构酶1抑制剂也有致病作用。

4、遗传因素

伴有特殊染色体异常的遗传病，如唐氏综合征、范可尼贫血等，其AML的发病率远高于正常人群。

急性髓系白血病（AML）的症状主要表现为正常骨髓造血功能受抑制的表现和白血病细胞增殖浸润的表现。其表现程度不一，起病急缓也不同。患者常出现贫血、出血、发热等症状，并可伴有肝脾肿大、骨骼疼痛、眼部异常等伴随症状。随着病情的进展，还可能引发一系列并发症。

1、贫血

是AML常见的首发症状，表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸、气短等。贫血的严重程度与病程长短及病情进展有关，部分患者就诊时已有重度贫血。

2、出血

半数以上的患者有不同程度的出血表现，以皮肤黏膜出血最为常见，如皮肤瘀点、瘀斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血等。眼底、球结膜出血也较易见，严重时可发生颅内出血，危及生命。

3、发热

半数以上患者以发热为早期表现，可低热，亦可高达40℃或以上，伴有畏寒、出汗等。

1、肝脾肿大

部分患者可出现肝脾肿大，但肿大的程度相对较轻，与白血病细胞的增殖浸润有关。

2、骨骼和关节疼痛

AML患者常有胸骨下段局部压痛，可出现关节、骨骼疼痛，尤以儿童多见。发生骨髓坏死时，可引起骨骼剧痛。

3、眼部异常

部分AML患者可伴发粒细胞肉瘤，或称绿色瘤，常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。

4、口腔和皮肤改变

某些AML亚型（如M₄和M₅）的患者可出现牙龈增生、肿胀，皮肤可出现蓝灰色斑、丘疹等改变。

1、感染

由于AML患者免疫功能低下，易合并各种感染，包括细菌、真菌、病毒等感染。感染可发生在体表、体内任何部位，严重时可引起败血症、感染性休克等危及生命的并发症。

2、脏器浸润

AML细胞可浸润全身各组织和器官，引起相应的并发症。如浸润中枢神经系统可引起颅内压增高、脑神经受损等症状；浸润睾丸、卵巢等生殖器官可引起无痛性肿大等。

1、严重的出血症状，如鼻腔、牙龈、消化道等部位的大出血，或皮肤出现大片瘀斑、血肿等;

2、高热、寒战、呼吸困难等严重感染症状；

3、意识障碍、抽搐、瘫痪等神经系统症；

4、出现其他危急的情况。

以上均需立即去急诊科就诊，或拨打120急救电话。

1、皮肤苍白、乏力、心慌、气促等贫血症状；

2、鼻出血、牙龈出血、皮下出血、瘀斑等出血现象；

3、发热、喉咙痛、咳嗽、呼吸困难等感染症状

4、持续感到疲劳和虚弱，即使在休息后也无法缓解；

5、体检时发现血象异常；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

症状危重时，应到急诊进行紧急处理；症状较轻，病情稳定时，可到血液科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、由于急性髓系白血病患者免疫力低下，容易感染，因此就医前应注意个人卫生，如勤洗手、戴口罩等。

4、需要做血液检查，检查前一天不要吃油腻食物，10点以后禁食，第二天空腹就诊。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、可安排家属陪同就医。

8、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些不适症状？

2、这些症状是什么时候开始的？有没有加重或缓解的时候？

3、您是否有过异常的出血情况，比如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑或血尿？

4、您的月经量是否有变化？

5、您是否有持续的疲劳感、发热、盗汗或体重下降？

6、您是否经常感到头晕、心慌或气短？

7、您最近是否频繁感冒或有其他感染症状？

8、您以前得过什么病吗？特别是血液病或肿瘤？

9、您的家族中是否有人患过白血病或其他血液病？

10、您目前是否在服用任何药物？包括处方药、非处方药、保健品等。

11、您的工作和生活环境如何？是否有长期接触化学物质、辐射等？

1、医生，根据我的症状，您认为我可能是什么病？

2、我需要做哪些检查来确诊？

3、如果确诊是急性髓系白血病，有哪些治疗方法可以选择？

4、我可以做手术吗？

5、这个病的预后如何？我的生存率有多高？

6、治疗过程中会有哪些副作用？如何减轻这些副作用？

7、在治疗期间，我在生活和饮食上需要注意什么？

8、我还需要复查吗？多久复查一次？

患者出现贫血、出血、发热等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做血常规、骨髓检查、细胞化学检查、免疫学检查、细胞遗传学和分子生物学检查、超声检查、X线检查、病理检查等。

体格检查是急性髓系白血病诊断的基础步骤，主要关注患者的整体健康状况和白血病的体征表现。具体包括测量体温、脉搏、呼吸、血压等基本生命体征；观察患者的面色、口唇颜色、皮肤是否苍白，评估贫血程度；检查皮肤有无出血点、瘀斑，牙龈是否增生，口腔黏膜是否有出血点，评估出血倾向；检查胸骨是否有压痛，肝脾是否肿大，淋巴结是否肿大。

1、血常规

检查白细胞、红细胞和血小板数量等指标。AML患者的白细胞计数可能升高、正常或降低，但多数患者表现为升高，尤其是原始和幼稚细胞在血液中的比例增加。由于AML患者骨髓中白血病细胞的异常增殖，正常造血功能受到抑制，导致红细胞和血红蛋白减少，表现为贫血。骨髓中巨核细胞受抑制或数量减少，则会表现为血小板减少。

2、骨髓检查

骨髓检查是AML诊断的核心，包括骨髓穿刺和骨髓活检。通过局部麻醉后，使用穿刺针穿刺髂骨、胸骨等部位的骨髓腔，抽取少量骨髓液进行涂片检查。AML患者的骨髓象常表现为原始和幼稚细胞的大量增生，≥骨髓有核细胞的20%。也可手术切取一小块骨髓组织进行骨髓活检，常显示骨髓增生异常活跃，原始和幼稚细胞弥漫浸润。

3、细胞化学检查

检测白血病细胞中过氧化物酶、糖原反应等化学特性，有助于鉴别急性白血病的类型。AML患者的原始粒细胞髓过氧化物酶（MPO）染色呈强阳性，有助于与其他类型的白血病进行鉴别。AML的某些亚型如急性单核细胞白血病（M5）苏丹黑B染色可呈阳性反应。其他细胞化学染色如糖原染色、非特异性酯酶染色等，也可用于AML的分型诊断。

4、免疫学检查

免疫学检查是通过检测白血病细胞表面表达的特异性抗原或受体，利用免疫学方法如流式细胞术、免疫组化等，对AML进行免疫分型。AML的不同亚型具有不同的免疫表型特征，免疫分型有助于确定AML的具体类型，为治疗方案的制定提供依据。

5、细胞遗传学和分子生物学检查

检查染色体异常和基因突变等因素，了解患者的预后情况，为制定个性化治疗方案提供依据。

影像学检查主要用于评估白血病细胞对全身各组织器官的浸润情况，以及了解是否有其他并发症。可用超声检查初步明确全身有无其他侵及病灶，明确病灶的位置、大小、范围等，X线检查可用于检查有无骨质破坏，明确有无骨转移。

急性髓系白血病的病理检查为骨髓活检，通过直接从骨髓中抽取组织样本，在显微镜下观察其细胞形态、数量及分布情况，来评估骨髓的病理状态。AML患者的骨髓中常可见到大量原始和幼稚细胞浸润，这些细胞形态异常、核质比例增大、核仁明显等。

急性髓系白血病的诊断原则是通过综合评估患者症状、体征及多项检查结果来确定。医生会建议进行血常规、骨髓穿刺来明确急性髓系白血病诊断，再进一步行细胞化学检查、免疫学检查、细胞遗传学和分子生物学检查等，细分急性髓系白血病的亚型。在诊断过程中，会排除其他类型的白血病及非白血病性血液病。

急性髓系白血病（AML）的诊断依据参照WHO 2016造血和淋巴组织肿瘤分类标准，外周血或骨髓原始细胞≥20%是诊断AML的必要条件。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8;21）（q22；q22）、inv（16）（p13q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15;17）（q24;q21）时，即使原始细胞<20%，也应诊断为AML。

急性髓系白血病（AML）需要和其他类型的白血病（如急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病）及非白血病性血液病（如再生障碍性贫血）相互鉴别。

1、与其他类型白血病的鉴别

（1）急性淋巴细胞白血病（ALL）：两者均为急性白血病，但细胞来源不同。AML起源于骨髓中的髓系细胞，而ALL则起源于淋巴系细胞。通过骨髓细胞形态学检查、免疫分型及细胞遗传学分析，可以明确区分。

（2）慢性粒细胞白血病（CML）：虽然也起源于髓系细胞，但CML病程相对较长，表现为外周血白细胞显著增多，以中幼、晚幼及杆状核粒细胞为主，伴有Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性。AML则病程急，骨髓原始细胞≥20%，且通常无Ph染色体及BCR-ABL融合基因。

2、与非白血病性血液病的鉴别

最常见为再生障碍性贫血（AA）。AA表现为全血细胞减少，骨髓增生减低或重度减低，有脂肪滴增多，粒、红系及巨核细胞均减少，无肝脾淋巴结肿大，无白血病细胞浸润所致的症状和体征。AML则骨髓增生活跃或明显活跃，原始细胞增多，可伴有肝脾淋巴结肿大及白血病细胞浸润表现。

急性髓系白血病的治疗以支持治疗、化学治疗、靶向治疗、免疫疗法及干细胞移植等多种治疗手段的综合应用为主，旨在清除白血病细胞，恢复正常造血功能，提高患者生存率和生活质量。

当循环血液中白细胞数>100×10⁹/L，患者可产生白细胞淤滞症，表现为呼吸困难、低氧血症、反应迟钝、言语不清、颅内出血等。应紧急使用血细胞分离机，单采清除过高的白细胞，同时给予水化和化疗。水化是向患者静脉输注一定量的液体（如水、生理盐水、葡萄糖溶液等），以增加循环血量，稀释血液。化疗按照具体的急性髓系白血病类型给予相应化疗方案。

1、防治感染

白血病患者常伴有粒细胞减少或缺乏，特别在化疗、放疗后粒细胞缺乏将持续相当长时间，此时病人宜住层流病房或消毒隔离病房，做好个人防护。一旦出现发热，应做细菌培养和药敏试验，并迅速进行经验性抗生素治疗。

2、输血支持

 严重贫血可吸氧、输浓缩红细胞，维持血红蛋白>80g/L，但白细胞淤滞时不宜马上输红细胞，以免进一步增加血黏度。血小板计数过低会引起出血，需输注单采血小板悬液。为防止异体免疫反应所致无效输注和发热反应，输血时可采用白细胞滤器去除成分血中的白细胞。

3、防治肾损害

由于白血病细胞大量破坏，特别在化疗时更甚，血清和尿中尿酸浓度增高，积聚在肾小管，引起阻塞而发生高尿酸血症肾病。因此应鼓励患者多饮水。最好24小时持续静脉补液，使每小时尿量>150ml/m²并保持碱性尿。在化疗同时给予别嘌醇每次100mg，每日3次，以抑制尿酸合成。当病人出现少尿、无尿、肾功能不全时，应按急性肾衰竭处理。

4、维持营养

白血病是严重消耗性疾病，特别是化疗、放疗引起病人消化道黏膜炎及功能紊乱时。应注意补充营养，维持水、电解质平衡，给患者高蛋白、高热量、易消化食物，必要时经静脉补充营养。

急性髓系白血病（AML）的药物治疗主要包括化疗药物和靶向药物。为了提高治疗效果并降低药物耐药性，AML的治疗通常会采用联合用药的方案，包括化疗药物之间的联合、化疗药物与靶向药物之间的联合等。

1、化疗药物

（1）蒽环类药物：如柔红霉素、去甲氧柔红霉素等，这些药物能够插入DNA中，干扰其复制和转录，从而抑制白血病细胞的增殖。

（2）阿糖胞苷类药物：如阿糖胞苷，是AML治疗中不可或缺的药物，常与蒽环类药物联合使用，以增强疗效。

（3）其他化疗药物：如高三尖杉酯碱、米托蒽醌等，这些药物也具有抑制白血病细胞增殖的作用。

2、靶向药物

（1）FLT3抑制剂：如米哚妥林、吉列替尼等，用于治疗携带FLT3突变的AML患者。

（2）IDH抑制剂：如艾伏尼布、沃利替尼等，用于治疗携带IDH1/2突变的AML患者。

（3）其他靶向药物：如维奈托克、吉妥珠单抗等，这些药物也具有特定的作用机制，能够针对不同类型的AML进行治疗。比如吉妥珠单抗可用于治疗FLT3-ITD阳性的AML以及复发或难治性CD33阳性AML。它通常作为诱导治疗的一部分，与化疗药物联合使用以提高缓解率。

别嘌醇、柔红霉素、去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷、高三尖杉酯碱、米托蒽醌、米哚妥林、吉列替尼、艾伏尼布、沃利替尼、维奈托克、吉妥珠单抗

急性髓系白血病（AML）的手术治疗主要是指造血干细胞移植，通过静脉输注造血干、祖细胞，重建患者正常造血与免疫系统，从而治疗恶性血液疾病。

1、配型准备

首先要进行HLA（人类白细胞抗原）配型，以找到与患者相匹配的造血干细胞供者。同时，患者需要进行全面的身体检查和评估，以确保其能够耐受移植手术和后续的治疗过程。

2、预处理

在移植前，患者需要接受预处理治疗，包括化疗和（或）放疗，以清除体内的白血病细胞和其他异常细胞，为移植的造血干细胞创造良好的生存环境。

3、干细胞采集和输注

供者的造血干细胞可以通过骨髓采集、外周血采集或脐带血采集等方式获得。然后，通过静脉输注的方式将造血干细胞输注给患者。

4、恢复和监测

移植后，患者需要定期检查血常规、肝肾功能等指标，以及监测移植后的免疫反应和排斥反应，以预防并发症的发生，并促进造血和免疫系统的恢复。

1、放射治疗

简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞的一种治疗方式。AML患者使用放疗较少，因为放疗主要为局部治疗，而白血病细胞可经由血液循环遍及全身。仅在有明显的局部病灶，如腰椎破坏和关节破坏时，放疗可以用作辅助治疗手段，通过射线杀灭局部白血病细胞。

2、化学药物治疗

简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。化疗是AML患者获得缓解的主要治疗手段，具体化疗药物详见药物治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

急性髓系白血病（AML）并非自限性疾病，一般预后较差，其自然病程短，进展迅速，若不及时接受特殊治疗，平均生存期仅3个月左右，短者甚至在诊断数天后就会死亡。

具体来说，AML的预后受多种因素影响，包括患者年龄、体能状态、病情严重程度、遗传变异、治疗反应和并发症等。根据初诊时AML细胞遗传学和分子遗传学的改变，可进行预后分组，分为预后良好、预后中等和预后不良三组。预后良好者经过标准化化疗后，10年总生存率可达到60%~70%；预后中等者10年生存率可达到30%~40%；预后不良者死亡率高，10年生存率在10%左右。

1、AML会导致骨髓中的白血病细胞大量增殖，抑制骨髓的正常造血功能，导致骨髓衰竭。临床上以出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，严重时可导致急性肾衰竭、心力衰竭等。

2、由于白血病引起正常白细胞减少，同时化疗也导致粒细胞缺乏，患者容易发生严重感染或脓毒症。这不仅影响患者的生活质量，还可能危及生命。白血病细胞恶性增生会导致血小板减少，引起呼吸道、消化道、泌尿系出血，尤其是颅内出血，可能迅速导致死亡。

3、AML患者常因疾病产生恐惧、害怕的心理，情绪不稳定，易暴躁，甚至可能出现自残、自杀的想法。这些心理问题会进一步影响患者的治疗依从性和生活质量。

AML的治愈性因个体差异而异，但部分AML患者通过治疗可获得治愈。特别是急性早幼粒细胞白血病，若能及时诊断并接受标准化治疗，多数患者可获得治愈。

急性髓系白血病（AML）患者的日常管理对于患者的康复和生活质量至关重要。在日常生活中，患者应注意休息与活动平衡，保持个人卫生，预防感染，从而有效缓解病情带来的不适，增强身体抵抗力，减少并发症的发生。

1、休息和活动

AML患者在化疗期间需要卧床休息，以减少体力消耗和感染风险。同时，在病情允许的情况下，可以适当进行室内活动，如散步、太极拳等。这些活动有助于促进血液循环，增强身体抵抗力，但应避免过度劳累和剧烈运动，以免加重病情。

2、个人卫生

保持身体清洁，勤换衣物和床单，以防感染。每日用温水擦洗身体，避免使用刺激性强的清洁用品。AML患者由于化疗等因素，口腔黏膜容易受损，导致口腔溃疡、感染等。因此，患者应保持口腔清洁，每天早晚刷牙，饭后漱口，必要时可使用漱口水进行口腔消毒。

3、预防感染

由于AML患者免疫力低下，容易感染，因此应尽量避免去人多的公共场所，减少与感染源的接触。居住的环境应保持清洁、通风，定期开窗换气，减少细菌、病毒等病原体的滋生。

合理的饮食不仅能够为患者提供必要的营养支持，促进身体恢复，还能在一定程度上减轻治疗带来的副作用。急性髓系白血病（AML）患者的饮食应以高热量、高蛋白、高维生素、易消化为原则，同时避免摄入对病情不利的食物。

1、高蛋白食物

AML患者由于疾病本身和化疗等因素，体内蛋白质消耗较大，因此需要摄入足够的高蛋白食物以维持身体机能。推荐食物包括瘦肉（如牛肉、猪肉、鸡肉等）、鱼类、蛋类、豆制品等。这些食物不仅富含优质蛋白质，还易于消化吸收。

2、高维生素食物

维生素对于增强身体免疫力、促进细胞修复具有重要作用。AML患者应多吃富含维生素的新鲜蔬菜和水果，如柑橘、猕猴桃、草莓、菠菜、西兰花等。这些食物富含维生素C、维生素E等多种维生素，有助于提升患者的整体健康水平。

3、高铁食物

AML患者常伴有贫血症状，因此应多吃富含铁质的食物以改善贫血状况。推荐食物包括动物肝脏、动物血制品（如鸭血、猪血等）、红枣、黑木耳等。

4、易消化食物

AML患者由于化疗等因素，胃肠道功能可能受到一定影响，因此应选择易于消化的食物以减轻胃肠道负担。推荐食物包括粥、面条、蒸蛋等软烂食物，以及新鲜蔬菜和水果中的果汁、蔬菜泥等。

1、辛辣刺激性食物

如辣椒、胡椒、芥末等，这些食物可能刺激胃肠道黏膜，加重患者的胃肠道不适症状，不利于病情恢复。

2、生冷食物

如冰淇淋、冷饮等，这些食物可能损伤脾胃功能，影响患者的消化吸收能力。

3、油腻食物

如肥肉、油炸食品等，这些食物可能加重肝脏负担，影响药物代谢和病情恢复。

4、腌制食品

如咸菜、腊肉等，这些食物中可能含有较多的亚硝酸盐等有害物质，不利于患者的身体健康。

急性髓系白血病的发生原因复杂，包括遗传、理化因素、病毒感染等多种因素，因此无法完全避免其发生，但可以通过采取一系列预防措施，尽可能降低患病风险。

1、避免有害因素暴露

尽量避免接触苯、甲醛等已知可能增加白血病风险的化学物质，和X射线、γ射线等电离辐射。在工作中，如果必须接触这些物质，应做好个人防护，严格遵守安全操作规程，并定期进行健康检查。

2、健康生活方式

保持饮食均衡，摄入足够的营养。保持规律的作息时间，保证充足的睡眠和休息。避免长期熬夜和过度劳累，以维持身体机能的稳定。吸烟和酗酒可能增加患白血病的风险，应尽量避免这些不良习惯。

3、定期体检

建议定期进行健康检查，特别是血常规、生化指标等项目的检查，以便及时发现异常情况并采取相应的措施。