侵袭性纤维瘤

侵袭性纤维瘤（aggressive fibromatosis，AF）又称瘤样纤维组织增生、肌肉腱膜纤维瘤病、韧带样型纤维瘤、硬纤维瘤等，是一种起源于深部软组织的纤维母细胞克隆性增生性病变，主要见于肌肉内结缔组织及其被覆的筋膜或腱膜，常向临近肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长。本病具有局部易复发，但不转移的特点，因此患者应严格遵医嘱复查。

1、根据发病部位不同，侵袭性纤维瘤可以分为腹壁型、腹外型和腹内型。其中，腹内型最少见，又可以分为肠系膜、盆腔及腹膜后。

2、根据病因不同，侵袭性纤维瘤可分为散发型和遗传型两种。其中，散发型较为多见。

侵袭性纤维瘤的病因和发病机制尚不十分清楚，目前认为可能与基因突变、内分泌因素、创伤因素等导致结缔组织生长调节失控有关。

1、基因突变

侵袭性纤维瘤中较多见的散发型，发病主要与体细胞β-catenin（CTNNB1）基因的T41A、S45F和S45P突变相关，而遗传型者则在家族性腺瘤样息肉病和Gardner综合征患者中多见，多伴有腺瘤性结肠息肉（APC）病基因突变。

2、内分泌和创伤因素

侵袭性纤维瘤在妊娠期和产后女性中发病率较高，且瘢痕是肿瘤高发部位，说明内分泌因素和创伤因素可能也与侵袭性纤维瘤发病相关。目前已证明雌激素受体β与侵袭性纤维瘤增殖相关，且影响肿瘤预后。

对于散发型的侵袭性纤维瘤，可发生于发生于身体所有部位，比如腹壁、胸壁、肩部、四肢等，主要表现为无痛、质韧，边界不清的肿块；而遗传型者主要发生在腹内，一般无明显临床症状。随着病程进展，当病变压迫周围神经、组织和脏器时，可引起麻木、疼痛、功能活动障碍、腹胀、腹痛、血尿、血便等症状。

一般无明显并发症。

1、腹部等处出现一个肿块；

2、伴有麻木、疼痛、功能障碍；

3、伴有腹痛、血尿等症状；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者应及时到肿瘤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带好身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会进行详细的体格检查，建议穿易脱方便的衣服。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？

2、这些症状是什么时候出现的，有没有加重？

3、是否有侵袭性纤维瘤的家族史？

4、您有什么部位曾经受到过损伤吗？

5、您的日常生活习惯怎么样，如饮食、睡眠等？

6、您平时情绪状态怎么样？

7、您是否在其他医院进行过检查或治疗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、这是良性的还是恶性的？

4、需要做哪些检查来进一步确认？

5、怎么治疗？大概需要治疗多久？可以治愈吗？

6、以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

医生首先会对患者进行体格检查，以初步了解病变情况，然后可能会建议其进行免疫组织化学检测、基因检测、超声、CT、MRI、组织病理学检查、结肠镜等检查，以明确诊断。

医生会通过问诊、视诊和触诊，初步确定病变的位置、大小、质地、边界是否清晰以及是否有压痛等。

1、免疫组织化学检测

该方法利用特异性抗体与组织或细胞中相应抗原结合的原理，可以确定病变的类型、分级、分期以及预测患者的预后和治疗反应。

2、基因检测

基因检测有助于了解患者有无相关基因变异，进而帮助确定疾病的类型等。

1、超声

因具有安全无辐射、无创、分辨率高、价格低等优点，所以超声检查在临床上可作为AF的首选检查方法，并可作为治疗后监测病灶复发的重要手段。通常可发现椭圆形、梭形或不规则形的实性低回声团块，在低回声背景上多伴有片状、斑片状或条状高回声带，大多呈膨胀性生长，以边界不清为主，后方回声大多无明显改变，部分可表现为后方回声增强，瘤体内部血供多为2、3级。

2、CT

虽然CT能较好地显示病灶周围的情况及骨破坏情况，但具有辐射性，而且平扫CT对软组织分辨率较低，对软组织肿瘤性病变的鉴别能力有限。

3、MRI

MRI对软组织的分辨率较好，对病灶及病灶周围组织侵犯情况有较好的评估能力，但其价格昂贵，且对于体内有金属物置入的患者为禁忌检查。

组织病理学检查是确诊侵袭性纤维瘤的金标准，一般建议采用粗针穿刺活检，而不推荐切开或切除活检。通常建行会发现病变由单克隆梭状细胞组成，间质中有丰富的胶原蛋白。

对于遗传型者，因好发于腹腔内，所以可以考虑通过结直肠镜检查来明确诊断。

一般根据家族史、生育史和既往病史，患者出现肿块、麻木、疼痛、功能障碍、腹痛、血尿等症状，并结合免疫组织化学检测、基因检测、超声、CT、MRI、组织病理学检查、结肠镜等辅助检查结果，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需要将本病与结节性筋膜炎、孤立性纤维瘤等疾病进行鉴别。

1、结节性筋膜炎

结节性筋膜炎是一种发生于皮下或浅筋膜的纤维增生性病变。由肥大而形态一致的成纤维细胞和肌成纤维细胞构成，结构疏松，常在局部形成肿块。表面光滑，质硬，与周围组织无明显分界，有轻微的压痛等。可通过组织病理学检查进行鉴别。

2、孤立性纤维瘤

孤立性纤维瘤是一种由分化良好的结缔组织构成的良性肿瘤，常见于四肢及躯干的皮下，主要表现为生长缓慢的肿块，且发展至一定程度后一般不再增长。治疗以手术切除为主，切除后一般不再复发。

对于无症状的AF患者，可暂不进行任何处理，积极监测即可；对于体积较大的肿瘤，即使是生长在有利部位，进展的可能性仍较大，需要进行积极的治疗，常用措施包括手术治疗、抗雌激素治疗、靶向药物治疗等。

对于难以手术治疗的侵袭性纤维瘤，应首选药物治疗。

1、抗雌激素药物

比如他莫昔芬和托瑞米芬等。

2、非甾体类药物

比如美洛昔康、吲哚美辛、舒林酸和塞来昔布等。

3、靶向药物

对于手术、放疗、化疗、非甾体类药物和激素治疗等治疗方法失败的患者，可选择靶向治疗，常用药物包括酪氨酸激酶抑制剂（比如伊马替尼、尼洛替尼、索拉非尼、舒尼替尼和帕唑帕尼等）、γ-分泌酶抑制剂、西罗莫司等。

他莫昔芬、托瑞米芬、美洛昔康、吲哚美辛、舒林酸、塞来昔布、伊马替尼、尼洛替尼、索拉非尼、舒尼替尼、帕唑帕尼、西罗莫司

由于侵袭性纤维瘤的浸润性生长特点，很难做到根治性切除。而且，部分侵袭重要神经血管和腹内肠系膜者术后还可能引起严重的术后并发症，且术后复发率较高。因此，手术切除已不再是首选方案。

1、放疗

放疗在本病治疗中的作用暂不明确。

2、化疗

适用于术后多次复发，或侵犯重要脏器而不能手术切除者，常用药物包括阿霉素、甲氨蝶呤和长春碱等。

1、冷冻消融

适用于较小的腹外肿瘤。

2、聚焦超声治疗

有研究发现多次MRI引导下的聚焦超声治疗能有效控制肿瘤生长，与传统手术、放疗相比，不良反应更小。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

侵袭性纤维瘤是一种介于良、恶性之间的肿瘤，其预后与病变严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。如果肿瘤没有侵犯到周围重要的脏器，则预后相对较好，生存周期相对较长；如果肿瘤侵犯到周围的心脏、大血管等关键部位，则可能会在短期内危及患者生命。而且，虽然不易发生转移，但术后出现复发的概率较高。研究发现，年龄、肿瘤大小和肿瘤部位会在一定程度上影响复发的几率。

1、侵袭性纤维瘤具有很强的浸润和侵蚀组织能力，可能会压迫邻近器官和组织，进而造成疼痛、功能障碍等不适表现。

2、由于侵袭性纤维瘤的侵袭性和反复复发特性，患者可能会出现焦虑、抑郁等心理问题。

3、本病可能会遗传给下一代。

部分病变可能出现自发消退的现象。

部分患者通过手术切除、应用药物等综合性治疗措施，可能实现临床治愈。

术后复发率较高，约19%~77%，多发生于术后1.5~5年。

在日常生活中，侵袭性纤维瘤患者应注意保持健康的生活习惯、保持积极乐观的心态、严格遵医嘱用药，以促进恢复、预防复发和提高生活质量。此外，患者还应该遵医嘱定期复查。

1、心理特点

患者可能由于对疾病的担忧、对治疗效果的不确定等，而出现焦虑、抑郁等心理问题。

2、护理措施

患者应该保持乐观、积极的心态，避免情绪波动和过度焦虑。可以通过阅读、听音乐、与亲友交流等方式放松心情。

严格遵医嘱定时定量用药，不可自行增减药量或停药，以免影响治疗效果。

1、保持手术部位清洁干燥，定期更换敷料，避免沾水，以防感染。

2、避免对手术部位摩擦和压迫。

1、规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。

2、可以根据自身情况选择适当的运动方式，如慢跑、游泳、散步、瑜伽等，以增强体质和免疫力。

3、注意天气变化，及时添减衣物，预防感冒。

4、尽量避免外伤，特别是手术后的局部。

随诊观察期间，主要检查手段为MRI或CT。随诊检查频率为第1年间隔3月，第2~5年间隔6月，5年后每年随诊一次。

合理的饮食调整有助于更好地控制病情、增强体质和提高生活质量。建议患者保证营养均衡，适当多吃富含优质蛋白、维生素和矿物质的食物，避免或减少摄入辛辣、油腻、刺激性食物。

1、清淡饮食，多食用富含维生素、矿物质的食物，比如菠菜、白菜、西红柿、黄瓜、茄子、苹果、梨等。

2、多进食富含优质蛋白质的食物，如鱼类、奶制品、豆类、鸡蛋等。

1、尽量避免辛辣刺激食物，比如辣椒、大蒜、姜、花椒等。

2、尽量避免油腻的食物，比如炸鸡、猪油等。

3、避免暴饮暴食和偏食。

侵袭性纤维瘤的病因尚不明确，目前暂无有效预防方法。但保持良好的生活习惯、避免局部损伤、有家族史者及时进行咨询等措施，有助于降低患病风险。