智力发育迟缓

智力发育迟缓又称智力障碍、精神发育障碍，指发生在发育时期（18岁以下），一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。其病因主要有遗传和环境因素两个方面。智力发育迟缓给患者造成终生痛苦，给家庭及社会带来沉重的经济负担。因此，做好智力发育迟缓病因诊断工作并通过产前诊断阻止智力发育迟缓患儿的出生具有重要意义。

根据智力水平和社会适应能力不良的程度分为四级：轻度、中度、重度、极重度。一般认为轻度智力低下是可教育的，中度智力低下是可训练的，重度和极重度智力低下则需要终生监护。为方便临床应用，可简单分为轻、重两级，将中度、重度、极重度统称为重度。

从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致智力发育迟缓，主要有遗传和环境因素两个方面。儿童暴露到有害因素时的年龄、持续时间以及对脑损害的严重程度与儿童智力发育迟缓相关。

1、遗传性因素

（1）染色体异常：常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复，环形染色体和等臂染色体等结构异常。

（2）基因异常：DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病有智力发育迟缓临床表现。

（3）先天性颅脑畸形：家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力发育迟缓。

2、围生期有害因素

（1）感染：母体孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

（2）药物：很多药物可导致智力发育迟缓，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。

（3）毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅汞等，可能引起智力发育迟缓。

（4）放射线和电磁波。

（5）妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。

（6）分娩期并发症：前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。

（7）妊娠期不良行为：抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力发育迟缓有关。

（8）高龄产妇：产妇年龄过大也可能导致智力发育迟缓的发生。

（9）新生儿疾病：未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。

3、出生后不良因素

（1）脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良等。

（2）听觉或视觉障碍：儿童接受环境中的听觉和视觉刺激少，影响智力发展。

（3）家庭和社会环境：贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。

智力发育迟缓是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现为大运动、语言、精细动作和应人功能全面落后；学龄期主要表现学业成绩差，较轻的智力发育迟缓一般可接受小学教育，但很难接受初中教育。

1、轻度

IQ为50~70，适应性行为轻度缺陷。早年发育较正常儿略迟缓，且不像正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈矩，或动作粗暴。语言发育略迟，抽象性词汇掌握少。分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及广告牌能力。长大后可做一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。能在指导下适应社会。

2、中度

IQ为35~49，适应性行为中度缺陷。整个发育较正常儿迟缓。语言功能发育不全，吐词不清，词汇贫乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片段现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会简单的人际交往，以及基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。

3、重度

IQ为20~34，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。

4、极重度

IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的喊叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。

1、部分智力发育迟缓患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激惹、冲动行为、刻板行为或强迫行为、自伤行为、幻觉等。

2、有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%～90%患者可伴有癫痫发作。

随着智力发育迟缓的进展，可能出现多种并发症：

1、视力、听力损伤

智力发育迟缓儿童可能随疾病发展出现视力及听力的受损。

2、食物反流

进食时或进食后不久，未消化的食物可能反流入嘴。

3、便秘

便秘也是智力发育迟缓患者的并发症之一。

4、肢体活动障碍

患有脑瘫的儿童可合并肢体活动障碍，如运动活动和姿势异常，运动不协调且受到限制，对普通人来说的简单动作，脑瘫患儿需要付出很大努力并集中精神，而且经常无法做到。

1、通过测智力评估量表发现智力水平低下；

2、语言功能发育不全，吐词不清，词汇贫乏，言语极少，对周围一切不理解。

3、学习困难。

4、个人生活能力低下，甚至不能处理。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可到小儿科或精神心理科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，家属尽量安抚小孩保持平静的状态。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、可能会进行比较全面的体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、可安排了解患者情况的家属陪同就医。

8、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前会做哪些动作？会讲什么字、句？

2、孩子会完成哪些日常生活活动？大年龄小儿学习成绩如何？是否能与同龄小儿玩耍？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您是否有进行治疗？进行过哪些治疗？治疗效果如何？

5、母亲怀孕的时候是否有接触过毒物、放射线？是否有服用过致畸药物？

6、母亲分娩时有何异常？

7、孩子出生时一般情况怎么样？

8、孩子生长发育情况如何？是否生过病？

9、家族里是否有类似疾病？

1、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

2、如果不治疗会有什么后果？

3、为什么会得病？

4、需要做什么检查？

5、需要如何治疗？需要住院吗？

6、需要治疗多久？

7、平时生活需要注意什么？

8、需要复查吗？多久一次？

9、如果再生小孩还会有这种情况吗？

当患儿被怀疑患有智力发育迟缓时，医生一般会使用各类智力评估量表、社会适应行为评定量表，结合神经系统检查如步态检查、眼球运动情况检查等来协助诊断。通常还需要检查头部CT或MRI，以及相关化验检查，如甲状腺功能检查、铅筛查、基因检测等来帮助确诊，必要时还需要进行脑电图检查。

医生常进行神经系统检查，通过观察患者走路时的步态、眼球运动情况，以综合判断病情。

1、甲状腺功能检查

患者可行甲状腺功能检查，未识别出的先天性甲状腺功能减退症，可能导致智力发育迟缓。主要检测血液促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）的水平。

2、铅筛查

铅是最常见的环境神经毒素，过量摄入铅可损害患者行为和认知功能，必要时医生可能进行铅筛查。

3、基因检测

部分不明原因的智力发育迟缓可能与遗传相关，医生除详细了解患者病史包括家族史，还需要通过基因检测明确是否属于特定的遗传病，必要时智力发育迟缓儿童的父母也需要进行基因检测。

核磁共振是智力发育迟缓的首选检查。若无法做核磁共振检查，则选择头部CT。通过影像学的检查，可以判断脑组织是否萎缩及严重程度，以及是否合并脑血管病等。

1、智力评估量表

医生通过询问患者或者陪伴家属相关问题，并需要患者配合完成量表中的听、说、读、写等内容，如画钟面、读一段文字，来初步判断患者智力水平。

2、社会适应行为评定量表

主要包括AAMD适应行为量表、文阐适应行为量表、巴尔萨泽适应行为量表、婴儿-初中学生社会生活能力量表等，以评估社会适应能力。

3、脑电图

脑电图一般不作为常规检查，但如果患者存在癫痫或怀疑存在癫痫发作、神经退行性病变或语言能力倒退时，查脑电图可能有帮助。

智力发育迟缓的诊断，需要全面采集病史、体格检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，医生会根据年龄和智力损害的程度选择适用于患者的标准化智力测验、社会适应能力评估工具。

2013年，APA修订的第5版诊断和统计学手册（DSM-5）将智力障碍定义为：发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。这是目前国内外被广泛认可的定义，诊断需符合全部3个标准：

1、缺陷在发育阶段发生。

2、总体智能缺陷，包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等，由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。智能缺陷通常对应智商均值2个标准差，国内目前已有用于智商评定及筛查的标准化测试量表。

3、适应功能缺陷，是指适应功能未能达到保持个人的独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续的支持。在没有持续支持的情况下，适应缺陷导致患儿一个或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且发生在多个环境中，如家庭、学校、工作和社区。标准化测试得分低于平均值2个标准差时，则定义存在适应功能损害。

智力发育迟缓应与暂时性发育迟缓、特定性发育障碍、精神分裂症、孤独谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病进行鉴别诊断。

1、暂时性发育迟缓

各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与智力发育迟缓鉴别。

2、特定性发育障碍

特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，智力发育迟缓患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。

3、精神分裂症

儿童精神分裂症患者的精神症状可影响到正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者发病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病症状，根据这些特点与智力发育迟缓相鉴别。

4、孤独谱系障碍

多数孤独症谱系障碍伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现，而忽略了孤独症谱系障碍的症状，容易误诊。鉴别要点是孤独症谱系障碍突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力发育迟缓的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症谱系障碍智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力发育迟缓则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。

5、注意缺陷多动障碍

患者可伴有注意缺陷和活动过多，轻度智力发育迟缓患者在入读小学之初，尚未明确智力发育迟缓诊断以前，很容易被误认为注意缺陷与多动障碍。鉴别要点是注意缺陷与多动障碍患者通过治疗，注意缺陷改善以后，学业成绩能够提高，达到与智力相当的水平。而智力发育迟缓患者的学业成绩始终与智力低下的程度相符合，还同时有语言和运动发育迟滞，判断能力、理解能力和社会适应能力普遍性偏低等特点。

智力发育迟缓的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数患者需要对伴随的精神症状进行药物对症治疗。

多数病因缺乏有效治疗手段，对有治疗可能的病因应及早治疗。例如，苯丙酮尿症应尽早采用低苯丙氨酸饮食治疗；半乳糖血症应及早停止乳类食物，而以米粉、面粉等淀粉类食物替代。先天性甲状腺功能减退症应从生后不久开始甲状腺素替代治疗。

1、抗精神药物

智力发育迟缓患者30%~60%伴有精神症状，导致接受教育和康复训练的困难。因此，医生会根据不同的精神症状选用相应药物治疗。若患者伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静。若疗效不佳，其他新型抗精神病药物也可酌情使用，如喹硫平、奥氮平、氯氮平等。

2、中枢神经系统兴奋剂

对于合并明显注意缺陷多动障碍症状，并且这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练时，可选用托莫西汀和哌甲酯等药物治疗。

3、抗抑郁药

若患者合并严重抑郁症状或强迫症状，可选用SSRIs类抗抑郁药。

利培酮、氟哌啶醇、奋乃静、喹硫平、奥氮平、氯氮平、托莫西汀、哌甲酯

对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形等疾病引起智力发育迟缓者可考虑相应外科治疗。

临床心理治疗师可针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗。其中，常用有效方法是行为治疗。通过行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。

教育和康复训练：由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。目前国内还缺乏专业康复训练师为智力发育迟缓患者提供服务。临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是行为治疗。对各种程度的智力发育迟缓患者的教育和康复训练内容如下所述：

1、轻度智力发育迟缓患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者到少年期以后开始进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。

2、中度智力发育迟缓患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行人际交流中需要的语言训练。

3、重度智力发育迟缓患者的主要康复训练内容是患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。

4、极重度智力发育迟缓患者几乎无法实施任何教育和康复训练。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

智力发育迟缓一旦发生难以逆转。病情严重者可能无法融入社会生活，失去自理能力。

智力发育迟缓的危害根据严重程度不同可有所区别，但多会影响儿童正常的智力发育，导致患者社会适应困难。

本病一般不能治愈，多数患者可通过学习训练达到改善功能的目的。

本病日常生活护理主要包括卫生、睡眠、安全等方面的护理，需要家属更多的关心和照看。可在生活中耐心的训练患儿的基本社会技能，多予以鼓励。

家属应注意患者有无焦虑、抑郁、恐惧、情绪不稳、情感淡漠或迟钝等异常情绪，多给予陪伴，保证患者的情绪稳定。

1、轻度患者可学习相对较好的生活自理能力，家属应督促患者养成良好的生活习惯，如按时起床、进餐、洗漱，大小便、进行适当活动等。

2、中度患者的生活自理能力差，家属应协助患者料理个人生活。

3、重度患者不能生活自理，完全依靠他人照顾，家属应帮助其料理个人生活。

4、患者居住的环境应安全、整洁、物品简单实用，不要放置危险物品。

监测患者在发育、学业和社会心理方面的进展情况，定期复查；并监测是否合并有其他疾病，包括白内障、视力和听力障碍、先天性心脏病、癫痫和便秘等，一旦发现应及时治疗这些疾病。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。可咨询营养师，辅助评估患者的营养状态，尽保持其饮食的营养均衡，平衡膳食。

1、可适当食用富含优质代蛋白质的食物，如鱼、鸡蛋等。

2、全麦制品和糙米糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高认知能力至关重要，可适当食用。

1、忌食过于坚硬或带核食品，避免患者误吞造成消化道损伤。

2、忌高盐、高脂饮食以避免患者出现其他慢性疾病。

1、产前遗传性疾病监测和遗传咨询

备孕期间，如有相关疾病的家族史，应当咨询相关专家，进行合理的风险筛查，以减孩子出现智力发育迟缓的风险。

2、做好孕期保健，避免孕产期并发症

孕期应当避免饮酒，避免接触有毒有害物质。及时进行产前检查，在医师指导下合理使用药物。产前可补充包括叶酸在内的多种维生素。

3、做好新生儿保护

及时进行常规的疫苗接种。合理使用安全座椅、束带等，降低小儿意外受伤风险。

4、再孕前风险评估

对于孩子已经出现智力发育迟缓的父母，再孕时需对孩子的病因进行评估，以获得适当的风险信息，为再次怀孕做准备。

5、其他

避免近亲结婚、科学健康的生活方式也有助于预防孩子出现智力发育迟缓。