来自70个基因的超过3000个基因突变点都会导致视网膜色素变性，且本病还和其他类型的视网膜营养不良的广泛遗传重叠。

视网膜色素变性是指以感光细胞和色素上皮功能进行性丧失为共同表现的遗传性退行性疾病。视网膜色素变性属于致盲性眼病，患者的视杆细胞和视锥细胞功能逐渐丧失，导致视觉功能严重障碍，进而最终造成双眼失明。视网膜色素变性的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，以及性连锁隐性遗传等。