先天性眼睑下垂主要指的是先天性上睑下垂。先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育薄弱、残缺或其支配神经及神经核先天发育不全，以致上眼睑呈现部分或全部下垂。单眼及双眼均可发病。

先天性上睑下垂主要表现为上眼睑抬起受限。上眼睑可部分或全部遮住瞳孔，这种情况下，有可能会影响患儿的视觉功能发育，造成形觉剥夺性弱视。患儿还有可能会由于眼睑抬起受限造成屈光不正、散光度数较大、屈光性弱视等。另外，先天性上睑下垂还可能造成患儿头面部的代偿性姿势异常，很多上睑下垂的患儿会有下颌上举的代偿头位。