先天性眼睑下垂主要指的是先天性上睑下垂。先天性上睑下垂病因较为复杂，主要分为肌肉源性、神经源性以及神经肌肉源性。

1、肌肉源性，即提上睑肌发育不全或缺损；

2、神经源性，包括中枢性和周围性神经发育障碍；

3、神经肌肉源性，提示神经、肌肉都存在相应问题。

先天性上睑下垂主要表现为上眼睑抬起受限。上眼睑可部分或者全部遮住瞳孔，这种情况下，有可能会影响患儿的视觉功能发育，造成形觉剥夺性弱视。患儿还有可能会由于眼睑抬起受限造成屈光不正、散光度数较大、屈光性弱视等。另外，先天性上睑下垂还可造成患儿头面部的代偿性姿势异常，很多上睑下垂的患儿会有下颌上举的代偿头位。