视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼内原发性恶性肿瘤。

1、病因。视网膜母细胞瘤起源于原始视网膜干细胞或者视锥细胞前体细胞。该病的发生与视网膜母细胞瘤等位基因缺失、突变、失活等改变具有直接联系。亦有人认为与病毒感染因素有关。此外，近年来研究认为，微小RNA的调控异常以及DNA异常甲基化也与该疾病发生有相关性。

2、临床表现。视网膜母细胞瘤的患儿多数在早期会出现不同程度的视力障碍和视野缺损等。因为患者多为婴幼儿，其通常无法自行描述症状，所以这种疾病早期通常不易被察觉。待发现患者瞳孔已经发白（即出现白瞳症），或者由于视力的丧失导致斜视，或者视网膜母细胞瘤发生转移等情况造成眼球突出等表现时，肿瘤通常已发展至进展期。