视网膜母细胞瘤起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。其发生与视网膜母细胞瘤等位基因发生缺失、突变、失活等改变具有直接联系。亦有人认为其与病毒感染因素有关。此外，近年来研究认为，微小RNA的调控异常以及DNA异常甲基化也与该病发生有相关性。

视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼内原发恶性肿瘤。如果其未及时诊治，患儿死亡率常比较高。因此，视网膜母细胞瘤可严重危害患儿的视力及生命。