巨结肠的临床表现与患者的病情有关。巨结肠可分为先天性巨结肠和后天性巨结肠，这两类巨结肠的表现有差异，具体如下：

1、先天性巨结肠：患儿出生后有胎便排出延迟的情况，一般24小时以上才开始排便，会出现哭闹、腹部鼓起等症状，还可能有营养不良、发育延迟的表现。医生对患儿进行指检，可发现远端直肠和肛管痉挛的情况，手指伸进肛门后可能出现喷射状排便，可通过灌肠将大便排出。

2、后天性巨结肠：患者主要表现为慢性或顽固性便秘，通常间隔三天以上才排便一次，会有腹胀、腹腔隆起症状，还可能有慢性中毒、不完全性肠梗阻、消瘦、营养不良等表现。医生触诊时可以发现包块，通常是粪块或扩张的肠管。