视神经发育不良的病因尚不明确，主要和母亲孕早期应用药物或者疾病有关，如孕早期应用苯妥英钠、奎宁等特殊药物，以及感染梅毒、风疹、巨细胞病毒等。

视神经发育不良属于先天性视神经发育畸形，常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或者全部缺损。如果胚胎期发育中断，就会导致视网膜神经节细胞层发育异常，同时还会伴有神经纤维层缺失。患者的视力一般比较差，和视神经发育不全的严重程度直接相关，轻者视力略低下或者大致正常，重者可出现全盲。患者还可能会出现斜视、眼球震颤等异常。