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13三体综合征是什么病

孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

13-三体综合征是一种染色体非整倍体异常的疾病。

正常人都是46条染色体,23条来自于父亲,23条来自于母亲。每一条染色体都有两条,也就是整倍体。三体就是多出来一条,可能是母亲多给一条,或者父亲多给一条,或者自己多分裂一条。13-三体综合征就是13号染色体多出一条。从临床表现上来讲,主要表现为多发畸形,严重的智力发育不良,因为13-三体综合征往往累及脑部发育,也容易合并心脏畸形,唇腭裂和其他器官畸形。所以,13-三体综合征一旦诊断,不建议再继续妊娠,需要及时引产。

发布时间:2024-12-29 00:03
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