孕妇地中海贫血是一种先天性基因发育异常的疾病，是由于珠蛋白基因的突变而引起的。
对于孕妇的地中海贫血，不仅需要关注孕妇本身贫血的问题，更重要的是需要考虑胎儿是否也会发生地中海贫血。由于本病是一种单基因遗传病，因此需要对出现地中海贫血的孕妇进行基因检测，包括孕妇的丈夫也应接受基因检测，明确是否为地中海贫血基因的携带者，然后才能排查胎儿是否会出现地中海贫血的问题。
从病因角度分析，地中海贫血本质上属于血红蛋白合成障碍的疾病，血红蛋白由珠蛋白链组成，一种为α，一种为β，由于基因发育的缺陷导致了α、β珠蛋白链的合成障碍，使得孕妇的血红蛋白含量不足，发生贫血。需要注意的是，孕妇地中海贫血所带来的危害与其他贫血的危害是一样的，临床额外重视孕期的地中海贫血是因为需要考虑会不会遗传给胎儿。
