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孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

孕前有地中海贫血的患者需要进行基因检测和血常规检查。

备孕的女性与其丈夫均应进行地中海贫血的α和β基因的检测,如果父母双方均为携带者,则父母孕育的胎儿也可能发生地中海贫血;如果只有孕妇本人是地中海贫血的患者,而丈夫不是,其孩子则可能是携带者,但并不一定是发病者,这就是单基因病在遗传方面的特征。

孕前主要需要进行产前诊断方面的咨询。对于地中海贫血患者来讲,还需要明确自身是属于轻型、中间型还是重型,并且应根据患者血红蛋白含量的不同、病情程度的不同进行相应的治疗。

发布时间:2025-06-04
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