遗传性结直肠癌可出现便血、大便习惯改变、腹痛、肠道梗阻、贫血等表现。此外，遗传性结直肠癌存在遗传性，患者多有结直肠癌家族史，而且不同类型的遗传性结直肠癌还可能有一些特殊表现。以两个最常见的类型为代表：

1、林奇综合征：是由错配修复基因突变引起，除了会导致结直肠癌，还可能会导致泌尿系统、卵巢、子宫、胃等部位出现癌症。另外，林奇综合征的发病年龄较年轻，多在50岁以前就发病，并且首发病变常为右半结肠癌。

2、家族性腺瘤性息肉病：患者发病年龄较年轻，可能20岁左右发病，30岁左右就可能发生癌变。结肠镜检可发现患者结直肠有多发息肉，且息肉数量甚至可达100多枚。