胎儿成骨发育不全是比较严重的一种胎儿骨骼发育不良的畸形。

胎儿成骨发育不全是一种与染色体有关的显性遗传病，即意味着如果家族中存在这种分娩史，则下一代发生本病的风险非常高，因此本病多具有家族史。

胎儿成骨不全主要表现为骨发育短小，且非常容易骨折，而且会累及全身骨头。虽然人体存在二百多块骨头，但实际上，在胎儿期严重影响发育的是颅骨和肋骨，其反映了胸廓发育的问题，直接影响肺的发育，还包括四肢的长骨，而四肢长骨与将来孩子的身材、脊柱有关。