胎儿染色体异常可引起多种畸形，具体与染色体异常的类型有关。
一、常染色体异常，以21-三体综合征、18-三体综合征为例。
- 1、21-三体综合征：又称唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病。主要临床特征是智能落后、生长发育迟缓和特殊面容（眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，头小而圆），并可伴有多发畸形，包括生殖器官的畸形（女孩无月经，男孩阴茎短小或隐睾），约50％的患儿伴有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）以及消化道畸形（如肠闭锁、膈疝、脐疝等）。
- 2、18-三体综合征：又称爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致的染色体病。主要临床特征是智能和体格发育障碍、多发畸形。畸形包括躯体四肢畸形（如多指、并指、马蹄内翻足、漏斗胸、颈短、胸骨短、肋骨发育不良或缺如等）；头面器官畸形（如小头畸形、小眼畸形、唇裂、腭裂、外耳畸形等）；内脏器官畸形（如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、结肠旋转不良、脐疝、腹股沟疝、多囊肾、异位肾等）；外生殖器畸形（如男性患儿可出现隐睾、阴囊畸形，女性患儿可出现双角子宫、阴蒂肥大以及双阴道等畸形等）。
二、性染色体异常，以先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、脆性X染色体综合征为例。
- 1、先天性卵巢发育不全综合征：患儿外生殖器发育不良，可出现骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏畸形等。
- 2、先天性睾丸发育不全综合征：患儿呈男性表型，第二性征不明显，阴茎短小，睾丸极小而较硬，可出现隐睾。
- 3、脆性X染色体综合征：患儿头围增大、脸长窄、前额突出、虹膜颜色变淡蓝、大耳或招风耳、腭弓高、嘴大唇厚、下颌突出。