新生儿四病筛查中的四病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。
1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是指由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致糖原代谢障碍的遗传性疾病。其临床表现根据酶活性缺乏程度而轻重不一，从无明显不适到发生明显溶血性贫血。
2、先天性肾上腺皮质增生症：是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病。其临床表现为生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变、生长迟缓等。
3、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。主要表现为智力落后和体格发育落后。
4、苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。