自闭症也称为孤独症，孤独症的病因尚未完全清楚，可能的先天性病因包括遗传因素、脑功能及脑发育异常、环境中有害因素及围产期危险因素等。
1、遗传因素：孤独症的发生可能与遗传因素有关。通常，孤独症患者的母亲再次怀孕，其第二个子女的孤独症患病风险较高；部分孤独症患者的父母和其他亲属，也会有社会交往障碍和重复刻板行为，这些现象都提示孤独症的发生与遗传因素有关。目前已经发现常染色体存在10个以上与孤独症相关的基因，已确认部分患者存在基因变异，多数患者可能是多基因异常所致。
2、脑功能及脑发育异常：目前发现孤独症患者存在一些脑区的功能异常、5-羟色胺等神经递质水平异常的情况，目前认为胎儿早期脑的正常发育受损，可能引起孤独症。
3、环境中有害因素及围产期危险因素：环境中有害因素及围产期危险因素可能在妊娠早期影响胚胎发育，进而增加孤独症发生的风险。比如母亲在孕期服药、吸食毒品、接触有害化学物质、受到放射线照射、发生感染性疾病等因素，都可能增加胎儿患孤独症的风险。