发现胎儿有淋巴管囊肿后,通常建议孕妇及时做相关的检查,积极寻找病因,以决定后续的治疗。常用的检查如下:
1、染色体核型检查。染色体异常是胎儿淋巴管囊肿的常见病因,因此,如果发现胎儿存在淋巴管囊肿,应及时做染色体核型检查。临床上可通过羊膜腔穿刺术或孕晚期的脐血穿刺术获取胎儿的细胞,以进行胎儿染色体核型的检查。
2、基因检测。一部分综合征和基因病(如Noonan综合征等),也容易导致胎儿淋巴管囊肿,如果胎儿的染色体核型检查未见异常,还可以酌情考虑做基因检测。
3、全面的超声检查。胎儿的心脏畸形常容易合并淋巴管囊肿,所以通常建议孕妇通过全面的超声排查胎儿是否有心血管方面以及其他方面的畸形。
4、胎儿超声心动图。必要时,还可以通过胎儿的超声心动图寻找其他可能引起胎儿淋巴管囊肿的病因。


