21-三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,是最常见的染色体异常。该类患儿往往合并先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出、膈疝等结构异常;也有部分患儿仅表现为眼距宽、通贯掌等细微异常,并且超声下较难判断。
需要注意的是,21-三体综合征的患儿生后通常伴有智力低下,且终其一生生活都不能自理,对于家庭和社会来讲都是负担。因此,该病在全世界范围内都建议在孕期进行唐氏筛查,若筛查时为高危人群,则需要进一步诊断,以尽可能在孕期将其诊断明确。
21-三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,是最常见的染色体异常。该类患儿往往合并先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出、膈疝等结构异常;也有部分患儿仅表现为眼距宽、通贯掌等细微异常,并且超声下较难判断。
需要注意的是,21-三体综合征的患儿生后通常伴有智力低下,且终其一生生活都不能自理,对于家庭和社会来讲都是负担。因此,该病在全世界范围内都建议在孕期进行唐氏筛查,若筛查时为高危人群,则需要进一步诊断,以尽可能在孕期将其诊断明确。