中国医药信息查询平台

什么是21三体综合征

孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

21-三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,是最常见的染色体异常。该类患儿往往合并先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出、膈疝等结构异常;也有部分患儿仅表现为眼距宽、通贯掌等细微异常,并且超声下较难判断。

需要注意的是,21-三体综合征的患儿生后通常伴有智力低下,且终其一生生活都不能自理,对于家庭和社会来讲都是负担。因此,该病在全世界范围内都建议在孕期进行唐氏筛查,若筛查时为高危人群,则需要进一步诊断,以尽可能在孕期将其诊断明确。

发布时间:2024-02-12 13:39
内容
审核
国家卫生健康委员会人口文化发展中心
国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室