通常第一胎为21-三体综合征，第二胎并不一定也是，但是其再发率为1%，是明显高于正常人群的。
21-三体主要是染色体的非整倍体的异常，正常情况下，父亲和母亲都是23对染色体，当其形成生殖细胞（即精子和卵子）时，需要进行减数分裂，如果在减数分裂的过程中出现异常，使得减数分裂没有成功，21号染色体多出一条给了孩子，就会导致21-三体综合征。
需要注意的是，如果第一胎是21-三体综合征，其再发率比较高，因此，建议第二胎一定要进行产前诊断，通常是直接抽取胎儿的细胞进行检测。如果是孕早期，可以抽取胎儿的绒毛进行检验；如果是中孕期，可以进行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。
