马凡氏综合征是一种遗传性疾病，其会导致人体发育时缺乏一种酶（即纤维蛋白酶），进而造成弹性纤维减少，出现先天性缺陷。这类患儿不仅脊柱发育会受到影响，心血管系统功能也同样会受到影响。
马凡氏综合征患儿通常表现为体型瘦高、四肢和颈部细长，部分患者在十二三岁时身高就可达到1.8m以上。此外，这类患儿往往还合并有眼部突出，以及漏斗胸、鸡胸、扁平胸等胸廓畸形的表现。
需注意，如果家长一旦发现儿童的身材瘦长，或者有漏斗胸、鸡胸等胸廓畸形表现，并存在马凡氏综合征其他系统的表现，则一定要及时就医进行X线检查，以确定其是否合并有脊柱畸形。
