家族性腺瘤性息肉病是由结肠腺瘤性息肉病基因突变所致。该突变基因属于抑癌基因，突变的方式较多。其中，最常见的基因突变方式为基因序列发生变化，产生无功能的截缩蛋白。

本病是一种常染色体显性遗传性疾病，又叫家族性腺瘤性息肉病综合征。应用现有的基因检测技术，有超过80%的结肠腺瘤性息肉患者，可以检测到突变的基因；约20%的患者不能发现突变的基因，所以本病具有明显的家族遗传病史。