Turner综合征的直接原因是缺失一条性染色体，如果Y染色体缺失，患儿染色体的核型就会变成45X。

Turner综合征的类型比较多，如45X、X染色体部分或者全部缺失、嵌核型等。性染色体，尤其是Y染色体，其主要作用是决定性别。其他染色体上有大量的和生存相关的基因，如果其他染色体缺失，胎儿是无法出生的。