为什么要进行产前诊断

产前诊断总的目的是为了预防缺陷儿的出生。存在适应者，应及时就医咨询，以明确是否需进行产前诊断。

1、有遗传性疾病的家族史、家族里有近亲结婚等情况，多需进行遗传咨询，以了解是否需要进行相应的产前诊断。

2、若家族中曾经生育过患有先天性疾病或早夭的孩子，应警惕一些遗传性疾病或代谢性疾病的可能，多需进行产前诊断。

3、若孕期12周左右发现NT增厚或胎儿颈部水囊瘤、孕期唐氏筛查或无创DNA提示高风险、经超声排畸检查发现胎儿有先天性心脏病、羊水过多、胎儿消化道或泌尿道可能存在畸形等，均需要进行产前诊断。