产前筛查主要能检查出一些染色体方面以及结构方面的疾病。
1、血清学检查：主要排查染色体发育异常的问题。比如21-三体综合征（又称唐氏综合征、先天愚型等）是一种常见的染色体病，可导致智力发育障碍，但由于胎儿的结构可能是正常的，所以难以通过超声诊断出来，需要通过血清学检查筛出高风险人群，再通过细胞的染色体核型分析等检查明确诊断。正常情况下，人体共有46条染色体，而18-三体、13-三体、45XO等染色体异常也可以通过血清学检查筛出来。
2、超声检查：主要可以发现胎儿有无结构发育异常问题，比如先天性心脏病、先天性唇腭裂等。
