导致胎儿软骨发育不全的原因并不十分清楚。有研究显示，其可能与一些基因异常有一定关联。
临床上，胎儿软骨发育不全主要是利用定期的B超检查发现。当B超检查提示胎儿骨骼明显小于孕周，而且经动态观察，胎儿骨骼发育与孕周相比，越来越小于相应的孕周时，就应进一步进行产前基因检测，以帮助明确诊断。
一旦诊断胎儿软骨发育不全，应充分告知孕妇胎儿将来可能出现的问题。软骨发育不全的患儿由于其骨骼发育存在异常，将来可能会呈现类似侏儒症的表现；其头颅、躯干可能与正常成人相似，但是四肢发育存在着明显异常；患儿智力一般不受影响。在充分告知孕妇本病患儿将来可能出现的异常后，由孕妇和其家庭来决定是否继续妊娠。
